Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales18
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques64
Conditions associées et santé globale29
Population et étape de vie22
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement49
Type et statut de la publication23
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profils de compétences de vie quotidienne chez les adolescents avec autisme et troubles du développementDaily Living Skill Profiles in Adolescents With Autism and Developmental Disabilities.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTND non spécifiéPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les compétences de vie quotidienne (CVQ) sont essentielles pour l'autonomie des adolescents, notamment chez ceux atteints d'autisme ou de troubles du développement (TD). Cependant, peu de données existent sur les facteurs prédictifs précoces de ces compétences. Objectif : Comparer les performances en CVQ chez les adolescents atteints d'autisme, de...

TDAHSource tier 1

La relation longitudinale entre les résultats scolaires des adolescents et les symptômes internalisés : le rôle des symptômes du TDAH.The longitudinal relation between adolescents' learning outcomes and internalizing symptoms: The role of ADHD symptoms.

TDAHPopulation généraleAttentionAnxiétéDépression
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale, basée sur les données de l'étude ABCD (11 867 enfants de 9-10 ans), examine les relations entre les résultats scolaires, les symptômes d'anxiété/dépression et les symptômes de TDAH chez les adolescents. Les résultats montrent que les résultats scolaires et les symptômes internalisés sont liés mais ne se prédisent pas mutuellement d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Autisme / TSASource tier 1

Voies vers un état de santé excellent dans l'autisme : une analyse secondaire de l'Enquête nationale sur la santé des enfants 2022Pathways to Excellent Health Status in Autism: A Secondary Analysis of the 2022 National Survey of Children's Health.

Autisme / TSAPoids et santé métaboliqueEnfanceAdolescenceÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les disparités de santé chez les personnes autistes sont bien documentées, mais peu est connu sur les déterminants de la santé excellente chez ces enfants. Objectif : Identifier les facteurs clés associés à une santé globale « excellente/very good » chez les enfants autistes. Méthode : Une analyse secondaire des données de l'enquête nationale de s...

Lecture / dyslexieSource tier 1

Revue systématique de la thérapie par réalité virtuelle dans le traitement des dysfonctions visuelles chez les enfants avec TDAH et dyslexie.Systematic review of virtual reality therapy in the treatment of visual dysfunction in children with ADHD and dyslexia.

TDAHLecture / dyslexieAttentionVitesse de traitementLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité de la thérapie par réalité virtuelle (VRT) pour traiter les dysfonctions visuelles chez les enfants atteints de TDAH et/ou de dyslexie. Vingt études publiées entre 2015 et 2025 ont été analysées. La VRT a amélioré l'acuité visuelle (0,89 à 1,32 lignes) et la stéréoacuité dans l'amblyopie, réduit les erreurs d'omis...

Lecture / dyslexieSource tier 1

La microcirculation rétinienne et du nerf optique pourrait-elle servir de biomarqueur pour la dyslexie ?Could Retinal and Optic Nerve Microcirculation Serve as Biomarkers for Dyslexia?

Lecture / dyslexieGroupe témoinLectureEnfanceInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective a évalué la microcirculation rétinienne et de la tête du nerf optique chez 30 enfants dyslexiques et 30 témoins appariés en âge et en sexe, à l'aide de l'angiographie par tomographie par cohérence optique (OCTA). Les résultats montrent une densité vasculaire significativement réduite dans le plexus capillaire profond, la...

Instrument d’évaluationSource tier 1

Développement et propriétés psychométriques du score de compétences motrices fondamentales du BOT-3Development and Psychometric Properties of the BOT-3 Movement Fundamentals Score.

TDC / trouble développemental de la coordinationAutisme / TSACoordinationMotricité globaleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'évaluation des compétences motrices fondamentales est cruciale dans les troubles du développement, notamment chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA) ou de troubles de la coordination. Cependant, peu d'outils standardisés permettent une mesure fiable et valide à large échelle. Objectif : Développer et valider le score BO...

Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages de la combinaison de multiples paradigmes d'oculométrie pour distinguer les jeunes enfants autistes des non-autistesAdvantages of combining multiple eye-tracking paradigms for distinguishing young autistic from non-autistic children.

Autisme / TSAAttentionCognition socialePetite enfanceEnfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...

Autisme / TSASource tier 1

Contribution potentielle des facteurs liés à l'âge et méthodologiques à la reproductibilité limitée des études de biomarqueurs miRNA sanguins dans le trouble du spectre autistique : une méta-analyse exploratoirePotential contribution of age-related and methodological factors to limited reproducibility in autism spectrum disorder blood miRNA biomarker studies: an exploratory meta-analysis.

Autisme / TSAGroupe témoinEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse exploratoire de trois jeux de données publiques (GSE89596, GSE67979, GSE222046) portant sur 614 miRNAs sanguins chez 90 participants (45 TSA, 45 contrôles) visait à évaluer la reproductibilité des biomarqueurs miRNA dans le TSA. Aucun miRNA n'a résisté à la correction pour tests multiples, bien que sept candidats aient montré des effets co...

Autisme / TSASource tier 1

L'impact du programme Schmetterling NBI sur le comportement alimentaire sélectif : évaluation d'interventions thérapeutiques créatives auprès de trois familles d'enfants avec un trouble du spectre de l'autismeThe impact of the Schmetterling NBI Program on selective eating behavior: evaluation of creative therapeutic interventions across three families of children with autism spectrum disorder.

Autisme / TSAParents et aidantsSélectivité alimentaireEnfanceFamille
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants atteints du trouble du spectre autistique (TSA) souffrent souvent de comportements alimentaires sélectifs, entraînant des carences nutritionnelles et des difficultés familiales. Objectif : Évaluer l'efficacité du programme Schmetterling Nutritional Behavior Intervention (NBI), une approche thérapeutique créative combinant des stratégie...

TDAHSource tier 1

Bénéfices de la technologie de microphone à distance en classe pour les enfants inattentifsBenefits of classroom remote microphone technology for inattentive children.

TDAHAttentionMémoireLectureEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les enfants souffrant d'inattention et de difficultés auditives en classe représentent un défi pédagogique et clinique. Cette étude évalue l'efficacité de la technologie des micros à distance (RMT) pour améliorer leur capacité à écouter et à se concentrer. Objectif : Déterminer l'impact de la RMT sur la compréhension auditive, l'attention et les p...

TDAHSource tier 1

Cadre hybride ViT+ECNN pour une précision diagnostique avancée du TDAH en imagerie médicaleHybrid Vi+ECNN framework for advanced ADHD diagnostic accuracy in medical imaging.

TDAHEnfanceAdolescenceÉvaluation diagnostiqueValidation d’instrument
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble de l'attention et de l'hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental fréquent, dont le diagnostic actuel repose sur des évaluations comportementales sujettes à la subjectivité. L'objectif de cette étude était de proposer un outil diagnostique objectif et automatisé basé sur l'imagerie médicale. Objectif : Développer un cadre...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Investigation des performances de déglutition et de l'impact familial chez les enfants présentant un retard de langageInvestigation of Swallowing Performance and Family Impact in Children With Speech and Language Delay.

Trouble développemental du langageParents et aidantsPraxies buccales et oro-facialesEnfanceFamille
ModéréeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les retards du langage chez les enfants peuvent avoir des répercussions multiples, notamment sur les fonctions orales comme l'acte de déglutition, et sur le fonctionnement familial. L'impact de ces retards sur la qualité de vie des enfants et de leur entourage reste sous-estimé dans la pratique clinique. Objectif : Cette étude vise à explorer les...

TDAHSource tier 1

L'axe intestin-cerveau comme médiateur des perturbateurs endocriniens environnementaux dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité : une revue systématique et synthèse mécanistiqueThe Gut-Brain Axis as a Mediator of Environmental Endocrine Disruptors in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Systematic Review and Mechanistic Synthesis.

TDAHPériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physiqueRevue systématique
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le rôle de l'axe intestin-cerveau comme médiateur entre l'exposition aux perturbateurs endocriniens environnementaux (EED) et le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Sur la base de 127 études, elle montre des associations épidémiologiques entre l'exposition prénatale/enfance aux EED et le risque de TDAH, un...

Autisme / TSASource tier 1

Première estimation nationale de la prévalence de l'autisme au Brésil : implications pour la surveillance et les politiques dans les pays du SudBrazil's first national census estimate of autism prevalence: Implications for surveillance and policy in the Global South.

Autisme / TSAPopulation généraleEnfanceAdolescenceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les données sur la prévalence de l'autisme sont rares dans les pays à faible et moyenne revenu. En 2022, le Brésil a intégré, pour la première fois, une question spécifique sur le diagnostic médical préalable d'autisme dans son recensement national. Objectif : Estimer la prévalence de l'autisme au Brésil et évaluer les implications pour la surveil...

Autisme / TSASource tier 1

À travers la longue nuit noire : une exploration phénoménologique des expériences de recherche de traitement pour l'autisme dans des contextes à ressources limitéesThrough the long dark night: A phenomenological exploration of treatment-seeking experiences for autism in resource-limited settings.

Autisme / TSAParents et aidantsEnfanceDiagnostic tardifCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Étude phénoménologique auprès de 44 aidants dans trois régions chinoises à ressources limitées, explorant les expériences de recherche de traitement pour l'autisme. Trois macrothèmes émergent : barrières sociocognitives à la reconnaissance des symptômes, vulnérabilités structurelles dans l'accès aux soins, et voies d'adaptation transformatrice. Les résultats...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

Autisme / TSASource tier 1

Essai de faisabilité d'une intervention d'intégration sensorielle d'Ayres adaptée à la télésanté pour enfants autistesA Feasibility Trial of a Telehealth-Adapted Ayres Sensory Integration® Intervention for Autistic Children.

Autisme / TSAParents et aidantsProfessionnelsTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai pilote monocentrique évalue l'acceptabilité et la faisabilité de la télésanté pour l'ergothérapie utilisant l'intégration sensorielle d'Ayres (OT-ASI) chez 6 familles d'enfants autistes de 4 à 12 ans présentant des difficultés sensorielles. Les résultats montrent une satisfaction élevée des parents et des thérapeutes, une amélioration des objectifs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...