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Instrument d’évaluationSource tier 1

Un cadre de lecture visuelle harmonisé pour la stadification de la TEP tau dans la maladie d'AlzheimerA Harmonized Visual Reading Framework for Tau PET Staging in Alzheimer Disease.

Population généraleGroupe témoinCognition globaleMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJAMA NeurologySourceDOIRéférence disponible

La tomographie par émission de positons (TEP) au tau permet de détecter et de stadifier la pathologie de la maladie d'Alzheimer, mais l'interprétation visuelle réglementaire actuelle se focalise principalement sur les stades avancés, limitant ainsi la détection précoce. Cette étude prospective multicentrique a cherché à développer et valider un cadre de lect...

Autisme / TSASource tier 1

Pathologie de la personnalité émergente chez les adolescents atteints de trouble du spectre de l'autisme : corrélats cliniques et implications pour l'évaluationEmerging Personality Pathology in Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Clinical Correlates and Assessment Implications.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué 79 adolescents (âge moyen 15,15 ans, 45,6 % de filles) avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) sans déficience intellectuelle, afin d'examiner les traits de personnalité dysfonctionnels (DPT) et leurs associations avec les comorbidités psychiatriques, la sévérité clinique et le fonctionnement. Un protocole multimodal c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractérisation développementale précoce de l'inhibition par un prépulse induit par un gap et de l'habituation du réflexe de sursaut auditif dans un modèle murin du syndrome de l'X fragileEarly developmental characterization of gap-induced prepulse inhibition and habituation of auditory startle response in a Fragile X Syndrome mouse model.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinTraitement sensorielAuditionPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueDevelopmental NeuroscienceSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de l'X fragile (FXS) se caractérise notamment par une hypersensibilité auditive. Cette étude évalue l'inhibition par un prépulse induit par un gap (GPIAS) et l'habituation du réflexe de sursaut acoustique chez des souris mâles et femelles FMR1-knockout (KO) à différents stades de développement postnatal (P15, P20, P30). Les résultats montrent une...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Intégration aberrant émotion-cognition chez les porteuses de la prémutation FMR1 : une étude en fNIRSAberrant Emotion-Cognition Integration in FMR1 Premutation Carriers: A fNIRS Study.

Groupe témoinFonctions exécutivesInhibitionContrôle de la tâcheAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les altérations neuronales associées au contrôle inhibiteur et au traitement des conflits chez des porteuses de la prémutation FMR1 (PMC), une population à risque de dysfonctionnement exécutif. Quatorze femmes porteuses de la prémutation et 17 témoins ont réalisé des tâches émotionnelles de type Go/No-Go et Stroop pendant un enregistremen...

Autisme / TSASource tier 1

Méthylome de l'ADN acellulaire prénatal détecte une association avec l'autisme et l'obésité maternellePrenatal cell-free DNA methylome detects association with autism and maternal obesity.

Autisme / TSATND associé à une exposition prénatalePopulation généraleGroupe témoinPoids et santé métabolique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte les résultats du séquençage bisulfite du génome entier de l'ADN acellulaire (cfDNA) dans le plasma maternel au troisième trimestre, au sein d'une cohorte de grossesses à haut risque de trouble du spectre autistique (TSA) associé au diagnostic d'autisme chez l'enfant (à 3 ans) et/ou à l'obésité maternelle (OM). Les régions différentiellem...

Autisme / TSASource tier 1

La présentation comportementale des adultes autistes lors d'un entretien médico-légalThe Behavioral Presentation of Autistic Adults in a Forensic Interview.

Autisme / TSAGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifPragmatique et communication sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements verbaux et non verbaux d'adultes autistes (n=43) et non autistes (n=41) appariés sur le QI lors d'un entretien simulé en ligne. Les participants ont participé à un chat textuel sur le piratage illégal, puis ont été interrogés dans un entretien vidéo enregistré. La prévalence de 19 comportements et les caractéristiques de...