Autisme / TSASource tier 1

Phenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Autisme / TSASource tier 1

Esprits surdoués, besoins uniques : voix de parents iraniens d'élèves surdoués sur le spectre de l'autismeGifted Minds, Unique Needs: Voices of Iranian Parents With Gifted Students on the Autism Spectrum

FaibleNiveau de preuveGifted Child QuarterlySourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment 11 parents iraniens vivent et interprètent la double identification de surdouance et de trouble du spectre autistique (TSA) chez leurs enfants. À l'aide d'une analyse phénoménologique interprétative (IPA), des entretiens semi-structurés ont été menés, révélant des défis spécifiques liés à la reconnaissance et à l'accom...

NeurodéveloppementSource tier 1

Naviguer dans la complexité : une revue rétrospective des trajectoires de soins pré-diagnostiques des jeunes diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtaleNavigating complexity: a retrospective review of pre-diagnostic healthcare trajectories of youth diagnosed with Fetal Alcohol Spectrum Disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble lié à l'alcool in utero (TLAI) est un diagnostic complexe sous-diagnostiqué, souvent retardé par un manque de sensibilisation, des stéréotypes et la difficulté à reconnaître les symptômes. Les patients peuvent consulter de nombreux professionnels de santé avant un diagnostic. Objectif : Comprendre les trajectoires pré-diagnostiques des...

Autisme / TSASource tier 1

Au-delà de l'épuisement : honte, perturbation identitaire et effondrement fonctionnel dans le burnout autistiqueBeyond Exhaustion: Shame, Identity Disruption, and Functional Collapse in Autistic Burnout.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le burn-out chez les personnes autistes est souvent décrit comme une fatigue chronique affectant la vie quotidienne, mais ses dimensions émotionnelles et relationnelles restent sous-explorées. Objectif : Documenter les expériences vécues par des adultes autistes lors d’un burn-out et identifier les processus émotionnels et relationnels (comme la h...

Autisme / TSASource tier 1

Barrières aux soins de santé mentale pour les adultes autistes et non autistes : une étude sur le nombre, la sévérité et le type de barrières rencontréesBarriers to Mental Healthcare for Autistic and Non-Autistic Adults: An Investigation of Number, Severity and Type of Barriers Encountered.

FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes souffrent fréquemment de problèmes de santé mentale, mais rencontrent des obstacles pour accéder aux soins adaptés. L'accès inégal aux soins psychiques reste un enjeu majeur, notamment en raison des spécificités liées à l'autisme. Objectif : Comparer les obstacles perçus par les adultes autistes et non autistes pour accéder...

TDAHSource tier 1

Diminution de l'attention chez les nourrissons de 10 et 14 mois atteints de neurofibromatose de type 1 et association avec des traits ultérieurs de TDAHDecreased attention in 10- and 14-month-olds with neurofibromatosis type 1 and association with later ADHD traits.

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD. Objectif : Étudier les précurseurs de...

Autisme / TSASource tier 1

Empathie cognitive, empathie affective et recherche empirique sur le problème de la double empathie : une revue méthodologique critiqueCognitive Empathy, Affective Empathy and Empirical Research on the Double Empathy Problem: A Critical Methodology Review.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le problème de l'empathie double suggère que les personnes autistes et non autistes manquent d'empathie mutuelle, plutôt qu'une seule partie. Cependant, les études empiriques existantes ne se concentrent pas suffisamment sur les dimensions cognitives et affectives de l'empathie. Objectif : Évaluer si les études actuelles sur le problème de l'empat...

Autisme / TSASource tier 1

Pratiques et barrières dans l'évaluation et le traitement du trouble du spectre autistique chez les enfants atteints du syndrome de DownPractice Patterns and Barriers in the Assessment and Treatment of Autism Spectrum Disorder in Children With Down Syndrome.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'autisme (TSA) est fréquent chez les personnes atteintes de la trisomie 21 (T21), avec une prévalence estimée à 16-18 %. Cependant, le diagnostic conjoint TSA et T21 est souvent retardé, et peu de données existent sur les parcours diagnostiques ou les interventions adaptées. Objectif : Explorer les pratiques des professionnels et les obstacles re...

Autisme / TSASource tier 1

Différenciation des conditions neurodéveloppementales comorbides dans le retard de langage pédiatrique : une étude transversaleDifferentiation of Comorbid Neurodevelopmental Conditions in Pediatric Speech Delay: A Cross-Sectional Study

FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation émotionnelle et auto-inhibition : association avec les résultats de santé mentale, la charge du proche aidant et le bien-être chez les parents d'enfants autistes : une analyse dyadiqueEmotion regulation and self-inhibition's association with mental health outcomes, caregiver strain, and well-being in parents of autistic children: a dyadic analysis.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les parents d'enfants autistes présentent plus de dépression, d'anxiété, de strain parental et de moins bon bien-être que les parents d'enfants non autistes. Cependant, les facteurs cognitifs comme la régulation émotionnelle ou l'inhibition de soi restent peu étudiés dans cette population. L'interdépendance familiale est cruciale pour comprendre l...

Autisme / TSASource tier 1

Priors sociaux et connectivité de la mentalisation chez les personnes présentant des traits autistiques et schizotypiquesSocial Priors and Mentalizing Connectivity Across Autistic and Schizotypal Traits.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Deux études menées sur des adultes non cliniques ont examiné comment les traits autistiques et schizotypiques influencent l'utilisation de priors sociaux dans l'interprétation de signaux sociaux ambigus, en utilisant une tâche de triangles animés. Les résultats montrent que des traits schizotypiques élevés sont associés à une attribution sociale accrue sans...

TDAHSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Autisme / TSASource tier 1

Intervention en réalité virtuelle pour autonomiser les personnes autistes à interagir avec la police : un essai clinique randomisé pour adolescents et adultes autistesVirtual Reality Intervention to Empower Autistic People to Interact With Police: A Randomized Controlled Clinical Trial for Autistic Teens and Adults.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les personnes autistes rencontrent souvent des difficultés lors des interactions avec la police, ce qui peut entraîner des malentendus ou des situations stressantes. Objectif : Développer une intervention en réalité virtuelle (RV) pour aider les adolescents et adultes autistes à mieux interagir avec les forces de l'ordre. Méthode : Essai contrôlé...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage de l'autisme à l'aide de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) chez les nourrissons à haut risque - CorrectionCorrection: Autism Screening Using Parent's Observations of Social Interactions (POSI) in High-Risk Infants.

FaibleNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation précoce de l'autisme chez les nourrissons à risque élevé est cruciale pour une intervention précoce. Cet article propose une correction à une étude précédente sur l'utilisation de l'observation des interactions sociales par les parents (POSI) comme outil de dépistage. Objectif : Évaluer la validité et l'utilité du POSI pour identifier...

Autisme / TSASource tier 1

Associations sociodémographiques et fréquences de participation à l'activité physique des adolescents autistes rapportées par les parents en Ontario, CanadaSocio-Demographic Associations and Frequencies of Physical Activity Participation of Autistic Adolescents Reported by Parents in Ontario, Canada.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les adolescents autistes présentent des taux de participation à l'activité physique (AP) inférieurs à la moyenne, mais peu de données existent sur les facteurs socio-démographiques influençant cette participation en contexte canadien. Objectif : Explorer les associations socio-démographiques et les fréquences de participation à l'AP chez les adole...

Autisme / TSASource tier 1

De nuits agitées à un sommeil paisible : les expériences vécues par les mères face aux problèmes de sommeil chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueFrom restless nights to peaceful sleep: mothers' lived experiences in dealing with sleep problems among children with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences de mères d'enfants atteints de TSA face aux troubles du sommeil. Treize mères ont été interrogées. Trois thèmes principaux ont émergé : nuits de lutte et d'épuisement, recherche de connaissances et de conseils, adaptation progressive et amélioration perçue. Les mères ont ressenti épuisement et...

Autisme / TSASource tier 1

Schémas liés à l'âge et tendances longitudinales de l'utilisation de médicaments psychotropes chez les enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme bénéficiant d'une assurance privée aux États-Unis : une étude de base de données de sinistres.Age-Related Patterns and Longitudinal Trends in Psychotropic Medication Use Among Commercially Insured Children with Autism Spectrum Disorder in the United States: A Claims Database Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'utilisation de médicaments psychotropes chez les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) est un enjeu clinique majeur, notamment en raison de la complexité des traitements et des comorbidités associées. Cependant, les tendances longitudinales et les variations selon l'âge restent mal caractérisées. Objectif : Cette étude vise à d...

Autisme / TSASource tier 1

Microbiote oral et intestinal chez les individus atteints de troubles du spectre autistique : une étude pilote cas-témoinsOral and Gut Microbiota in Individuals With Autism Spectrum Disorder: A Pilot Case-Control Study.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote a comparé la composition du microbiote oral et intestinal de 10 personnes avec TSA et de 10 témoins au développement typique. Les résultats montrent des différences significatives : une abondance relative plus élevée du genre Neisseria dans le microbiote oral et du genre Faecalibacterium dans le microbiote intestinal des participants avec...

Autisme / TSASource tier 1

Cas complexe : Naviguer la fin de vie dans les soins oncologiques neuro-inclusifsChallenging Case: Navigating End-of-life in Neuro-inclusive Cancer Care.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Roy, un garçon de 13 ans atteint de troubles du spectre autistique (TSA), présente un glioblastome récurrent. Après une résection chirurgicale et une chimiothérapie intensive, l'évolution défavorable conduit à des soins palliatifs. Ses parents, focalisés sur la guérison, évitent les discussions sur le pronostic et les souhaits de fin de vie. Roy exprime le d...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...