Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...
Motricité fineMotricité globaleCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
FaibleNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les prématurés présentent des taux élevés de retards moteurs et cognitifs. La fonction motrice précocement développée est un indicateur clé de la capacité cognitive ultérieure, mais les contributions spécifiques des compétences motrices fines et grossières restent mal définies. Objectif : Évaluer (1) si la compétence motrice à 12 mois prédit les r...
Autisme / TSAAdulteFemmes et fillesHommes et garçonsMinorités de genre
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les perceptions des adultes autistes concernant la police, en fonction de leur identité de genre. Les résultats montrent des différences significatives entre les femmes cisgenres, les hommes cisgenres et les personnes de genre divers en matière de perception de la justice, de confort à divulguer le diagnostic, d'utilité perçue de la divul...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude mixte compare les expériences de retraite de 517 adultes (395 autistes, 122 non autistes) âgés de 40 à 90 ans au Royaume-Uni. Les âges de retraite réels ou attendus étaient similaires entre les groupes, mais les adultes autistes étaient moins susceptibles d'avoir planifié leur retraite et plus susceptibles de voir leurs plans perturbés par des fa...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'Adult Executive Functioning Inventory (ADEXI) auprès de 1764 jeunes adultes (18-25 ans) recrutés via une plateforme de médias sociaux, en utilisant l'analyse de Rasch. Les résultats montrent que les items s'alignent sur les sous-échelles prévues (mémoire de travail, inhibition, flexibilité), l'échelle d...
Population généraleAttentionCognition socialePetite enfanceCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné les biais attentionnels envers les expressions faciales émotionnelles comme antécédents des traits insensibles et impersonnels (CU) et des problèmes internalisés/externalisés ultérieurs chez les enfants d'âge préscolaire. À l'aide d'un eye-tracking, les résultats montrent qu'une plus grande fixation sur les visages en colère à 4 ans pré...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...
Fonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travailAdulte
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les fonctions exécutives (FE), qui régissent le comportement orienté vers un objectif (comme le changement de schéma, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur), sont influencées à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux (ex. : stress maternel, hypoxie périnatale, négligence). Leur dysrégulation est associée à des troubles ne...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionAudition
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les caractéristiques corticales partagées et divergentes entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le trouble du spectre autistique (TSA) chez 61 participants masculins âgés de 9 à 18 ans. L'IRM quantitative à haute résolution corrigée du mouvement a mesuré l'épaisseur corticale et le R1 (temps de relaxation longitudinale, indicateur de m...
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article de perspective analyse les avantages et inconvénients de l'utilisation de casques antibruit par les élèves autistes présentant des différences sensorielles auditives en milieu scolaire. Bien que ces casques puissent offrir plusieurs bénéfices, leur utilisation ne doit pas être mise en œuvre sans planification et adaptation individualisée.
TDAHTroubles des apprentissagesAttentionFonctions exécutivesMémoire
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Le domaine de la neuropsychologie pédiatrique joue un rôle clé dans la compréhension des liens entre le développement cérébral et les performances cognitives, comportementales et académiques des enfants scolarisés. Pendant cette période, la consolidation des fonctions exécutives, de l'attention, de la mémoire, du langage et des compétences visuo-spatiales in...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...
Autisme / TSAFonctions exécutivesFlexibilité mentaleMémoire de travailPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La flexibilité cognitive (FC), un pilier des fonctions exécutives, est souvent altérée chez les enfants autistes et liée aux comportements et intérêts restreints et répétitifs (CRBR). Cette étude explore la FC chez 43 enfants autistes âgés de 3 à 7 ans, en comparant des mesures basées sur les performances (tâche DCCS) et les rapports parentaux (BF...
AttentionMémoire de travailMémoireVitesse de traitementAdolescence
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le développement cognitif adolescent est influencé par des facteurs métaboliques, notamment les lipides et les acides aminés. Cependant, peu d'études ont exploré les liens entre les biomarqueurs sanguins de ces métabolismes et les performances cognitives chez les jeunes. Objectif : Évaluer les associations entre des biomarqueurs sérums liés au mét...
Autisme / TSAParents et aidantsDépressionAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les liens journaliers entre le surmenage lié au rôle de soignant et les symptômes dépressifs chez 210 parents d'enfants autistes (81,9% de mères) en Chine, via un journal de bord électronique quotidien pendant 15 jours ouvrables. Les résultats montrent une boucle de rétroaction réciproque au niveau intra-individuel entre surmenage et dépr...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...
ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les recherches précédentes sur les relations sociales des personnes autistes se sont principalement concentrées sur les enfants ou les systèmes de soutien. Cependant, peu d'études ont exploré les réseaux sociaux des étudiants autistes en milieu universitaire, sans se limiter aux structures de soutien. Objectif : Cette étude vise à analyser les rés...
Population généraleAttentionFonctions exécutivesPlusieurs étapes de vieEnvironnement numérique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les interruptions dans les environnements numériques perturbent fréquemment les performances cognitives, mais leur impact dépend des caractéristiques affectives (valence et activation) et des différences liées à l'âge. Les études précédentes ont principalement analysé les facteurs tâche, négligeant les propriétés émotionnelles des interruptions. O...