FaibleNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette réponse clarifie les points d'accord et de désaccord avec Duffy et al. concernant les définitions opérationnelles de l'Apraxia of Speech Rating Scale (ASRS). Les auteurs soutiennent que la composition des items de l'ASRS, développée pour l'apraxie progressive de la parole, néglige des caractéristiques essentielles de l'apraxie de la parole post-AVC. De...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'adaptation neurale et la mismatch negativity (MMN) chez 42 enfants dyslexiques chinois et 26 enfants non dyslexiques à l'aide d'un paradigme EEG roving avec des stimuli sonores continus, en minimisant les attentes. Les résultats montrent des effets d'adaptation et des réponses MMN comparables entre les groupes, avec des preuves bayésien...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) sont des maladies génétiques affectant les voies de glycosylation. Deux frères et sœurs présentant un trouble neurodéveloppemental portent un variant homozygote non-sens dans RPN1, composant essentiel du complexe OST. Le variant entraîne une protéine tronquée, une hypoglycosylation spécifique du substrat du...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les facteurs cognitifs et psychosociaux associés au camouflage social chez 120 adultes autistes. Les résultats montrent que les difficultés de fonctionnement exécutif, le sentiment de décalage social et une faible acceptation personnelle de l'identité autistique sont les principaux prédicteurs du camouflage, tandis que l'intelligence et l...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La durée du sommeil ou de l'éveil influence l'EEG pendant le sommeil, notamment les ondes lentes en phase de sommeil non-REM. Ces effets interagissent avec l'âge et, dans une moindre mesure, avec des troubles du développement comme le TDAH. Objectif : Évaluer si les oscillations EEG pendant l'éveil sont également affectées par l'interaction entre...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'élastographie par résonance magnétique (MRE) pour évaluer les propriétés mécaniques du cerveau chez des rats exposés à l'alcool in utero, un modèle de troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale (FASD). Les résultats montrent une réduction de la rigidité cérébrale chez les rats juvéniles exposés, qui se normalise à l'âge adulte, et un...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'ISGylation, un mécanisme enzymatique similaire à l'ubiquitination, joue un rôle clé dans des processus cellulaires essentiels, mais son implication dans les troubles du développement neurologique reste mal comprise. Objectif : Identifier des variants du gène UBA7 associés à ces troubles et évaluer leurs effets fonctionnels. Méthode : Analyse de...
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Cette étude élargit la caractérisation clinique et fonctionnelle des variants rares du gène MARK2 associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et aux troubles neurodéveloppementaux (TND). À l'aide d'un modèle de drosophile humanisé, huit variants liés aux TND ont été évalués. Les résultats montrent un spectre d'effets : variants tronquants (perte de fon...
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Cet article théorique explore la relation entre le contrôle attentionnel et la pensée créative, soulignant que l'attention sélective est cruciale pour la créativité. Les auteurs identifient les obstacles limitant la caractérisation des mécanismes neuronaux sous-jacents et proposent des stratégies interdisciplinaires pour les surmonter. Ils suggèrent qu'une r...
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Cette étude analyse les données EEG de 510 participants réalisant une tâche combinant apprentissage par renforcement (RL) et mémoire de travail (WM). Un modèle RLWM-LBA a été appliqué pour relier les estimations de politiques RL et WM aux dynamiques d'accumulation de preuves. Les résultats répliquent des corrélats neuronaux distincts pour RL et WM et révèlen...
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Cette étude examine comment la charge de la mémoire de travail verbale (MTV) module l'activation et le couplage fonctionnel dirigé entre six régions d'intérêt fronto-pariétales et cérébelleuses. Les résultats montrent qu'une charge élevée augmente l'activité dans les régions fronto-pariétales et le cervelet, réduit le couplage cérébello-cortical, et que le c...
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Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment les auto-évaluations et les évaluations des enseignants du fonctionnement exécutif (FE) différaient entre les adolescents avec et sans troubles neurodéveloppementaux auto-déclarés (TND), en fonction des niveaux de symptômes internalisés, et comment le FE, les TND et les symptômes internalisés étaient liés au rendement scolaire....
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les versions physique et numérique de la tâche de Corsi (mémoire visuospatiale) chez 39 enfants de 4 ans, 40 de 6 ans et 41 jeunes adultes, en utilisant l'EEG. Les enfants performent mieux sur la version physique sans différence d'activité cérébrale, tandis que les adultes ont des performances similaires mais une augmentation de la puissa...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cet article critique l'utilisation du terme 'autisme virtuel' pour décrire des comportements de type autistique chez de jeunes enfants après une exposition prolongée aux écrans. Les auteurs avancent que ce terme renforce des idées dépassées de culpabilité parentale, déforme la compréhension actuelle de l'autisme et crée une confusion dans le public. Ils prop...
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé repose sur le titre et les métadonnées. L'article aborde les défis et leçons de la recherche participative sur l'autisme en Amérique latine, à partir de l'expérience du Réseau de soutien autochtone au Brésil. Il met en lumière les adaptations nécessaires pour mener une recherche significative dans des contextes culturels et é...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide l'utilisation des souris DAT-IRES-Cre dans le modèle d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les auteurs montrent que ces souris présentent des altérations comportementales (déficits sociaux, comportements répétitifs) et une hyperactivité des neurones dopaminergiques similaires aux souris sauvages après exposition prénatale au VPA,...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle des neurones exprimant les récepteurs de l'ocytocine (OTR) dans le thalamus paraventriculaire (PVT) dans la régulation du comportement social et de la peur. Chez la souris, la manipulation chimiogénétique de ces neurones montre que leur inhibition altère la sociabilité et l'extinction de la peur, tandis que leur activation amélior...