Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique en ensemble empilé pour améliorer la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'EEG, en intégrant des caractéristiques spatiales (puissance spectrale, connectivité fonctionnelle, complexité) et temporelles (transitions de micro-états, dynamique HMM). L'ensemble, utilisant des f...
Autisme / TSAEnfanceHôpitalÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a mesuré les niveaux sériques de cytokines (IL-2R, IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α) et d'énolase spécifique des neurones (NSE) chez 26 enfants TSA typiques, 15 atypiques et 24 témoins. Les niveaux d'IL-2R et de NSE étaient significativement plus élevés dans le groupe TSA, et associés à une sévérité accrue des symptômes. La combinaiso...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préenregistrée examine si l'atténuation des correspondances crossmodales dans l'autisme se limite à l'intégration multisensorielle de bas niveau ou reflète une réduction plus large des priors crossmodaux. 68 participants appariés en QI (31 autistes, 37 neurotypiques) ont effectué quatre tâches de correspondance crossmodale allant du perceptif au...
Autisme / TSANeurodiversitéParents et aidantsProfessionnelsCommunication alternative et améliorée
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise 15 études qualitatives, quantitatives et mixtes sur les objectifs et résultats prioritaires pour le soutien des enfants autistes de moins de 12 ans. Les priorités partagées incluent la communication, l'inclusion sociale et le bien-être. Des différences notables apparaissent : les professionnels privilégient des objectifs n...
Autisme / TSAEnfanceÉcoleCultureRepérage et dépistage
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude analyse les données répétées transversales de grandes cohortes d'élèves américains de quatrième année (2003-2022) pour examiner les disparités dans l'identification de l'autisme en fonction de la race, de l'origine ethnique, du sexe biologique, du revenu familial et de la langue. Les résultats montrent que les élèves de couleur, les filles, les é...
Autisme / TSAÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise une randomisation mendélienne intégrative et des données multi-omiques pour identifier les protéines causalement associées au trouble du spectre autistique (TSA), mettant en évidence un axe lié à la matrice extracellulaire (MEC) avec un effet promoteur de risque pour CTSB et des effets protecteurs pour ITIH3 et ITIH4. L'analyse de snRNA-s...
Autisme / TSAParole et phonologiePragmatique et communication socialeRevue systématiqueMéta-analyse
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse examine la perception et la production de l'accent prosodique chez les personnes avec trouble du spectre autistique (TSA) comparées aux personnes au développement typique. Les résultats montrent des déficits significatifs dans la perception (g = -0.40) et plus prononcés dans la production (g = -0.85) de l'accent proso...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les enfants autistes jeunes présentent une grande variabilité dans leurs capacités linguistiques et cognitives, ce qui pourrait influencer différemment les effets des interventions. Cependant, les études précédentes ont principalement analysé ces interactions dans un seul type d'intervention. Objectif : Cette méta-régression secondaire visait à év...
Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsCognition socialeLangage expressif
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Le programme Social ABCs, une intervention médiée par les parents pour les jeunes enfants autistes, a été adapté en un format de groupe condensé pour améliorer l'accessibilité. Cette étude rétrospective a évalué sa mise en œuvre dans un grand hôpital pédiatrique auprès de 361 familles (enfants de 12 à 42 mois) entre 2020 et 2024. Les coachs étaient formés se...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCommunication non verbalePetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La détection précoce de l'autisme est cruciale mais difficile dans les pays à faibles ressources. L'ADEC, outil observationnel basé sur le jeu pour enfants de 12 à 36 mois, est désormais gratuit et disponible. Il montre une validité transculturelle solide et peut être utilisé en clinique ou en télésanté.
Autisme / TSADroits et politiques publiquesDiscriminationÉditorial ou opinionLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article, basé sur le titre et les métadonnées, critique les orientations fédérales américaines sur l'autisme, arguant que le capacitisme (ableism) remplace les données probantes. Aucun résumé disponible, l'analyse repose donc uniquement sur les informations fournies.
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé l'IRM fonctionnelle à ultra-haute vitesse pour comparer les pulsations cérébrales à très basse fréquence (VLF ≤ 0,1 Hz) chez 18 jeunes adultes avec TSA et 19 témoins neurotypiques. Les résultats montrent une augmentation significative de la puissance VLF dans les noyaux gris sous-corticaux et la substance blanche du groupe TSA, suggéran...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casValidation d’instrumentPublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment les auto-évaluations et les évaluations des enseignants du fonctionnement exécutif (FE) différaient entre les adolescents avec et sans troubles neurodéveloppementaux auto-déclarés (TND), en fonction des niveaux de symptômes internalisés, et comment le FE, les TND et les symptômes internalisés étaient liés au rendement scolaire....
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesComportements-défisÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide l'utilisation des souris DAT-IRES-Cre dans le modèle d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les auteurs montrent que ces souris présentent des altérations comportementales (déficits sociaux, comportements répétitifs) et une hyperactivité des neurones dopaminergiques similaires aux souris sauvages après exposition prénatale au VPA,...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...
Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...