Mémoire de travailSource tier 1

Devenir neurodéveloppemental à l'âge scolaire après transfusions de globules rouges non urgentes chez les nourrissons prématurés : une étude appariée par score de propension de la cohorte Epipage 2School-age neurodevelopmental outcomes after non-emergency red blood cell transfusions in preterm infants: a propensity score-matched study from the Epipage 2 cohort.

TDC / trouble développemental de la coordinationMémoire de travailCognition globaleEnfancePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte prospective française (EPIPAGE-2) a évalué l'association entre les transfusions de globules rouges non urgentes chez les prématurés (27-31 semaines) et le devenir neurologique à 5 ans et demi. Après appariement par score de propension, les transfusions n'étaient pas significativement associées aux handicaps neurologiques modérés à sévè...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...