Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales16
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques58
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux37
Évaluation, intervention et accompagnement47
Type et statut de la publication22
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Wikipediautism : Une analyse multilingue des articles Wikipédia liés à l'autisme dans six languesWikipediautism: A Multilingual Analysis of Autism-Related Wikipedia Articles in Six Languages.

Autisme / TSACultureComparaison interculturellePlurilinguismeReprésentations et croyances
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse les articles Wikipédia sur l'autisme dans six langues (anglais, espagnol, français, italien, norvégien, géorgien). Elle révèle que l'autisme est principalement présenté comme une condition biomédicale de l'enfance, avec une faible représentation de la neurodiversité et des perspectives adultes. Les sources varient selon les langues : l'an...

Autisme / TSASource tier 1

Rester dans le trouble : un argument pour une recherche transdisciplinaire sur l'autismeStaying With the Trouble: An Argument for Transdisciplinary Autism Research.

Autisme / TSAÉditorial ou opinionPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article plaide en faveur d'une approche transdisciplinaire dans la recherche sur l'autisme. Le résumé original n'étant pas disponible, cette synthèse repose sur le titre et les métadonnées.

Hors périmètreSource tier 1

L'analyse multi-omique intégrative révèle la neuroinflammation médiée par le CMH de classe II et la dérégulation métabolique systémique comme moteurs transdiagnostiques dans les principaux troubles cérébrauxIntegrative multi-omics reveals MHC class II-mediated neuroinflammation and systemic metabolic dysregulation as transdiagnostic drivers in major brain disorders.

TDAHAutisme / TSALimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude intégrative multi-omique (TWAS multi-tissus, pléiotropie transdiagnostique, randomisation mendélienne, apprentissage automatique et profilage microglial BV2) identifie deux axes étiologiques convergents dans les troubles psychiatriques, neurodéveloppementaux et neurodégénératifs (dont TDAH, TSA, schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeur...

Autisme / TSASource tier 1

Fardeau des maladies ophtalmiques chez les adultes avec trouble du spectre autistiqueOphthalmic Disease Burden in Adults with Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte appariée, basée sur la base de données All of Us du NIH, compare la prévalence documentée de conditions oculaires traitables (erreurs de réfraction/accommodation, cataracte, glaucome, strabisme, sécheresse oculaire) entre 1050 adultes avec TSA et 4200 témoins appariés. Les adultes avec TSA présentent une prévalence significativement pl...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble du spectre autistique : l'interaction entre les systèmes dopaminergique et cholinergique dans les modèles animauxAutism spectrum disorder: the interaction between dopaminergic and cholinergic systems in animal models.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur les altérations des systèmes dopaminergique et cholinergique dans les régions cérébrales liées au TSA et leur contribution aux phénotypes moteurs et comportements répétitifs précoces. Des études transcriptomiques unicellulaires récentes révèlent une hétérogénéité des neurones dopaminergiques du mésencéph...

Autisme / TSASource tier 1

Divergence développementale dans le circuit de récompense vocale différencie les enfants et adolescents autistes des neurotypiquesDevelopmental divergence in voice-reward circuitry differentiates autistic from typically developing children and adolescents.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeMotivation et récompenseEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude en IRMf compare les réponses neurales à la voix maternelle et à des voix non familières chez des enfants et adolescents autistes et neurotypiques (7-17 ans). Les résultats montrent une divergence développementale : les participants neurotypiques présentent une augmentation de l'activité et de la connectivité avec l'âge dans les réseaux de traitem...

Autisme / TSASource tier 1

Inclusion sur le marché du travail des adultes autistes au Brésil : faire le lien entre l'évaluation fonctionnelle, la pratique clinique et les politiques publiques.Labor market inclusion of autistic adults in Brazil: bridging functional assessment, clinical practice, and public policy.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctions exécutivesCognition socialeAdulte
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine le cadre juridique brésilien pour l'inclusion professionnelle des adultes autistes, les limites des instruments d'évaluation fonctionnelle (notamment l'indice de fonctionnement brésilien, IF-Br) et la mise en œuvre des aménagements raisonnables selon la perspective de la Classification internationale du fonctionnement, du handic...

Autisme / TSASource tier 1

Technologies éducatives adaptatives pour les élèves avec trouble du spectre de l'autisme : Une méta-analyse des résultats d'engagement émotionnel et socialAdaptive Educational Technologies for Students with Autism Spectrum Disorder: A Meta-analysis of Emotional and Social Engagement Outcomes.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse évalue l'effet des technologies éducatives adaptatives sur l'engagement émotionnel des élèves autistes (TSA) âgés de 4 à 17 ans. Sur 14 études (N=524), l'effet global modéré (g=0,47) est significatif, avec une hétérogénéité notable (I²=69%). Les outils de réalité virtuelle/augmentée obtiennent les effets les plus élevés (g=0,53). Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

L'haploinsuffisance de NRXN1 converge sur le traitement de l'ARN pendant le développement cortical, avec une concordance transcriptomique partielle dans le cortex adulte autisteNRXN1 haploinsufficiency converges on RNA processing during cortical development, with partial transcriptomic concordance in adult autism cortex.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réanalyse des données transcriptomiques unicellulaires provenant d'organoïdes corticaux porteurs d'une haploinsuffisance NRXN1 (modèle de risque génétique pour l'autisme) et de cortex adulte autiste post-mortem. Dans les organoïdes, l'haploinsuffisance NRXN1 est associée à une sous-expression coordonnée de gènes impliqués dans le métabolisme de l...

Autisme / TSASource tier 1

Perturbation de la dynamique corticale à l'échelle du cerveau altérant la planification motrice chez les souris mutantes Shank3Disrupted cortex-wide dynamics impair motor planning in Shank3-mutant mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePlanificationCoordinationÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'activité corticale coordonnée est essentielle à la planification des mouvements volontaires, mais son altération est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme. Les mutations du gène SHANK3, un facteur de risque majeur de l'autisme, affectent l'intégrité synaptique et la fonction des réseaux corticaux, mais leur impact sur la dynamiq...

Autisme / TSASource tier 1

L'activité accrue des MSN-DRD1 dans le striatum dorsolatéral sous-tend les comportements répétitifs induits par la mutation Cry1Δ11Increased activity of DRD1-MSNs in dorsolateral striatum underlies Cry1Δ11 mutation-induced repetitive behaviors.

Autisme / TSATDAHComportements-défisIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la mutation Cry1Δ11, qui entraîne une hyperactivité de la signalisation du récepteur D1 de la dopamine, induit des comportements répétitifs (toilettage excessif, stéréotypies) associés à une augmentation de l'activité des neurones épineux moyens exprimant DRD1 dans le striatum dorsolatéral. La manipulation chémogénétique...

Autisme / TSASource tier 1

La déficience en Shank3b induit des comportements de type anxieux via une inhibition GABAergique altérée et une excitabilité intrinsèque accrue dans l'amygdale basolatérale.Shank3b deficiency drives anxiety-like behaviors via impaired GABAergic inhibition and enhanced intrinsic excitability in the basolateral amygdala.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueRégulation émotionnelleAnxiétéÉtude cas-témoins
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris montre que la délétion du gène Shank3b, associé à l'autisme, provoque des comportements anxieux. Dans l'amygdale basolatérale, on observe une réduction de l'expression de la sous-unité α2 du récepteur GABAA, une diminution de la transmission inhibitrice et une augmentation de l'excitabilité neuronale, conduisant à un déséquilibre e...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie des lncARN sur les modules de co-expression d'ARNm à plusieurs niveaux dans l'autisme.Mapping lncRNAs onto multilevel mRNA co‑expression modules in autism.

Autisme / TSAValidation d’instrumentLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente MSCN, une méthode non supervisée et déterministe pour construire des hiérarchies de modules de co-expression d'ARNm à plusieurs échelles. Appliquée à deux cohortes indépendantes de transcriptome cérébral dans l'autisme, elle révèle des modules enrichis en voies neuronales, développementales et immunitaires. En cartographiant les ARN long...

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'autisme et la déficience visuelle : défis du diagnostic différentielDisentangling Autism and Vision Impairment: Challenges in Differential Diagnosis.

Autisme / TSADéficience visuelleEnfanceÉvaluation diagnostiqueDiagnostic différentiel
Non applicableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

En l'absence de résumé, cet article publié dans Autism (tier1) traite probablement des difficultés de diagnostic différentiel entre l'autisme et la déficience visuelle, qui peuvent partager des symptômes comportementaux. Il aborde les chevauchements cliniques et les stratégies pour distinguer ces conditions.

Autisme / TSASource tier 1

Démêler l'interaction complexe entre la fonction glymphatique, l'âge et la structure cérébrale chez les enfants d'âge scolaire atteints de troubles du spectre autistiqueUnraveling the complex interplay between glymphatic function, age, and brain structure in school-aged children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAEnfanceÉtude transversaleÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la fonction glymphatique dans l'autisme chez 67 enfants avec TSA et 63 enfants neurotypiques (âge scolaire). L'index ALPS (analyse d'imagerie du tenseur de diffusion le long de l'espace périvasculaire) a montré une réduction significative chez les enfants TSA, indiquant un dysfonctionnement glymphatique. Cet index était corrélé...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de la formation aux compétences comportementales pour enseigner aux aidants à mettre en œuvre la formation à la demande avec leurs enfants atteints de troubles du spectre autistique : une revue systématique de la recherche à cas uniqueUsing Behavioral Skills Training to Teach Caregivers to Implement Mand Training With Their Children With Autism Spectrum Disorders: A Systematic Review of the Single Case Research.

Autisme / TSAParents et aidantsLangage expressifEnfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique a évalué l'efficacité de la formation aux compétences comportementales (BST) pour former les aidants à enseigner des compétences de demande (mand) à leurs enfants avec TSA. Quatorze études à cas unique répondant aux critères d'inclusion ont été analysées. Les résultats suggèrent que la BST est efficace pour former les aidants, avec u...

Autisme / TSASource tier 1

Le démasquage : une étude mixte sur les efforts des étudiants autistes pour cesser de masquer/camouflerUnmasking: A Mixed-Methods Study of Autistic College Students' Efforts to Stop Masking/Camouflaging.

Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesRégulation émotionnelleAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte (14 entretiens, 214 questionnaires) examine les expériences de démasquage chez des étudiants autistes. Le démasquage soulage le stress du masquage et augmente l'authenticité, mais suscite des craintes de réactions sociales négatives. La difficulté de démasquage est associée à une anxiété accrue, tandis que le démasquage en famille prédit un...

Autisme / TSASource tier 1

De l'hétérogénéité à la traduction : sous-typage basé sur les données de l'autisme dans un cadre multiniveauFrom heterogeneity to translation: data‑driven subtyping of autism in a multilevel framework.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les approches data-driven pour caractériser l'hétérogénéité de l'autisme à trois niveaux : neural, comportemental et transdiagnostique. Deux neurosubtypes principaux (hyper- vs hypo-activité) sont associés à des dimensions symptomatiques et cognitives. Les sous-types comportementaux reflètent la sévérité et le fonctionnement. Les étude...

Autisme / TSASource tier 1

Charge des espaces périvasculaires de la substance blanche chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et les témoins au développement typique : une étude IRM quantitative automatiséeWhite Matter Perivascular Space Burden in Children With Autism Spectrum Disorder and Typically Developing Controls: An Automated Quantitative MRI Study.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceEnfanceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé une segmentation automatisée pour comparer la charge des espaces périvasculaires de la substance blanche (PVS) entre des enfants atteints de trouble du spectre autistique (TSA) et des témoins au développement typique. Aucune différence significative n'a été trouvée après ajustement pour les covariables. Le volume de substance blanche ét...

Autisme / TSASource tier 1

Les protéines neuronales circulantes sont élevées dans l'autisme sévère et associées à un dysfonctionnement neuronal et à des déficits comportementaux spécifiques au patient.Circulating neuronal proteins are elevated in severe autism and associated with patient-specific neuronal dysfunction and behavioral deficits.

Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a recruté une cohorte de jeunes enfants arabes (2-4 ans) au Qatar, comprenant 100 enfants avec TSA et 60 contrôles appariés. En combinant protéomique, transcriptomique, neurones corticaux dérivés d'iPSC, imagerie cellulaire, enregistrements par microélectrodes et tests comportementaux sur drosophile, les chercheurs ont identifié des niveaux élevé...