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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Autisme / TSA×Nourrisson×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale1Cognition sociale1Communication non verbale1Interactions sociales1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Nourrisson2Adolescence1Enfance1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Cohorte longitudinale1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Autisme / TSASource tier 1

Quantification automatisée de la synchronie affective : liens avec le risque d'autisme et la communication sociale chez le nourrissonAutomated Quantification of Affect Synchrony: Links to Autism Risk and Social Communication in Infancy.

Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeCommunication non verbale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue si la quantification automatisée par vision par ordinateur de la synchronie affective parent-enfant peut identifier les schémas d'interaction précoce liés à un risque élevé de trouble du spectre autistique (TSA). Soixante-dix dyades mère-nourrisson à risque élevé de TSA (âgés de 6 à 14 mois) ont été filmées. La synchronie affective a été m...