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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Besoin de soutien élevé×Accès ouvert×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Autonomie dans la vie quotidienne1Communication non verbale1Fonctionnement adaptatif1Participation sociale1Qualité de vie1Relations interpersonnelles adaptatives1
Conditions associées et santé globale1
Handicap moteur1
Population et étape de vie5
Besoin de soutien élevé2Adulte1Besoin de soutien modéré1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Famille2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Hôpital1Institution ou hébergement collectif1Secteur médico-social1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique1Évaluation écologique1Évaluation fonctionnelle1Organisation des services1Prévention1
Type et statut de la publication5
Accès ouvert2Publié avec évaluation par les pairs2Texte intégral disponible2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Qualité de vieSource tier 1

Facteurs associés à la qualité de vie des personnes en situation de handicap vivant en institution ou fréquentant un service de jour au LuxembourgFactors associated with the quality of life of people with disabilities living in institutions or attending day care in Luxembourg.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleCommunication non verbaleFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale analyse les déterminants de la qualité de vie de 124 adultes présentant une déficience intellectuelle, un trouble moteur ou un trouble du spectre de l'autisme, vivant en foyer résidentiel ou fréquentant un service de jour au Luxembourg. Les participants ont été tirés d'un échantillon aléatoire stratifié (âge, sexe, statut résidentiel...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Une forme létale de la maladie ASCC3 : retard global sévère du développement, hypotonie axiale, hypoplasie du corps calleux, hypothyroïdie et micropénisA lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...