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1071 articles, page 52 sur 54, triés par date de publication.

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06 mars 2026NeurodéveloppementSource tier 1

Mutation PRPS1 (p.V42L) dans le syndrome d'Arts induit un développement aberrant des cellules souches neurales et un phénotype de sénescence neuronale : sauvetage par la supplémentation en nicotinamide mononucléotide.PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...

05 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

Un nouveau modèle de rat portant deux mutations du gène BDNF présentant des comportements de type autistique et des troubles cognitifs.A novel rat model harboring two BDNF gene mutations exhibiting autism-like behaviors and cognitive impairments.

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Cette étude présente un nouveau modèle de rat autistique généré par CRISPR/Cas9 avec deux mutations ponctuelles du BDNF affectant le clivage enzymatique. Les rats présentent des déficits sociaux, cognitifs et anxieux, ainsi que des anomalies neuronales dans l'hippocampe et le cortex préfrontal médian. L'administration de 7,8-DHF, un activateur de la voie BDN...

04 mars 2026TDAHSource tier 1

Utiliser une approche développementale pour étudier les types d'irritabilité comportementale, neurodéveloppementale et dépressiveUsing a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

03 mars 2026TDAHSource tier 1

Stress perçu pendant la grossesse et trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez l'enfant : résultats de l'étude de cohorte ECHOPerceived Stress During Pregnancy and Offspring Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: Findings From the ECHO Cohort Study.

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Cette étude prospective a examiné l'association entre le stress perçu maternel pendant la grossesse et le diagnostic de TDAH chez 6 080 dyades mère-enfant de la cohorte ECHO. Un stress élevé était associé à un risque accru de diagnostic de TDAH (OR ajusté = 2,46) et à des scores plus élevés sur les échelles de symptômes de la CBCL, chez les enfants d'âge pré...

28 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Caractérisation clinique du trouble bipolaire chez les adultes autistes sans déficience intellectuelle : une étude transversaleClinical characterization of bipolar disorder in adults with autism without intellectual disability: a cross-sectional study.

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Cette étude observationnelle transversale compare 62 adultes présentant un trouble du spectre de l'autisme sans déficience intellectuelle (TSA-noDI) et un trouble bipolaire (TB) à un groupe contrôle de patients avec TB seul. Les résultats montrent que le groupe TSA-TB présente un début plus précoce des symptômes thymiques, une prévalence plus élevée de troub...

26 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Administration de l'échelle des comportements de communication et symboliques en collaboration avec les aidants dans un environnement virtuel : fiabilité, fidélité et leçons apprisesAdministering the Communication and Symbolic Behavior Scales in Collaboration With Caregivers in a Virtual Environment: Reliability, Fidelity, and Lessons Learned.

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Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...

26 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

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Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...

25 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Un examen des facteurs comportementaux liés à l'alimentation sélective chez les enfants autistesShort report: An examination of behavioral factors linked to picky eating in autistic children.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les comportements internalisés et externalisés chez des enfants autistes de 3 à 6 ans avec (n=80) et sans (n=30) alimentation sélective, évaluée par les parents. Les résultats montrent que les enfants avec alimentation sélective présentent significativement plus de difficultés d'agressivité et de retrait. Ces résultats soulignent l'import...

24 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Les hybrides ARN-ADN dérivés de rétrovirus endogènes induisent l'élagage synaptique microglial dans des modèles d'autismeEndogenous retrovirus-derived RNA-DNA hybrids induce microglial synaptic pruning in autism models.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

L'étude montre que la déficience du gène SETDB1 (facteur de risque d'autisme) et l'activation immunitaire maternelle augmentent l'expression de la protéine C4b dans le cortex préfrontal, déclenchant un élagage synaptique excessif par la microglie. Cela entraîne des comportements de type autistique chez la souris. L'expression de C4b est contrôlée par des hyb...

24 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Parent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

22 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le potentiel pour un vieillissement autistique réussi : Proposition d'une approche de psychologie développementale du parcours de vieThe potential for successful autistic ageing: Proposing a lifespan developmental psychology approach.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cet article remet en cause les idées reçues sur le déclin inévitable des fonctions cognitives et physiques chez les personnes âgées autistes. Il explore le « paradoxe du vieillissement » (augmentation de la satisfaction de vie et du bien-être émotionnel chez les seniors) et son applicabilité à l'autisme. En s'appuyant sur la psychologie développementale du p...

22 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le rejet par les pairs comme médiateur entre le fonctionnement socio-émotionnel et les symptômes internalisés chez les adolescents autistesPeer rejection as a mediator between socio-emotional function and internalizing symptoms in autistic adolescents.

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si le rejet par les pairs joue un rôle médiateur dans la relation entre le fonctionnement socio-émotionnel (compétences sociales, alexithymie, empathie) et les symptômes internalisés (dépression, anxiété, anxiété sociale) chez 71 adolescents autistes âgés de 10 à 16 ans. Les résultats montrent que le rejet par les pairs est associé aux sy...

19 févr. 2026TDAHSource tier 1

Effets neurophysiologiques d'un thérapeutique numérique pour le trouble déficit de l'attention/hyperactivité : analyse quantitative par électroencéphalographie du couplage thêta-gammaNeurophysiological Effects of a Digital Therapeutic for Attention-deficit/Hyperactivity Disorder: A Quantitative Electroencephalography Analysis of Theta-Gamma Coupling.

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les effets neurophysiologiques d'ADAM-101, un thérapeutique numérique basé sur un jeu, chez des enfants atteints de TDAH. Dix-huit enfants ont été randomisés en deux groupes : pharmacothérapie + ADAM-101 (n=9) ou pharmacothérapie seule (n=9). Le couplage thêta-gamma (TGC) préfrontal, marqueur de synchronie neuronale, a été mesuré par qEEG...

14 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Micro-états EEG au repos à travers un spectre dimensionnel de traits autistiques : du développement typique au TSA diagnostiquéResting-state EEG microstates across a dimensional spectrum of autistic traits: From typical development to diagnosed ASD.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les micro-états EEG de repos (classes A-G) chez des adultes avec TSA et des adultes typiques avec traits autistiques élevés (TD-High) ou faibles (TD-Low). Le groupe TSA présente un régime plus fragmenté (épisodes plus courts et plus fréquents, variabilité réduite) par rapport aux deux groupes TD. Le micro-état C montre une variance expliq...

12 févr. 2026NeurodéveloppementSource tier 1

Transcriptomique intégrative et profilage électrophysiologique de neurones dérivés de hiPSC identifie de nouvelles voies médicamenteuses dans le syndrome de Koolen-de VriesIntegrative transcriptomics and electrophysiological profiling of hiPSC-derived neurons identifies novel druggable pathways in Koolen-de Vries Syndrome.

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Koolen-de Vries (KdVS) est un trouble neurodéveloppemental dû à une haploinsuffisance de KANSL1, sans traitement. En utilisant des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes induites humaines (hiPSC) de patients KdVS et de témoins, l'étude a montré que les réseaux neuronaux KdVS présentent des taux de bouffées réduits et une variabilit...

11 févr. 2026TDAHSource tier 1

Contrôle des impulsions sous la loupe : repenser l'impulsivité chez les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivitéImpulse Control in Focus: Rethinking Impulsivity in Youth With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...

10 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Indicateurs sexospécifiques de succès : les écarts dans l'utilisation des mots sociaux sont plus grands chez les filles autistes que chez les garçonsSex-specific metrics for success: Gaps in social word use are bigger for autistic girls than boys.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...

09 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Autisme, démence et soutien post-diagnostique : rapport de consensus du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démenceAutism, dementia, and post-diagnostic support: A consensus report from the Second International Summit on Intellectual Disabilities and Dementia.

RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de consensus, issu du deuxième sommet international sur les déficiences intellectuelles et la démence, examine les défis et opportunités du soutien post-diagnostique pour les adultes autistes atteints de démence. Il identifie sept domaines clés d'amélioration : modèles de soutien, contextes d'aide, interventions pharmacologiques et non pharmacolog...

30 janv. 2026Autisme / TSASource tier 1

Le sévoflurane, mais pas l’alphaxalone, provoque une pathologie de type trouble du spectre autistique persistante chez les souris mâles après une exposition pendant la synaptogenèseSevoflurane, but not alphaxalone, causes lasting autism spectrum disorder-like pathology in male mice after exposure occurs during synaptogenesis.

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les effets de l'anesthésique volatil sévoflurane et de l'anesthésique injectable alphaxalone sur le développement neurologique de souris mâles exposées au 7e jour postnatal. Le sévoflurane induit des comportements de type autistique (diminution des préférences sociales, augmentation des comportements répétitifs) et active la caspase-3, hy...

01 janv. 2026NeurodéveloppementSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...