Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques8
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie2
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Type et statut de la publication2
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Enseignement de la composition de phrases avec supports langagiers pour un élève de cinquième année présentant un trouble d'apprentissage : une étude pilote.Sentence Composition Instruction With Language Supports for a Fifth Grader With a Learning Disability: A Pilot Study.

Troubles des apprentissagesLangage expressifOrthographe et expression écriteStratégies d’apprentissageEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a examiné l'effet d'une intervention d'écriture de phrases sur la production écrite d'un élève de cinquième année (CM2) présentant un trouble d'apprentissage. Utilisant un design à cas unique de type AB exploratoire, l'étude a mesuré les effets d'une intervention de 10 séances quotidiennes axées sur l'écriture de phrases complètes avec adj...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...