Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Difficultés motrices et facteurs de risque associés à 12 ans chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorte en populationMotor difficulties and associated risk factors at 12 years in children born extremely preterm: a population-based cohort study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants nés extrêmement prématurés (EPT, <28 semaines) présentent des risques accrus de difficultés neurodéveloppementales, mais les données sur les troubles moteurs spécifiques à l'âge de 12 ans restent limitées. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles moteurs significatifs chez les enfants EPT à 12 ans par rapport aux enfants nés à ter...

Autisme / TSASource tier 1

Apprentissage des dynamiques cérébrales à travers différents régimes d'échelle révèle des signatures psychiatriquesLearning brain dynamics across distinct scaling regimes reveals psychiatric signatures.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Comprendre les dynamiques non linéaires du cerveau et leur lien avec la cognition reste un défi majeur en neurosciences. Les méthodes d'imagerie cérébrale conventionnelles, basées sur des hypothèses de linéarité et de stationnarité, ne capturent pas les calculs neuronaux spécifiques aux fréquences. Objectif : Développer un cadre d'analyse capable...

TDAHSource tier 1

Cibler les voies glutamatergiques : perspectives génétiques sur les troubles neurodéveloppementaux comorbides.Targeting glutamatergic pathways: genetic insights into comorbid neurodevelopmental disorders.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les variants du nombre de copies (CNV) dans les gènes des récepteurs métabotropiques du glutamate (GRM) et leurs réseaux d'interaction chez 72 626 enfants, dont 12 472 avec TDAH et comorbidités neurodéveloppementales (autisme, anxiété, retard de développement). Une enrichissement significatif des CNV dans les réseaux interactifs des GRM...

TDAHSource tier 1

Prévalence des étudiants en pharmacie présentant des conditions neurodivergentes dans une école de pharmaciePrevalence of Student Pharmacists with Neurodivergent Conditions in a School of Pharmacy.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Une enquête anonyme menée auprès de 195 étudiants pharmaciens (taux de réponse 82,3 %) dans une école de pharmacie a révélé que 42,6 % des répondants ont déclaré un diagnostic formel ou autodéclaré de condition neurodivergente. Le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) était le plus fréquent (28,7 %, n=56). Plus de la moitié (55,...

TDAHSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques comorbides chez les bénéficiaires de Medicaid avec autismePrevalence of Co-occurring Mental, Neurodevelopmental and Neurological Conditions in Medicaid Beneficiaries With Autism.

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Avec l'augmentation du nombre d'enfants autistes qui entrent en âge adulte, il est crucial de disposer de données à jour sur les comorbidités tout au long de la vie. Objectif : Évaluer la prévalence des troubles mentaux, neurodéveloppementaux et neurologiques (MNN) chez les bénéficiaires de Medicaid avec et sans autisme, en tenant compte des facte...

Autisme / TSASource tier 1

Schémas liés à l'âge et tendances longitudinales de l'utilisation de médicaments psychotropes chez les enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme bénéficiant d'une assurance privée aux États-Unis : une étude de base de données de sinistres.Age-Related Patterns and Longitudinal Trends in Psychotropic Medication Use Among Commercially Insured Children with Autism Spectrum Disorder in the United States: A Claims Database Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'utilisation de médicaments psychotropes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) est un enjeu clinique majeur, notamment en raison de la complexité des traitements et des comorbidités associées. Cependant, les tendances longitudinales et les variations selon l'âge restent mal caractérisées. Objectif : Cette étude vise à d...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

AdulteSource tier 1

Deuil, soulagement et croyance : une étude sur les réseaux sociaux concernant l'identification tardive de la neurodivergenceGrief, Relief, and Belief: A Social Media Study on Late Identification of Neurodivergence.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La compréhension des émotions liées à la prise en charge tardive de la neurodivergence (comme l'autisme ou le TDAH) reste insuffisante, notamment en ce qui concerne les sentiments de deuil, de soulagement et leur impact sur l'identité personnelle. Objectif : Explorer comment les individus neurodivergents vivent le deuil lié à une identification ta...

Autisme / TSASource tier 1

Éducation comportementale au sommeil en pédiatrie de premier recours : renforcement des capacités via le modèle ECHOBehavioral Sleep Education in Pediatric Primary Care: Building Capacity Through the Extension for Community Healthcare Outcomes (ECHO) Model.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSource

Les troubles du sommeil sont fréquents chez l'enfant mais sous-diagnostiqués et sous-traités en soins primaires. Le modèle ECHO, un telementorat combinant exposés didactiques et apprentissage par cas, a été utilisé pendant un an pour former des pédiatres de premier recours du Rhode Island à la prise en charge comportementale du sommeil. Six cabinets ont part...

Autisme / TSASource tier 1

Expositions environnementales et neuroimagerie chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : une revue exploratoireEnvironmental Exposures and Neuroimaging in Children with Neurodevelopmental Disorders: A Scoping Review.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les troubles du développement neurologique (TDN), tels que le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble de l'attention déficit/hyperactivité (TDAH), sont associés à des expositions environnementales, mais les mécanismes neurobiologiques sous-jacents restent mal compris. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) permet d'étudier in vivo l'i...

Autisme / TSASource tier 1

L'origine génétique des profils cognitifs irréguliers dans les conditions neurodéveloppementales héréditaires et les différences individuelles : investigations computationnellesThe Genetic Origin of Uneven Cognitive Profiles in Heritable Neurodevelopmental Conditions and Individual Differences: Computational Investigations.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise des simulations computationnelles combinant algorithmes génétiques et réseaux de neurones artificiels pour explorer comment la variation génétique affectant les propriétés neurocomputationnelles d'un substrat cérébral commun peut produire des profils cognitifs inégaux (forces et faiblesses) dans les conditions neurodéveloppementales héréd...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Les capacités cognitives cristallisées et fluides présentent des associations génétiques différentes avec les troubles neuropsychiatriques.Crystallized and fluid cognitive abilities have different genetic associations with neuropsychiatric disorders.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les liens génétiques entre différents domaines cognitifs (temps de réaction, raisonnement fluide, connaissance cristallisée) et plusieurs troubles neuropsychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire, trouble du spectre autistique, TDAH, maladie d'Alzheimer). Une méta-analyse d'étude d'association pangénomique (GWAS) de la connaissance c...

TDAHSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

Autisme / TSASource tier 1

Revue : Troubles psychiatriques et symptomatologie comorbides chez les enfants et adolescents avec troubles neurodéveloppementaux - une méta-analyse en parapluie avec méta-analyse d'études individuellesReview: Co-occurring psychiatric disorders and symptomatology among children and adolescents with neurodevelopmental disorders - an umbrella review with individual study meta-analysis.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle avec méta-analyse a évalué la prévalence des troubles psychiatriques co-occurrents (anxiété, dépression, troubles du comportement) chez les enfants et adolescents (3-18 ans) présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) : TDAH, TSA, déficience intellectuelle et troubles spécifiques des apprentissages. À partir de 33 revues systémat...

TDAHSource tier 1

Profils de condition physique chez les enfants et adolescents avec TDAH et TSA : une comparaison avec les pairs au développement typiquePhysical Fitness Profiles Among Children and Adolescents With ADHD and ASD: A Comparison With Typically Developing Peers.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les profils de condition physique d'enfants et adolescents avec TSA (n=36) et TDAH (n=80) à ceux de pairs au développement typique (n=1413) issus de milieux scolaires ordinaires. Les évaluations incluaient des tests de la batterie EUROFIT et l'IMC. Les groupes TSA et TDAH présentaient une moins bonne condition cardiorespiratoire, un équil...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de volume cérébral régional associées aux résultats comportementaux chez les enfants nés prématurément : une revue systématiqueRegional Brain Volume Differences Were Associated With Behavioural Outcomes in Children Born Preterm: A Systematic Review.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants nés prématurément (avant 32 semaines de gestation) présentent un risque accru de troubles neurodéveloppementaux et émotionnels. Cependant, les mécanismes cérébraux sous-jacents restent mal compris. Objectif : Cette revue systématique explore les associations entre les volumes cérébraux structuraux et les résultats comportementaux chez...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle de la clarté du concept de soi dans les relations entre les troubles alimentaires, la diversité de genre, et les traits autistiques et TDAH.The Role of Self-Concept Clarity in the Relations Between Disordered Eating, Gender Diversity, and Autistic and ADHD Traits.

modéréNiveau de preuveAutisme — diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a examiné les associations entre la clarté du concept de soi, les traits autistiques et TDAH, la diversité de genre et les troubles alimentaires chez 492 adultes britanniques. Les résultats montrent que les traits autistiques sont indirectement liés aux troubles alimentaires via la clarté du concept de soi, tandis que les traits TDAH...