Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Nourrisson×Faible×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie5
Nourrisson2Adolescence1Enfance1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas2Étude interventionnelle non randomisée1
Limites méthodologiques repérées3
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...