Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales17
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques61
Conditions associées et santé globale27
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux33
Évaluation, intervention et accompagnement44
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Motricité fineSource tier 1

Examen longitudinal de la capacité motrice précoce et du changement du développement moteur pour prédire les résultats cognitifs à deux ans chez les nourrissons prématurésLongitudinal examination of early motor ability and motor developmental change to predict two-year cognitive outcomes in preterm infants.

Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport court : Perceptions des adultes autistes concernant le genre, l'autisme et le maintien de l'ordre aux États-UnisShort report: Autistic adults' perceptions of gender, autism, and policing in the United States.

Autisme / TSAAdulteFemmes et fillesHommes et garçonsMinorités de genre
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les perceptions des adultes autistes concernant la police, en fonction de leur identité de genre. Les résultats montrent des différences significatives entre les femmes cisgenres, les hommes cisgenres et les personnes de genre divers en matière de perception de la justice, de confort à divulguer le diagnostic, d'utilité perçue de la divul...

Autisme / TSASource tier 1

« Un nouveau rythme de vie » : une exploration mixte des projets, préparations et expériences de retraite chez les adultes autistes et non autistes d'âge moyen et avancé'A New Pace of Life': A Mixed-Methods Exploration of Retirement Plans, Preparations and Experiences in Middle-Aged and Older Autistic and Non-Autistic Adults.

Autisme / TSAGroupe témoinAdulteVieillissementEmploi
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude mixte compare les expériences de retraite de 517 adultes (395 autistes, 122 non autistes) âgés de 40 à 90 ans au Royaume-Uni. Les âges de retraite réels ou attendus étaient similaires entre les groupes, mais les adultes autistes étaient moins susceptibles d'avoir planifié leur retraite et plus susceptibles de voir leurs plans perturbés par des fa...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Propriétés psychométriques de l'Inventaire du fonctionnement exécutif chez l'adulte : application des analyses de RaschPsychometric Properties of the Adult Executive Functioning Inventory: Application of Rasch Analyses.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI) auprès de 1764 jeunes adultes (18-25 ans) recrutés via une plateforme de médias sociaux, en utilisant l'analyse de Rasch. Les résultats montrent que les items s'alignent sur les sous-échelles prévues (mémoire de travail, inhibition, flexibilité), l'échelle d...

Hors périmètreSource tier 1

Vigilance à la menace dans la petite enfance : l'attention portée aux visages en colère précède les traits insensibles et les problèmes de comportement ultérieursThreat Vigilance in Early Childhood: Angry Face Attention Precedes CU Traits and Later Behavior Problems.

Population généraleAttentionCognition socialePetite enfanceCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les biais attentionnels envers les expressions faciales émotionnelles comme antécédents des traits insensibles et impersonnels (CU) et des problèmes internalisés/externalisés ultérieurs chez les enfants d'âge préscolaire. À l'aide d'un eye-tracking, les résultats montrent qu'une plus grande fixation sur les visages en colère à 4 ans pré...

Autisme / TSASource tier 1

Classification diagnostique du trouble du spectre autistique dans le domaine fréquentiel à l'aide de l'IRMf au reposDiagnostic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Frequency Domain Using Resting-State fMRI.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...

Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Le rôle des microARN dans les fonctions exécutives : une revue complète et une analyse bioinformatique d'études humaines et animales.The role of microRNAs in executive functions: a comprehensive review and bioinformatics analysis of human and animal studies.

Fonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travailAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les fonctions exécutives (FE), qui régissent le comportement orienté vers un objectif (comme le changement de schéma, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur), sont influencées à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux (ex. : stress maternel, hypoxie périnatale, négligence). Leur dysrégulation est associée à des troubles ne...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Morphométrie et relaxométrie du cortex cérébral chez les garçons atteints du syndrome X fragile et d'autismeCerebral Cortex Morphometry and Relaxometry in Male Children With Fragile X Syndrome and Autism.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...

Autisme / TSASource tier 1

Avantages et inconvénients des casques antibruit pour les élèves autistes en milieu scolaireAdvantages and disadvantages of noise-cancelling headphones for autistic students in educational settings.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionEnfanceAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article de perspective analyse les avantages et inconvénients de l'utilisation de casques antibruit par les élèves autistes présentant des différences sensorielles auditives en milieu scolaire. Bien que ces casques puissent offrir plusieurs bénéfices, leur utilisation ne doit pas être mise en œuvre sans planification et adaptation individualisée.

Évaluation diagnostiqueSource tier 1

Évaluation et pertinence de la neuropsychologie chez l'enfant d'âge scolaireAssessment and relevance of neuropsychology in the school-aged child

TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...

Autisme / TSASource tier 1

La relation entre la flexibilité cognitive et les comportements restreints et répétitifs chez les enfants autistes : rapports parentaux versus performances à des tâches cognitivesThe relationship between cognitive flexibility and restricted, repetitive behaviors in children with autism: parents' reports vs. cognitive task performance.

Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travailPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...

Hors périmètreSource tier 1

Association des biomarqueurs sériques du métabolisme lipidique et des acides aminés avec la cognition chez les adolescentsAssociation of serum biomarkers for lipid and amino acid metabolism with cognition in adolescents.

AttentionMémoire de travailMémoireVitesse de traitementAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...

Autisme / TSASource tier 1

Décortiquer la dynamique quotidienne de la tension parentale : une étude de journal sur 15 jours du surmenage lié au rôle de soignant, des symptômes dépressifs et de l'épuisement parental chez les parents d'enfants autistesUnpacking the daily dynamics of parenting strain: A 15-day diary study of caregiving role overload, depressive symptoms, and parental burnout among parents of autistic children.

Autisme / TSAParents et aidantsDépressionAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les liens journaliers entre le surmenage lié au rôle de soignant et les symptômes dépressifs chez 210 parents d'enfants autistes (81,9% de mères) en Chine, via un journal de bord électronique quotidien pendant 15 jours ouvrables. Les résultats montrent une boucle de rétroaction réciproque au niveau intra-individuel entre surmenage et dépr...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Autisme / TSASource tier 1

Isolement social ou homophilie autistique : exploration des réseaux sociaux des étudiants autistesSocial Isolation or Autistic Homophily: An Exploration of the Social Networks of Autistic College Students.

Autisme / TSANeurodiversitéCognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnelles
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les recherches précédentes sur les relations sociales des personnes autistes se sont principalement concentrées sur les enfants ou les systèmes de soutien. Cependant, peu d'études ont exploré les réseaux sociaux des étudiants autistes en milieu universitaire, sans se limiter aux structures de soutien. Objectif : Cette étude vise à analyser les rés...

Hors périmètreSource tier 1

Les interruptions affectives perturbent moins la performance que les interruptions neutres, tous âges et difficultés confondus.Affective Interruptions Impair Task Performance Less Than Neutral Ones Across Age and Task Demands.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesPlusieurs étapes de vieEnvironnement numérique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les interruptions dans les environnements numériques perturbent fréquemment les performances cognitives, mais leur impact dépend des caractéristiques affectives (valence et activation) et des différences liées à l'âge. Les études précédentes ont principalement analysé les facteurs tâche, négligeant les propriétés émotionnelles des interruptions. O...