Autisme / TSASource tier 1

Tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre : analyse d'une série d'enquêtes transversales répétées auprès de 5 999 433 adultesTrends in Self-Reported Autism Among Adults in England: Analysis of a Repeated Cross-Sectional Patient Survey Series of 5,999,433 Adults.

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Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...

Autisme / TSASource tier 1

La dégradation médiée par le non-sens influence les effets positionnels des codons stop prématurés de SCN2A sur l'excitabilité neuronale et le comportement.Nonsense-mediated decay influences position-dependent effects of SCN2A premature stop codons on neuronal excitability and behavior.

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Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...

Autisme / TSASource tier 1

Joint trajectories of ADHD and autistic traits in preschoolers linked to prenatal phthalate exposure: insights from the cord blood metabolome.

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Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...

Autisme / TSASource tier 1

Cartographie multivariée aberrante entre les profils comportementaux et les réseaux cérébraux morphologiques corticaux chez les enfants atteints de troubles du spectre autistiqueAberrant multivariate mapping between behavioral profiles and cortical morphological brain networks in children with autism spectrum disorder.

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Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...

TDAHSource tier 1

Acides gras dérivés de l'huile de poisson pendant la grossesse et risque de troubles neurodéveloppementaux chez les enfants à 10 ans - Un essai randomisé contrôléFish oil-derived fatty acids during pregnancy and risk of neurodevelopmental disorders in children at age 10 - A randomized controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Dans la cohorte COPSAC2010, 700 dyades mère-enfant ont été suivies pour évaluer l'effet des acides gras oméga-3 (DHA et EPA) maternels pendant la grossesse sur le risque de troubles neurodéveloppementaux à l'âge de 10 ans. Les concentrations sanguines maternelles en milieu de grossesse ont été mesurées, puis les mères ont été randomisées pour recevoir 2,4 g/...

Autisme / TSASource tier 1

Qui bénéficie le plus ? Un essai contrôlé randomisé d'une intervention de communication sociale mise en œuvre par les parents pour des enfants autistes d'âge préscolaire parlant chinois.Who benefits most? A randomized controlled trial for Parent-implemented social communication intervention for chinese-speaking autistic preschoolers.

ÉlevéNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé a comparé deux formats de diffusion (groupes en ligne animés par un orthophoniste vs. auto-apprentissage flexible) d'un programme de communication sociale adapté culturellement pour 112 enfants autistes chinois âgés de 24 à 60 mois avec un langage expressif spontané limité. Aucune différence cohérente entre les formats n'a été ob...

Autisme / TSASource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

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Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Mesures d'IRM de diffusion des voies cérébelleuses liées aux symptômes centraux de l'autisme chez les jeunes adolescents âgés de 9 à 11 ansCerebellar pathway diffusion MRI measures are linked to core autism symptoms in early adolescents aged 9 to 11 years.

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Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...

Autisme / TSASource tier 1

Compréhension de l'ironie chez les enfants monolingues et bilingues avec trouble du spectre de l'autismeIrony Comprehension in Monolingual and Bilingual Children With Autism Spectrum Disorder.

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Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...

Autisme / TSASource tier 1

Exposition prénatale aux particules fines et risque de trouble du spectre autistique chez les enfants : une étude de cohorte populationnelle en Corée du SudPrenatal exposure to particulate matter and risk of autism spectrum disorder in children: a population-based cohort study in South Korea.

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Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les a...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation prénatale d'acétaminophène (paracétamol) et risque d'autisme et/ou de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité dans des cohortes appariées de fratriesPrenatal Acetaminophen (Paracetamol) Use and the Risk of Autism and/or Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Among Sibling-Matched Cohorts.

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Cette étude de cohorte populationnelle à Hong Kong (2001-2023) a examiné l'association entre l'exposition prénatale au paracétamol et les risques de trouble du spectre autistique (TSA) et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant, en utilisant un design apparié de fratries pour contrôler les facteurs familiaux confondants....

Autisme / TSASource tier 1

Tests basés sur le suivi du regard pour l'autisme chez les enfants : une revue systématique et méta-analyse de la précision des tests diagnostiquesGaze-Tracking-Based Tests for Autism in Children: A Diagnostic Test Accuracy Systematic Review and Meta-Analysis.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue la précision des mesures oculométriques pour distinguer les enfants autistes des non autistes. Sur 17 études (n=4 256), la performance poolée montre une sensibilité de 0,77 et une spécificité de 0,80, avec une ASC HSROC de 0,845. Les stimuli sociaux dynamiques et les systèmes de suivi à haute fréquence donnent...

Autisme / TSASource tier 1

Césarienne maternelle et risque de TSA ou TDAH chez l'enfant : une analyse de la Nurses' Health Study IIMaternal Cesarean Section and Offspring ASD or ADHD Risk: A Nurses' Health Study II Analysis.

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L'étude a examiné l'association entre l'accouchement par césarienne et le risque de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et de trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez les enfants dans la cohorte Nurses' Health Study II. Incluant 29 352 mères pour l'analyse TSA et 27 704 pour le TDAH, les analyses ajustées n'ont montré aucune association sig...

Autisme / TSASource tier 1

Altered aperiodic EEG spectral power during speech perception task is associated with verbal communication in youths with Autism Spectrum Disorder.

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Cette étude a examiné les déséquilibres excitation/inhibition (E/I) mesurés par EEG lors d'une tâche de perception de la parole chez 162 jeunes autistes et 144 témoins (7-18 ans). Les résultats montrent une réduction de la puissance spectrale apériodique (exposant et offset) dans le groupe TSA, reflétant un 'bruit' neural cortical accru. Cette augmentation d...

Autisme / TSASource tier 1

Les enfants classés comme à risque moyen par le M-CHAT-R à l'âge de deux ans présentent une probabilité accrue de défis développementaux subtils mais étendus à l'entrée à l'école maternelle : résultats de la cohorte nationale française ELFEChildren Classified as Medium-Risk by the M-CHAT-R at Age Two Years Have an Increased Likelihood of Subtle but Widespread Developmental Challenges at Preschool Entry: Results From the French National Birth Cohort ELFE.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé les données de la cohorte ELFE pour examiner si le statut de risque au M-CHAT-R à 2 ans (faible vs moyen) est associé à des difficultés cognitives, comportementales et adaptatives à 3-4 ans. Parmi 10 471 enfants, ceux à risque moyen (n=1 248) présentaient une probabilité accrue de retard développemental (16,6% vs 6,1%, RR ajusté=2,2) et...

Autisme / TSASource tier 1

Prétendre être normal : adaptation interculturelle et validation du questionnaire de camouflage des traits autistiques en IranPretending to Be Normal: Cross-Cultural Adaptation and Validation of the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire in Iran.

ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a adapté et validé la version persane du Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) auprès de 948 adultes iraniens. L'analyse factorielle confirmatoire a soutenu la structure à trois facteurs (compensation, masquage, assimilation). L'invariance de mesure a été établie entre les groupes à traits autistiques élevés et faibles. La cohérence...

Autisme / TSASource tier 1

Association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes : étude de cohorte en population généraleAssociation between co-occurring psychiatric conditions and premature mortality in autistic people: population-based cohort study.

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Cette étude de cohorte en population générale suédoise (n=2 958 317, dont 70 546 autistes) a examiné l'association entre les troubles psychiatriques comorbides et la mortalité prématurée chez les personnes autistes, de 16 à 46 ans. Les personnes autistes avec troubles psychiatriques présentaient un taux de mortalité de 3,2 pour 1000 personnes-années, contre...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant alternatif à 40 Hz améliore le fonctionnement social chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique : un essai clinique randomiséTranscranial Alternating Current Stimulation at 40 Hz Improves Social Functioning in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Clinical Trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé en double aveugle contrôlé par sham a évalué l'effet de 21 séances de tACS à 40 Hz ciblant le rTPJ chez 47 enfants TSA (âge moyen 8,79 ans). Le groupe actif a montré une amélioration significative du score total OARS-5 à 1 semaine (différence moyenne -1,13) et à 4 semaines (-1,47), ainsi que des améliorations dans certains domaines compor...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité de la thérapie par cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique chez les enfants atteints de trouble du spectre autistique et de dysrégulation immunitaire : un essai monocentrique, en double aveugle, randomisé et contrôlé par placeboEfficacy and safety of allogeneic umbilical cord blood mononuclear cells therapy in children with autism spectrum disorder and immune dysregulation: a single-center, double-blinded, randomized, placebo-controlled trial.

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet essai randomisé contrôlé en double aveugle a évalué l'efficacité et la sécurité de perfusions intraveineuses multiples de cellules mononucléées de sang de cordon ombilical allogénique (UCB-MNCs) chez 34 enfants (3-8 ans) avec trouble du spectre autistique (TSA) et dysrégulation immunitaire périphérique. Les participants ont reçu quatre perfusions (3×10^8...

Autisme / TSASource tier 1

Profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN dans le cortex préfrontal du trouble du spectre autistique révèle des signatures distinctes de régulation et de vieillissement.Single-cell profiling of DNA methylation in autism spectrum disorder prefrontal cortex reveals distinct regulatory and aging signatures.

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Cette étude a réalisé un profilage unicellulaire de la méthylation de l'ADN couplé à la transcriptomique dans le cortex préfrontal de 49 donneurs avec TSA. Plus de 30 000 régions différentiellement méthylées (DMR) ont été identifiées, enrichies dans les promoteurs et les éléments régulateurs spécifiques aux types cellulaires. Les changements de méthylation l...