Corpus complet

Articles

126 articles, page 7 sur 7, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurodéveloppement×Condition génétique ou syndromique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Condition génétique ou syndromique126Autisme / TSA48Trouble du développement intellectuel33TDAH14Trouble développemental du langage4Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt5
Groupe témoin5Parents et aidants3Population générale2Enseignants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques43
Cognition globale24Fonctions exécutives14Attention13Langage expressif12Mémoire12Motricité globale12Cognition sociale10Langage réceptif10Mémoire de travail7Traitement sensoriel7Comportements-défis6Coordination6Interactions sociales6Flexibilité mentale5Fonctionnement adaptatif5Sommeil5Inhibition4Régulation comportementale4Vision4Lecture3Mathématiques3Planification3Régulation émotionnelle3Vitesse de traitement3Autonomie dans la vie quotidienne2Initiation2Olfaction2Parole et phonologie2Audition1Communication non verbale1Contrôle de la tâche1Graphomotricité1Motricité fine1Organisation1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Pragmatique et communication sociale1Qualité de vie1Régulation émotionnelle exécutive1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale15
Épilepsie26Anxiété6Dépression4Insomnie4Troubles psychotiques2Santé digestive2Schizophrénie2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Psychotraumatisme1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble bipolaire1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie13
Enfance46Adolescence28Petite enfance17Adulte10Plusieurs étapes de vie9Nourrisson7Jeune adulte4Besoin de soutien élevé3Femmes et filles3Hommes et garçons3Vieillissement3Différences liées au sexe ou au genre1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Hôpital15Famille13Domicile et vie quotidienne4Environnement physique4Accessibilité3Culture3Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1École1Environnement numérique1Inclusion scolaire1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique35Instrument d’évaluation27Intervention pharmacologique16Évaluation fonctionnelle7Diagnostic différentiel6Repérage et dépistage5Nutrition ou supplémentation4Intervention précoce2Aménagement scolaire1Coordination du parcours1Intelligence artificielle1Intervention comportementale1Mélatonine1Psychothérapie1Intervention à distance1
Type et statut de la publication17
Publié avec évaluation par les pairs66Étude de cas ou série de cas40Étude transversale26Accès ouvert13Prépublication10Étude cas-témoins8Revue systématique8Validation d’instrument6Cohorte longitudinale5Étude qualitative4Texte intégral disponible4Étude interventionnelle non randomisée3Éditorial ou opinion2Étude de performance diagnostique2Consensus ou recommandation1Méthodes mixtes1Protocole1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées73Généralisation limitée48Petit échantillon39Absence de groupe contrôle18Biais de sélection possible2Mesures auto-rapportées2Attrition importante1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 1117Source tier 29
Résumé
Avec résumé126
Preuve
Modéré48Faible31Élevé22Preprint14Revue11
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Variants monoalléliques et bialléliques de KDM5A identifiés chez des patients avec trouble du spectre autistiqueMonoallelic and biallelic KDM5A variants identified in patients with autism spectrum disorder.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude élargit le spectre génétique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés au gène KDM5A, codant une histone déméthylase. À partir d'une cohorte internationale de 24 nouveaux individus issus de 21 familles, porteurs de variants rares altérant la protéine KDM5A, tous les patients présentent un trouble sévère du langage, une déficience in...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mutation PRPS1 (p.V42L) dans le syndrome d'Arts induit un développement aberrant des cellules souches neurales et un phénotype de sénescence neuronale : sauvetage par la supplémentation en nicotinamide mononucléotide.PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

Condition génétique ou syndromiqueNutrition ou supplémentationÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...