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117 articles, page 5 sur 6, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Condition génétique ou syndromique117Autisme / TSA48Trouble du développement intellectuel33TDAH14Trouble développemental du langage4Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt5
Groupe témoin5Parents et aidants3Population générale2Enseignants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques43
Cognition globale24Fonctions exécutives14Attention13Langage expressif12Mémoire12Motricité globale11Cognition sociale10Langage réceptif10Mémoire de travail7Traitement sensoriel7Comportements-défis6Interactions sociales6Coordination5Flexibilité mentale5Fonctionnement adaptatif5Sommeil5Inhibition4Régulation comportementale4Vision4Lecture3Mathématiques3Planification3Régulation émotionnelle3Vitesse de traitement3Autonomie dans la vie quotidienne2Initiation2Olfaction2Parole et phonologie2Audition1Communication non verbale1Contrôle de la tâche1Graphomotricité1Motricité fine1Organisation1Orthographe et expression écrite1Participation sociale1Pragmatique et communication sociale1Qualité de vie1Régulation émotionnelle exécutive1Rythmes circadiens1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale15
Épilepsie23Anxiété6Dépression4Insomnie4Troubles psychotiques2Santé digestive2Schizophrénie2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Psychotraumatisme1Trouble obsessionnel compulsif1Trouble bipolaire1Trouble du rythme circadien1
Population et étape de vie13
Enfance46Adolescence28Petite enfance17Adulte10Plusieurs étapes de vie9Nourrisson7Jeune adulte4Besoin de soutien élevé3Femmes et filles3Hommes et garçons3Vieillissement3Différences liées au sexe ou au genre1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux18
Hôpital15Famille13Domicile et vie quotidienne4Environnement physique4Accessibilité3Culture3Adaptation culturelle1Soins ambulatoires1École1Environnement numérique1Inclusion scolaire1Précarité socio-économique1Soins primaires1Soutien aux aidants1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement15
Évaluation diagnostique35Instrument d’évaluation27Intervention pharmacologique14Évaluation fonctionnelle7Diagnostic différentiel6Repérage et dépistage5Nutrition ou supplémentation4Intervention précoce2Aménagement scolaire1Coordination du parcours1Intelligence artificielle1Intervention comportementale1Mélatonine1Psychothérapie1Intervention à distance1
Type et statut de la publication17
Publié avec évaluation par les pairs66Étude de cas ou série de cas40Étude transversale26Accès ouvert11Étude cas-témoins8Revue systématique8Validation d’instrument6Cohorte longitudinale5Étude qualitative4Texte intégral disponible4Étude interventionnelle non randomisée3Éditorial ou opinion2Étude de performance diagnostique2Consensus ou recommandation1Méthodes mixtes1Prépublication1Protocole1
Limites méthodologiques repérées8
Limites non déterminées66Généralisation limitée45Petit échantillon39Absence de groupe contrôle18Biais de sélection possible2Mesures auto-rapportées2Attrition importante1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 1117
Résumé
Avec résumé117
Preuve
Modéré48Faible31Élevé22Revue11Preprint5
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

Autisme / TSASource tier 1

Phénotypes de type autistique et expression accrue de NMDAR2D chez des souris déficientes en lysine déméthylase KDM5BAutism-like phenotypes and increased NMDAR2D expression in mice with KDM5B histone lysine demethylase deficiency.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des mutations perte de fonction des déméthylases H3K4me3 sont associées aux troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme (TSA) et la déficience intellectuelle. Cette étude explore le rôle de la déméthylase KDM5B en créant des souris sans activité enzymatique. Les souris mutantes présentent des comportements autistiques et une augmentation de la taille du c...

Autisme / TSASource tier 1

Bumétanide comme traitement potentiel pour les troubles neurodégénératifs et neurodéveloppementaux : une revue systématiqueBumetanide as a potential treatment for neurodegenerative and neurodevelopmental disorders: A systematic review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAutre TND spécifiéPlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le bumétanide, un diurétique de l'anse antagoniste du cotransporteur NKCC1, est envisagé comme traitement potentiel des troubles neurologiques. Cette revue systématique évalue les preuves précliniques et cliniques de son efficacité dans diverses pathologies, dont la maladie d'Alzheimer, celle de Parkinson, l'autisme et le syndrome de l'X fragile. Les études...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La relation entre le langage et les fonctions exécutives chez les adolescents atteints du syndrome de Down et du syndrome de l'X fragileThe relationship between language and executive functions in adolescents with Down syndrome and fragile X syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesMémoire de travailInhibition
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Les personnes porteuses du syndrome X fragile (SXF) et du syndrome de Down (SD) présentent des difficultés langagières et exécutives. Cette étude examine la faisabilité de tâches expérimentales, les différences entre groupes et les liens entre fonctions exécutives (FE) et grammaire. Vingt-et-un garçons avec SXF et 25 participants avec SD (dont 9 filles), âgé...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration de la plasticité du segment initial de l'axone via l'activation chémogénétique atténue les comportements liés à l'autismeRestoration of axon initial segment plasticity via chemogenetic activation rescues autism-related behaviors.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Criblage de perte de fonction par CRISPR/Cas9 dans un modèle neuronal de déficit en AP-4 identifie des modulateurs du trafic d'ATG9ACRISPR/Cas9 loss-of-function screen in a neuronal model of AP-4 deficiency identifies ATG9A trafficking modulators.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceValidation d’instrumentLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude utilise un criblage CRISPR/Cas9 de 8 478 gènes ciblant le génome « médicamentable » dans un modèle neuronal humain de déficit en complexe adaptateur protéique 4 (AP-4), une cause de paraplégie spastique héréditaire (AP-4-HSP). Les résultats montrent que l'inhibition de ANPEP et NPM1 améliore la disponibilité d'ATG9A hors du réseau trans-Golgien, sugg...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Changer l'enfant : l'impact des nouveaux traitements sur l'identité des enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniquesChanging the Child: The Impact of Novel Treatments on the Identity of Children With Monogenic Neurodevelopmental Disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsEnfanceFamilleSoutien aux aidants
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet article analyse les préoccupations des parents d'enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux monogéniques (tels que STXBP1 et syndrome de Kleefstra) concernant l'impact des traitements innovants sur l'identité de leur enfant. Quatre catégories de préoccupations sont identifiées : le développement de soi, l'aliénation de soi, l'identité relationnel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Relation entre le génotype Dp140 et le phénotype du réseau de similarité corticale dans la dystrophie musculaire de Duchenne : étude préliminaire pondérée T1Relationship Between Dp140 Genotype and Cortical Similarity Network Phenotype in Duchenne Muscular Dystrophy: Preliminary T1 Weighted Study.

Condition génétique ou syndromiqueMémoire de travailEnfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a examiné les altérations des réseaux de similarité morphométrique (MSN) chez 115 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) selon le génotype Dp140 (75 Dp140- et 40 Dp140+), comparés à 69 témoins sains. Les résultats montrent que le sous-groupe Dp140- présente un indice de mémoire de travail (WMI) plus faible, une si...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les snARN U1 non matures comme biomarqueur des troubles neurodéveloppementaux liés à INTS11 et BRAT1Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Évaluation de la vision et des phénotypes d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique chez les souris DscamAssessing vision and autism spectrum disorder-relevant social interaction phenotypes in Dscam mice.

Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Diminution de l'attention chez les nourrissons de 10 et 14 mois atteints de neurofibromatose de type 1 et association avec des traits ultérieurs de TDAHDecreased attention in 10- and 14-month-olds with neurofibromatosis type 1 and association with later ADHD traits.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHAttentionPetite enfanceCohorte longitudinale
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD. Objectif : Étudier les précurseurs de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Autisme / TSASource tier 1

Les mutations SHANK3 perturbent le codage de la valence olfactive chez plusieurs espèces, avec des mécanismes du cortex amygdaloïde identifiés chez la sourisSHANK3 mutations disrupt olfactory valence coding across species, with cortical amygdala mechanisms identified in mice.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinOlfactionTraitement sensoriel
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les mutations de SHANK3, principale cause monogénique de troubles du spectre autistique (TSA), altèrent le traitement de la valence olfactive. Des patients porteurs de mutations SHANK3 présentent des réponses EEG et de reniflement orientées vers la valence altérées, tandis que des souris Shank3B-/- montrent des réponses comportementales émoussées aux odeurs....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Effets de la qualité de la santé et de l'environnement au niveau du quartier sur les capacités académiques et exécutives chez les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de NoonanEffects of neighborhood level health and environment quality on academic and executive abilities in youth with Noonan syndrome spectrum disorder.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de Noonan (NSSD) présentent un risque accru de difficultés neurocognitives dans les communautés défavorisées. Cent quarante jeunes avec NSSD (5-17 ans) et 85 témoins non atteints (4-15 ans) ont été inclus. L'indice d'opportunité de l'enfant pour la santé et l'environnement (COI H/E...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...