Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinSanté digestivePlusieurs étapes de viePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique chez la souris examine les liens entre la mutation Fmr1 (modèle du syndrome de l'X fragile, cause monogénique principale de troubles du spectre autistique) et le microbiote intestinal, l'intégrité de la barrière intestinale et sa fonction. Les auteurs ont utilisé un modèle de souris knockout (KO) pour Fmr1 avec des souris de type sauv...
Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
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Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceÉvaluation diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les troubles neurodéveloppementaux sont l'une des raisons les plus fréquentes de tests génétiques dans l'enfance. Malgré l'identification de plus de 1950 gènes associés, de nombreux gènes candidats manquent de validité gène-maladie convaincante. Le gène PREP code pour la prolyl endopeptidase, dont la fonction exacte reste largement inconnue. Un variant homoz...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint, publié sur PsyArXiv, propose une approche utilisant des modèles de langage conversationnels (LLM) pour intégrer la perspective du patient dans la formulation de cas écologique en santé mentale. L'objectif est de personnaliser les soins en tenant compte du vécu du patient. Le résumé n'étant pas disponible, cette synthèse repose principalement sur...
Théorie de l’espritFonctions exécutivesLangage réceptifLangage expressifPetite enfance
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Cette étude longitudinale examine les relations entre le développement de la théorie de l'esprit (ToM) représentationnelle et avancée et le raisonnement scientifique chez des enfants âgés de 4, 5,5 et 7,5 ans. Les mesures de ToM à chaque âge sont associées au raisonnement scientifique. La ToM représentationnelle à 4 ans prédit directement le raisonnement sci...
Population généraleFlexibilité mentaleVitesse de traitementMémoireCognition globale
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Cette étude transversale a examiné si l'étendue de la douleur (monosite vs multisite) et les symptômes de sensibilisation centrale (évalués par le Central Sensitization Inventory, CSI-9) sont associés à des schémas distincts de volume de matière grise et de cognition chez 272 adultes âgés souffrant de douleur chronique (Bunkyo Health Study). Les résultats mo...
Mémoire de travailAttentionMémoirePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
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Cette étude en électroencéphalographie de scalp a examiné si les états cérébraux mnésiques (patterns d'activité cérébrale globale soutenant l'encodage et la récupération en mémoire à long terme) correspondent à l'axe attentionnel externe/interne. Les participants ont réalisé une tâche de mémoire de travail avec et sans exigence de maintien, et un classifieur...
Population généraleMémoireFonctions exécutivesAttentionVitesse de traitement
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Cette étude de cohorte nationale danoise a évalué les devenirs cognitifs à long terme de 86 patients adultes atteints d'encéphalite auto-immune (EA) séropositive, diagnostiqués entre 2009 et 2022. Le délai médian depuis le début des symptômes était de 77 mois. Bien que la plupart des patients aient un bon pronostic fonctionnel (mRS 0-2), 45 % des patients av...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective, menée en Corée du Sud à partir de données de dossiers de santé électroniques (modèle de données commun MOA CDM), a évalué les variations de poids à court terme après l'initiation du méthylphénidate chez 2087 jeunes âgés de 3 à 18 ans. Dans les 3 mois suivant le début du traitement, le poids moyen a diminué de -0,33 kg et le percent...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponible
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Cette étude part du constat que, contrairement à la génétique et à la dysbiose intestinale, le trouble du spectre de l'autisme (TSA) apparaît homogène du point de vue du métabolisme du tryptophane. Les auteurs montrent que le TSA est associé à une mauvaise compartimentation de la triméthylamine N-oxyde (TMAO), un chaperon chimique : le TMAO intracellulaire e...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionVitesse de traitementJeune adulte
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Cette étude randomisée croisée compare les effets aigus de deux formats de jeux réduits 4 contre 4 (avec restriction de touche, SSGt, versus libre, SSGf) sur le BDNF sérique, les fonctions exécutives et les actions techniques chez 32 jeunes footballeurs masculins. Le BDNF sérique augmente significativement uniquement dans la condition SSGt, avec des valeurs...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
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Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...
Groupe témoinCognition globaleTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
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Cette étude longitudinale cas-témoins compare les trajectoires cognitives de patients atteints de schizophrénie (SCZ, n=24), de trouble schizo-affectif (SZA, n=15) et de trouble bipolaire (BD, n=11) à celles de 50 témoins appariés sur l'âge, le sexe et le statut socio-économique. Le QI a été mesuré à 17 ans lors du dépistage militaire obligatoire (T1) puis a...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de faisabilité à méthodes mixtes a évalué une intervention de yoga nidra en ligne de six semaines, co-conçue avec la communauté autiste, pour réduire l'anxiété chez 13 enfants autistes de 8 à 14 ans. Les mesures incluaient des échelles parentales et auto-rapportées (ASC-ASD, IUSC, EDI) et la variabilité de la fréquence cardiaque (HRV). Aucun chan...
Population généraleCognition globaleMotricité fineFonctionnement adaptatifNourrisson
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée à l'hôpital universitaire Aga Khan de Karachi (Pakistan) évalue les devenirs de croissance et de neurodéveloppement de nourrissons dépistés pour une hypothyroïdie congénitale (HC) par test de Guthrie entre avril 2019 et mars 2024. Sur 53 799 nouveau-nés dépistés, 971 étaient positifs au test, dont 40 cas confirmés (4,12 %). Tr...
TDAHAdultePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transnationale examine les préférences linguistiques des adultes ayant une expérience vécue du trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH). Le résumé n'étant pas disponible, les informations reposent principalement sur le titre et les métadonnées. L'étude semble explorer comment les adultes concernés désignent leur condition,...
Population généraleVisionAnxiétéTrouble anxieux généraliséDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a analysé les conséquences de l'amblyopie sur la santé à l'âge adulte à partir des données du programme All of Us Research Program des National Institutes of Health. Elle a comparé 1998 adultes amblyopes (dont 663 avec strabisme) à des témoins appariés sur score de propension (ratio 10:1). Les résultats montrent que l'amblyopie est a...
Publié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le néocortex humain présente un patterning régional (aréalisation) essentiel aux fonctions cognitives supérieures. Sa perturbation est impliquée dans les troubles neurodéveloppementaux, mais les modèles d'organoïdes actuels ne reproduisent pas ce patterning. Cette étude établit une méthode simple pour générer des organoïdes aréalisés par exposition précoce à...