Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques62
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux32
Évaluation, intervention et accompagnement45
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

Connectivité fonctionnelle lors du traitement de la récompense sociale chez les adolescents autistes et neurotypiquesFunctional Connectivity During Social Reward Processing in Autistic and Neurotypical Adolescents.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritMotivation et récompense
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf examine la connectivité fonctionnelle (CF) évoquée par une tâche de chat en direct chez 86 adolescents autistes et neurotypiques. Les résultats montrent que la CF entre les régions temporales postérieures (mentalisation) et l'amygdale (récompense) est plus élevée chez les autistes et corrélée négativement avec la motivation sociale auto-r...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs de l'engagement parental dans l'intervention précoce Part C pour l'autisme : le rôle de la monoparentalité et de la motivation initialePredictors of Parent Engagement in Part C Early Intervention for Autism: The Role of Single Parenthood and Initial Motivation.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...

TDAHSource tier 1

Étude contrôlée sur les interventions par jeux VR pour le TDAH : résultats neurocognitifs et évaluation du mal des simulateursA controlled study on VR game interventions for ADHD: Neurocognitive outcomes and simulator sickness assessment

TDAHAttentionMémoire de travailEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude contrôlée examine l'effet d'interventions basées sur des jeux en réalité virtuelle (VR) sur les fonctions neurocognitives d'enfants et adolescents avec TDAH. Les résultats neurocognitifs sont mesurés avant et après l'intervention, et la survenue de mal des simulateurs (simulator sickness) est évaluée. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; le p...

Autisme / TSASource tier 1

La puissance thêta à 10 mois prédit le changement développemental du langage chez les nourrissons avec et sans risque élevé d'autismeTheta Power at 10 Months of Age Predicts Developmental Change in Language in Infants With and Without an Elevated Likelihood for Autism.

Autisme / TSALangage réceptifLangage expressifNourrissonPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les nourrissons présentant un risque accru (EL) d'autisme montrent des trajectoires variées en matière de développement linguistique, mais les mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Explorer la relation entre les variations de puissance EEG (theta et alpha) et l'évolution du langage chez des nourrissons EL et...

Autisme / TSASource tier 1

Créer une voie d'évaluation de l'autisme plus efficace et équitable grâce à l'intégration de la santé comportementale en soins primaires pédiatriquesCreating a More Efficient and Equitable Autism Evaluation Pathway Through Integrated Behavioral Health in Pediatric Primary Care.

Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...

Trouble des sons de la paroleSource tier 1

Résultats à long terme de la parole dans les troubles phonologiques de l'enfance modérés à sévères : une revue systématiqueLong-Term Speech Outcomes in Moderate-to-Severe Childhood Speech Sound Disorder: A Systematic Review.

Trouble des sons de la paroleParole et phonologieEnfanceRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les troubles du langage articulatoire (TLLA) chez l'enfant sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, souvent diagnostiqués en période précoce. Leur évolution à long terme, particulièrement dans les cas modérés à sévères, reste mal caractérisée, influençant les stratégies de prise en charge. Objectif : Cette revue systématique vise à synth...

Autisme / TSASource tier 1

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil : implications pour la surveillance et les politiques dans les pays du SudBrazil's first national census estimate of autism prevalence: Implications for surveillance and policy in the Global South.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
PreprintNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Différences maternelles et paternelles dans le stress parental et les caractéristiques autistiques des enfants chez les parents d'enfants autistes d'âge préscolaire.Maternal And Paternal Differences in Parental Stress and Children's Autistic Features Among Parents of Preschool Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisCognition socialeFonctionnement adaptatif
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude australienne a examiné les facteurs associés au stress chez 465 mères et 216 pères d'enfants autistes d'âge préscolaire. Les résultats montrent que le statut culturel et linguistique diversifié protège du stress pour les deux parents, tandis qu'un niveau d'éducation élevé protège uniquement les mères. Le stress maternel est lié à un large éventai...

TDAHSource tier 1

L'axe intestin-cerveau comme médiateur des perturbateurs endocriniens environnementaux dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité : une revue systématique et synthèse mécanistiqueThe Gut-Brain Axis as a Mediator of Environmental Endocrine Disruptors in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Systematic Review and Mechanistic Synthesis.

TDAHPériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physiqueRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le rôle de l'axe intestin-cerveau comme médiateur entre l'exposition aux perturbateurs endocriniens environnementaux (EED) et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Sur la base de 127 études, elle montre des associations épidémiologiques entre l'exposition prénatale/enfance aux EED et le risque de TDAH, un...

TDAHSource tier 1

Test des gènes DAT1 et DRD4 dans le trouble de déficit de l'attention avec hyperactivité à l'aide d'une large batterie neurocognitiveTesting DAT1 and DRD4 Genes in Attention Deficit Hyperactivity Disorder Using a Wide Spectrum of Neurocognitive Batteries.

TDAHGroupe témoinFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAttention
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...

Autisme / TSASource tier 1

Les bonnes intentions ne suffisent pas : Perspectives autistes sur le capacitisme structurel dans les murs de nos salles de classeGood intentions are not enough: Autistic perspectives on structural ableism within the walls of our classrooms.

Autisme / TSAAutodéterminationParticipation socialeAdolescenceAdulte
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative, menée par une équipe majoritairement autiste, explore comment le capacitisme structurel affecte l'auto-défense des apprenants autistes. Dix-neuf adolescents et adultes autistes ont été interviewés sur leurs expériences scolaires. L'analyse a révélé six thèmes représentant des barrières systémiques à l'auto-défense : effacement, confo...

Autisme / TSASource tier 1

Grandir autiste : partager les expériences et les perspectives des enfants autistesGrowing-up autistic: Sharing autistic children's experiences and insights.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeRégulation émotionnelleTraitement sensoriel
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recueilli les expériences directes de 136 enfants autistes (8-14 ans) via un questionnaire en ligne. Les résultats montrent une connaissance limitée de l'autisme, des difficultés à parler de leur condition et à s'auto-défendre, surtout hors du cadre familial. Les enfants ressentent un contraste fort entre un sentiment de sécurité à la maison et...

Autisme / TSASource tier 1

Algorithmes d'apprentissage automatique pour la détection des troubles du spectre autistique chez le jeune enfant : une revue de la portéeMachine Learning Algorithms for Detection of Autism Spectrum Disorders in Early Childhood: A Scoping Review.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA) est essentiel pour améliorer les résultats cliniques, mais reste un défi en raison de la complexité des symptômes et de la variabilité interindividuelle. L'intelligence artificielle, notamment les algorithmes d'apprentissage automatique (AA), offre des perspectives prometteuses pour id...

InhibitionSource tier 1

La présence parentale influence-t-elle la performance des enfants dans une tâche émotionnelle Go/No-Go à 9,5 ans ? Exploration du rôle de la puberté et de la qualité de l'environnement précoce.Does Parental Presence Influence Child Performance on an Emotional Go/No-Go Task at Age 9.5? Exploring the Role of Puberty and Early Environmental Quality.

Population généraleInhibitionRégulation émotionnelleAttentionEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-enregistrée a examiné l'effet de la présence parentale sur la performance d'enfants de 9,5 ans (N=501) lors d'une tâche émotionnelle Go/No-Go. Les résultats ne montrent pas de preuve solide d'un effet tampon parental, que ce soit chez les enfants prépubères ou pubères. Des analyses de sensibilité suggèrent toutefois que les enfants commettent...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Investigation des performances de déglutition et de l'impact familial chez les enfants présentant un retard de langageInvestigation of Swallowing Performance and Family Impact in Children With Speech and Language Delay.

Trouble développemental du langageParents et aidantsPraxies buccales et oro-facialesEnfanceFamille
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...