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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Professionnels×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3
Profils et populations d’intérêt3
Professionnels3Parents et aidants2Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques7
Fonctionnement adaptatif2Cognition globale1Communication alternative et améliorée1Comportements-défis1Coordination1Motricité globale1Qualité de vie1
Population et étape de vie4
Enfance3Adolescence1Diagnostic tardif1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Accessibilité2École1Environnement physique1Famille1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Soutien aux aidants1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique2Aménagement scolaire1Communication alternative et améliorée1Coordination du parcours1Ergothérapie1Évaluation fonctionnelle1Formation des professionnels1Intervention comportementale1Intervention précoce1Orthophonie1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Étude qualitative1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée2Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP : revue de la littérature et recommandations cliniques pour l'évaluation et le suiviADNP-Related Helsmoortel-Van der Aa Syndrome: A Review of the Literature and Clinical Recommendations for Assessment and Monitoring.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa lié à l'ADNP (HVDAS-ADNP) est une forme monogénique de trouble du spectre de l'autisme (TSA) causée par des variants pathogènes du gène ADNP (activity-dependent neuroprotective protein). Outre le TSA, ce syndrome s'accompagne d'un large éventail de manifestations cognitives, comportementales et de santé physique pouvant...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueProfessionnelsCommunication alternative et amélioréeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...