Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt8
Fonctions et dimensions cliniques56
Conditions associées et santé globale28
Population et étape de vie23
Contextes de vie et facteurs environnementaux34
Évaluation, intervention et accompagnement43
Type et statut de la publication20
Limites méthodologiques repérées9
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Autisme / TSASource tier 1

Analyse en réseau des CNV de la sérotonine montre une convergence biologique à partir de l'hétérogénéité génétique et discrimine entre l'autisme et le retard de développementNetwork analysis of serotonin CNVs shows biological convergence from genetic heterogeneity and discriminates between autism and developmental delay.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...

Autisme / TSASource tier 1

Télésanté versus traitement comportemental en personne médié par les aidants pour les comportements problématiques chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : Protocole de l'essai contrôlé randomisé COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home)Telehealth Versus In-Person Caregiver-Mediated Behavioral Treatment for Challenging Behaviors in Children With Autism Spectrum Disorder: Protocol for COACH (Caregiver Outreach for Autism Coaching at Home) Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleComportements-défisPetite enfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cet essai contrôlé randomisé compare l'efficacité de la télésanté versus la prestation en personne d'un traitement comportemental médié par les aidants pour réduire les comportements problématiques (agression, fugue, automutilation, destruction) chez 90 enfants autistes âgés de 2 à 7 ans. Les dyades aidant-enfant sont randomisées en trois bras : traitement p...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSAElevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu de l'haploinsuffisance du gène ERBB4 : élargissement du spectre des phénotypes associésInsight into Haploinsufficiency of the ERBB4 Gene: Expanding the Spectrum of Associated Phenotypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...

Autisme / TSASource tier 1

Ratios digitaux démasculinisés chez un échantillon de garçons atteints d'autisme infantileDemasculinized digit ratios in a sample of boys with childhood autism.

Autisme / TSAEnfanceHommes et garçonsÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...

Autisme / TSASource tier 1

Perspectives des professionnels de santé sur les défis rencontrés par les parents d'enfants autistes et recommandations pour y remédier : une étude qualitative à Hong KongHealthcare professionals' perspectives on the challenges faced by parents of children with autism and recommendations to address them: a qualitative study in Hong Kong.

Autisme / TSAProfessionnelsEnfanceFamilleHôpital
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

Autisme / TSASource tier 1

Trajectoires précoces de la puissance EEG en état de repos chez les enfants autistes : une étude longitudinale selon les profils langagiersEarly Trajectories of Resting-State EEG power in autistic children: a longitudinal study across language profiles.

Autisme / TSAGroupe témoinPetite enfanceEnfanceCohorte longitudinale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...

Cognition globaleSource tier 1

Réussite académique chez les enfants nés extrêmement prématurés : une étude de cohorteAcademic achievement in children born extremely preterm: a cohort study.

Autisme / TSATDAHCognition globaleLectureMathématiques
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie assistée par le chien et coordination motrice chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique : une étude exploratoire pré-postDog-assisted therapy and motor coordination in children with autism spectrum disorder: an exploratory pre-post study.

Autisme / TSACoordinationEnfanceÉtude interventionnelle non randomiséePetit échantillon
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pré-post exploratoire a évalué l'effet d'un programme structuré de thérapie assistée par le chien (DAT) de 12 semaines (deux séances par semaine) sur la coordination motrice rapportée par les parents chez 30 enfants atteints de TSA (âge moyen 7,1 ans, 83% de garçons). Les scores totaux au Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) s...

Cognition socialeSource tier 1

Reconnaissance des émotions complexes dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementauxComplex emotion recognition in neurological and neurodevelopmental conditions.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinThéorie de l’espritCognition sociale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue les performances de reconnaissance des émotions complexes (CER) à l'aide de COSIMO, un outil en ligne utilisant des clips vidéo muets d'interactions dyadiques, dans six cohortes cliniques (épilepsie temporale, sclérose en plaques, trouble du spectre autistique, TDAH, adultes âgés) comparées à des contrôles sains. Les scores CER étaient sig...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsDroits et politiques publiquesIntervention comportementale
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Autisme / TSASource tier 1

Structure factorielle et invariance longitudinale de la mesure de la liste de contrôle de la psychopathologie dans l'autismeFactor Structure and Longitudinal Measurement Invariance of the Psychopathology in Autism Checklist.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelNeurodiversitéTroubles psychotiquesDépression
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la structure factorielle et l'invariance longitudinale de mesure de la Psychopathology in Autism Checklist (PAC), un outil de dépistage des troubles mentaux chez les adultes autistes avec déficience intellectuelle. À partir de données longitudinales de 201 participants (13-68 ans), les échelles spécifiques (psychose, dépression, anxiété,...

Autisme / TSASource tier 1

Le rôle du mycobiote intestinal dans les troubles neurodéveloppementaux : une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveauThe role of the gut mycobiota in neurodevelopmental disorders: a multikingdom disruption of the gut-brain axis

Autisme / TSATDAHEnfanceAdolescencePublié avec évaluation par les pairs
RevueNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article examine le rôle du mycobiote intestinal (communauté fongique) dans les troubles neurodéveloppementaux, en mettant en lumière une perturbation multi-règne de l'axe intestin-cerveau. Aucun résumé détaillé n'est disponible ; l'analyse repose sur le titre et les métadonnées.

TDAHSource tier 1

Risque de trouble du spectre autistique et de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité chez les enfants atteints d'encéphalopathie hypoxique-ischémiqueRisk of Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children With Hypoxic-Ischemic Encephalopathy.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleGroupe témoinEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue le risque d'autisme (TSA) et de TDAH chez les enfants survivants d'une encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI), une cause fréquente de lésions cérébrales néonatales. Une cohorte basée sur la population, analysant les dossiers médicaux de 533 230 enfants nés à Hong Kong entre 2004 et 2018, montre que les enfants avec EHI ont un risque ac...

Autisme / TSASource tier 1

Tendances mises à jour de la prévalence et de la charge mondiales des troubles mentaux, 1990-2023 : une analyse systématique pour l'étude Global Burden of Disease 2023Updated trends in the global prevalence and burden of mental disorders, 1990-2023: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2023.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAnxiétéDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette analyse systématique de l'Étude sur le Fardeau des Maladies (GBD) 2023 évalue les tendances mondiales de la prévalence et du fardeau des troubles mentaux entre 1990 et 2023, incluant l'autisme. L'étude couvre 204 pays, 21 régions et 5 quintiles de l'indice socio-démographique. Les résultats montrent une augmentation significative des cas de troubles me...

Autisme / TSASource tier 1

Échelle du labyrinthe dans le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et le trouble du langageLabyrinth scale in the differential diagnosis between autism spectrum disorder and language disorder

Autisme / TSATrouble développemental du langageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrument
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article, dont le résumé n'est pas disponible, semble présenter l'utilisation d'une échelle du labyrinthe pour le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du langage. Les informations sont uniquement basées sur le titre et les métadonnées.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

AttentionSource tier 1

Syndrome de désengagement cognitif dans le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité, le trouble du spectre autistique et les troubles internalisés : vers un construit transdiagnostiqueCognitive disengagement syndrome across attention deficit/hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, and internalizing disorders: towards a transdiagnostic construct.

Autisme / TSATDAHAttentionVitesse de traitementQualité de vie
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de désengagement cognitif (SDC) se caractérise par des symptômes tels que la confusion mentale, la rêverie, le regard vide et le ralentissement du comportement. Cette étude, basée sur 958 enfants et adolescents diagnostiqués avec un TDAH, un TSA ou des troubles internalisants, montre que le SDC est plus marqué chez les personnes atteintes de TSA...