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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Évaluation / diagnostic×Petite enfance×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques2
Attention1Cognition globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie2
Petite enfance3Enfance2
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2Validation d’instrument1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Preprint3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

Autisme / TSAPetite enfanceRepérage et dépistageValidation d’instrumentLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...