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87 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Enfance×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales10
Condition génétique ou syndromique87Autisme / TSA33Trouble du développement intellectuel18TDAH11Troubles des apprentissages4Trouble développemental du langage3Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale15Parents et aidants10Groupe témoin7Professionnels3Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques46
Cognition globale36Attention13Langage expressif13Motricité globale13Fonctionnement adaptatif11Fonctions exécutives10Régulation comportementale10Sommeil8Langage réceptif7Mémoire7Comportements-défis6Lecture6Mathématiques6Cognition sociale5Coordination5Interactions sociales5Mémoire de travail5Régulation émotionnelle5Orthographe et expression écrite4Traitement sensoriel4Audition3Autonomie dans la vie quotidienne3Flexibilité mentale3Parole et phonologie3Vitesse de traitement3Inhibition2Initiation2Planification2Qualité de vie2Raisonnement2Stratégies d’apprentissage2Tonus2Vision2Communication alternative et améliorée1Communication non verbale1Compréhension des émotions1Contrôle de la tâche1Graphomotricité1Impulsivité1Organisation1Pragmatique et communication sociale1Praxies1Régulation émotionnelle exécutive1Relations interpersonnelles1Rythmes circadiens1Théorie de l’esprit1
Conditions associées et santé globale15
Épilepsie28Anxiété6Insomnie5Dépression3Apnée du sommeil2Troubles psychotiques2Trouble obsessionnel compulsif2Trouble respiratoire du sommeil2Déficience visuelle1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Psychotraumatisme1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Schizophrénie1
Population et étape de vie14
Enfance87Adolescence46Adulte15Petite enfance15Plusieurs étapes de vie12Nourrisson6Femmes et filles4Jeune adulte2Vieillissement2Besoin de soutien élevé1Diagnostic tardif1Différences liées au sexe ou au genre1Hommes et garçons1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Famille18Hôpital16École6Accessibilité5Soins ambulatoires4Domicile et vie quotidienne4Culture3Environnement physique3Soins primaires3Soutien aux aidants2Adaptation culturelle1Droits et politiques publiques1Éducation spécialisée1Environnement numérique1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Secteur médico-social1Précarité socio-économique1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement23
Évaluation diagnostique48Instrument d’évaluation28Repérage et dépistage14Intervention pharmacologique13Diagnostic différentiel6Évaluation fonctionnelle6Intervention précoce6Nutrition ou supplémentation5Aménagement scolaire2Intervention comportementale2Mélatonine2Prévention2Antidépresseur1Communication alternative et améliorée1Coordination du parcours1Dispositif médical1Ergothérapie1Formation des professionnels1Intelligence artificielle1Organisation des services1Orthophonie1Remédiation cognitive1Intervention à distance1
Type et statut de la publication17
Publié avec évaluation par les pairs47Étude transversale35Étude de cas ou série de cas25Résumé uniquement25Accès ouvert13Revue systématique9Cohorte longitudinale8Texte intégral disponible8Validation d’instrument6Étude qualitative5Étude cas-témoins2Méta-analyse2Protocole2Consensus ou recommandation1Étude interventionnelle non randomisée1Étude de performance diagnostique1Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées9
Petit échantillon54Généralisation limitée49Limites non déterminées36Absence de groupe contrôle15Biais de sélection possible10Mesures auto-rapportées9Durée de suivi courte3Facteurs de confusion possibles2Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 186Source tier 21
Résumé
Avec résumé87
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...