Trouble développemental du langageSource tier 1

Protocole d'étude de la parole des enfants après encéphalopathie néonatale (SANE) : une étude de cohorte prospective monocentrique.Study protocol of the Speech of children After Neonatal Encephalopathy (SANE): a single-centre prospective cohort study.

Trouble développemental du langageLangage réceptifLangage expressifEnfanceÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective monocentrique (n≈128) vise à examiner le développement du langage chez les enfants survivants d'une encéphalopathie néonatale (EN) modérée à sévère, traités par hypothermie thérapeutique, sans déficits moteurs fonctionnels ni déficits cognitifs globaux modérés à sévères à l'âge de 2 ans. Les participants, nés entre 2017 et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...