Autisme / TSASource tier 1

Extreme sensory processing in high intellectual potential individuals : a systematic review.

RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le traitement sensoriel extrême (hypersensibilité ou hyposensibilité) chez les individus à haut potentiel intellectuel (HPI). Sur 739 articles, seuls 5 répondent aux critères. Les résultats ne convergent pas et ne soutiennent pas l'existence d'un profil sensoriel extrême généralisé chez les HPI. Les limitations incluent l'hét...

Autisme / TSASource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...