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24 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Intervention×Condition génétique ou syndromique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique24Autisme / TSA13Trouble du développement intellectuel5TDAH3Trouble développemental du langage2Autre TND spécifié1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt3
Enseignants1Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques19
Cognition globale7Attention4Motricité globale4Cognition sociale2Comportements-défis2Coordination2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Interactions sociales2Langage expressif2Langage réceptif2Mémoire2Régulation comportementale2Traitement sensoriel2Autonomie dans la vie quotidienne1Communication non verbale1Mémoire de travail1Parole et phonologie1Sommeil1
Conditions associées et santé globale8
Épilepsie7Dépression2Troubles psychotiques2Santé digestive2Anxiété1Handicap moteur1Schizophrénie1Insomnie1
Population et étape de vie10
Enfance12Adolescence9Petite enfance4Nourrisson2Plusieurs étapes de vie2Adulte1Besoin de soutien élevé1Différences liées au sexe ou au genre1Femmes et filles1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux11
Environnement physique3Hôpital3Accessibilité2Culture1Domicile et vie quotidienne1École1Environnement numérique1Inclusion scolaire1Précarité socio-économique1Soins primaires1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement14
Intervention pharmacologique16Évaluation diagnostique7Nutrition ou supplémentation4Instrument d’évaluation3Intervention précoce2Repérage et dépistage2Aménagement scolaire1Coordination du parcours1Évaluation fonctionnelle1Intelligence artificielle1Intervention comportementale1Mélatonine1Psychothérapie1Intervention à distance1
Type et statut de la publication13
Publié avec évaluation par les pairs10Étude de cas ou série de cas7Revue systématique4Étude cas-témoins2Étude interventionnelle non randomisée2Étude transversale2Validation d’instrument2Prépublication2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude de performance diagnostique1Étude qualitative1Protocole1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées13Généralisation limitée11Petit échantillon9Absence de groupe contrôle6Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 122Source tier 22
Résumé
Avec résumé24
Preuve
Modéré10Faible6Revue5Preprint3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Mutation PRPS1 (p.V42L) dans le syndrome d'Arts induit un développement aberrant des cellules souches neurales et un phénotype de sénescence neuronale : sauvetage par la supplémentation en nicotinamide mononucléotide.PRPS1 (p.V42L) Mutation in Arts Syndrome Induces Aberrant Neural Stem Cell Development and Neuronal Senescence-Like Phenotype: Rescue by Nicotinamide Mononucleotide Supplementation.

Condition génétique ou syndromiqueNutrition ou supplémentationÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome d'Arts est un trouble neurodéveloppemental rare lié à l'X, causé par des mutations de PRPS1. Cette étude a généré des cellules souches pluripotentes induites spécifiques au patient portant la variante p.V42L, différenciées en cellules souches neurales (CSN) et en neurones. Les CSN des patients présentaient une prolifération réduite, une morpholog...