Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritMotivation et récompense
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en IRMf examine la connectivité fonctionnelle (CF) évoquée par une tâche de chat en direct chez 86 adolescents autistes et neurotypiques. Les résultats montrent que la CF entre les régions temporales postérieures (mentalisation) et l'amygdale (récompense) est plus élevée chez les autistes et corrélée négativement avec la motivation sociale auto-r...
Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceFamilleDomicile et vie quotidienne
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'implication parentale dans les interventions précoces pour l'autisme est cruciale pour le progrès des enfants, mais reste variable et peu étudiée, notamment dans les populations autistes. Les recherches antérieures se sont principalement concentrées sur la fréquentation et la réalisation des devoirs, sans explorer en détail la participation acti...
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude contrôlée examine l'effet d'interventions basées sur des jeux en réalité virtuelle (VR) sur les fonctions neurocognitives d'enfants et adolescents avec TDAH. Les résultats neurocognitifs sont mesurés avant et après l'intervention, et la survenue de mal des simulateurs (simulator sickness) est évaluée. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; le p...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les nourrissons présentant un risque accru (EL) d'autisme montrent des trajectoires variées en matière de développement linguistique, mais les mécanismes neurodéveloppementaux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Explorer la relation entre les variations de puissance EEG (theta et alpha) et l'évolution du langage chez des nourrissons EL et...
Autisme / TSAParents et aidantsPetite enfanceSoins primairesCulture
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource
Cet article décrit la mise en place d'un parcours de dépistage et de diagnostic autistique intégré et hiérarchisé au sein d'une clinique de soins primaires pédiatriques à Providence, Rhode Island. Le parcours intègre une consultation en santé comportementale et un dépistage autistique secondaire lors des consultations de routine pour les enfants de 0 à 3 ans...
Trouble des sons de la paroleParole et phonologieEnfanceRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les troubles du langage articulatoire (TLLA) chez l'enfant sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, souvent diagnostiqués en période précoce. Leur évolution à long terme, particulièrement dans les cas modérés à sévères, reste mal caractérisée, influençant les stratégies de prise en charge. Objectif : Cette revue systématique vise à synth...
PreprintNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...
Autisme / TSAParents et aidantsComportements-défisCognition socialeFonctionnement adaptatif
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne a examiné les facteurs associés au stress chez 465 mères et 216 pères d'enfants autistes d'âge préscolaire. Les résultats montrent que le statut culturel et linguistique diversifié protège du stress pour les deux parents, tandis qu'un niveau d'éducation élevé protège uniquement les mères. Le stress maternel est lié à un large éventai...
TDAHPériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physiqueRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le rôle de l'axe intestin-cerveau comme médiateur entre l'exposition aux perturbateurs endocriniens environnementaux (EED) et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Sur la base de 127 études, elle montre des associations épidémiologiques entre l'exposition prénatale/enfance aux EED et le risque de TDAH, un...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre les polymorphismes des gènes DAT1 et DRD4 et les performances neurocognitives chez 336 enfants et adolescents (244 avec TDAH et 92 témoins sains). L'homozygotie pour l'allèle 4-répétition de DRD4 était significativement associée à une moins bonne flexibilité cognitive, tandis que le gène DAT1 n'était pas lié à des...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative, menée par une équipe majoritairement autiste, explore comment le capacitisme structurel affecte l'auto-défense des apprenants autistes. Dix-neuf adolescents et adultes autistes ont été interviewés sur leurs expériences scolaires. L'analyse a révélé six thèmes représentant des barrières systémiques à l'auto-défense : effacement, confo...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a recueilli les expériences directes de 136 enfants autistes (8-14 ans) via un questionnaire en ligne. Les résultats montrent une connaissance limitée de l'autisme, des difficultés à parler de leur condition et à s'auto-défendre, surtout hors du cadre familial. Les enfants ressentent un contraste fort entre un sentiment de sécurité à la maison et...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le diagnostic précoce des troubles du spectre autistique (TSA) est essentiel pour améliorer les résultats cliniques, mais reste un défi en raison de la complexité des symptômes et de la variabilité interindividuelle. L'intelligence artificielle, notamment les algorithmes d'apprentissage automatique (AA), offre des perspectives prometteuses pour id...
Population généraleInhibitionRégulation émotionnelleAttentionEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pré-enregistrée a examiné l'effet de la présence parentale sur la performance d'enfants de 9,5 ans (N=501) lors d'une tâche émotionnelle Go/No-Go. Les résultats ne montrent pas de preuve solide d'un effet tampon parental, que ce soit chez les enfants prépubères ou pubères. Des analyses de sensibilité suggèrent toutefois que les enfants commettent...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...
Trouble développemental du langageParents et aidantsPraxies buccales et oro-facialesEnfanceFamille
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...