ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si les profils nutritionnels dérivés du comportement alimentaire et l'analyse protéomique de taches de sang séché (DBS) peuvent identifier des profils associés au trouble du spectre autistique (TSA). Vingt-neuf enfants avec TSA (âge moyen 56,0 mois) et 27 enfants témoins (60,6 mois) ont participé. Les apports alimentaires ont été évalués...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleFonctionnement adaptatifPetite enfance
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale internationale a estimé la prévalence de l'autisme dans une cohorte de 202 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de 106 témoins au développement typique (âgés de 3 à 15 ans). À l'aide d'évaluations standardisées (ADOS-2, ADI-R) et d'un consensus multidisciplinaire selon le DSM-5-TR, 28 % des enfants NF1 répondaient...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...
Cognition globaleCognition socialeInteractions socialesAttentionJeux, loisirs et temps libre
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine l'association entre l'exposition précoce et prolongée aux écrans et l'apparition de symptômes similaires à ceux du trouble du spectre autistique (TSA) chez les jeunes enfants. Le terme 'autisme virtuel' est utilisé pour décrire ce phénomène. Les auteurs recommandent de limiter le temps d'écran et de privilégier les interactions réelles po...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale compare les profils développementaux précoces d'enfants de 18 à 48 mois à risque de troubles neurodéveloppementaux (retard global de développement, TSA) et d'enfants typiques, en utilisant les échelles Griffiths III et le test DAES. Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, avec des altérations plus mar...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les associations entre les différences cognitives, comportementales et communicationnelles et la dysrégulation émotionnelle chez 415 enfants autistes d'âge préscolaire en Australie. 43% des enfants présentaient un profil de dysrégulation. Des scores plus élevés en communication sociale et en comportements répétitifs étaient associés à u...
Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCognition globaleInteractions socialesTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a construit et évalué un modèle LightGBM pour prédire la déficience intellectuelle chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'observation comportementale. Sur 384 enfants TSA, 32,9% présentaient une déficience intellectuelle comorbide. Le modèle a atteint une sensibilité de 0,793, une exactitude de 0,760 et un...
TND associé à une exposition prénataleSource tier 1
Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude contrôlée non randomisée a évalué l'efficacité d'un programme ESDM à faible intensité (1 séance de 60 min/semaine pendant 24 semaines) chez 47 tout-petits (18-36 mois) avec TSA au Japon. Le groupe intervention (n=30) a montré une amélioration significative du quotient de développement global (KSPD-2020) par rapport au groupe contrôle (n=17) recev...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...