Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationValidation d’instrumentÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Présentation de MD-DGNN, un réseau de neurones à double graphe pour la classification du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de l'IRMf. Il intègre la connectivité fonctionnelle cérébrale et les métadonnées des sujets. Le modèle adapte dynamiquement la topologie du graphe et fusionne les informations des métadonnées de manière hiérarchique. Les expér...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare plusieurs architectures de réseaux de neurones (GNN, LSTM, MLP) pour la détection du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de données d'eye-tracking multimodales. Deux jeux de données indépendants (CILIA, France, 57 participants ; Saliency4ASD, Italie, 27 participants) ont été combinés pour former une cohorte européenne de 84 parti...
Autisme / TSAÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote utilise un modèle d'apprentissage automatique (Random Forest) pour identifier des métabolites du microbiote intestinal comme biomarqueurs potentiels du trouble du spectre autistique (TSA). À partir de bases de données mondiales (GMRepo v2 et Agora2), le modèle a atteint une précision de 85 % pour distinguer les personnes avec TSA des témoi...
Autisme / TSARepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose une méthode objective de diagnostic du trouble du spectre autistique (TSA) en analysant les signatures de bruit technique (Quality Vector) extraites de données IRM multimodales (structurelle, fonctionnelle, diffusion). À partir du référentiel ABIDE II, les auteurs utilisent des métriques de qualité (QAP) et appliquent des techniques d'app...
Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la validité discriminante du IVA-2 CPT, un test informatisé mesurant l'attention visuelle et auditive et le contrôle des réponses, pour identifier le TDAH chez l'enfant. 152 enfants avec TDAH et 72 contrôles ont été recrutés. Les résultats montrent que les enfants TDAH ont des scores significativement plus bas aux quotients d'attention et...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...
Autisme / TSASanté bucco-dentaireEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle compare les profils de microARN (miARN) salivaires d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à ceux d'enfants neurotypiques, et examine leur association avec la santé bucco-dentaire. 125 miARN étaient différentiellement exprimés, dont 40 spécifiquement liés à l'autisme après filtrage. Les enfants TSA présentaient davanta...
Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des variants pathogènes dans INTS11 et BRAT1 perturbent la maturation des petits ARN nucléaires U1 (ARNsn U1), entraînant leur accumulation nucléaire. Chez des cellules de patients et un modèle zèbre ints11 knock-out, le défaut de maturation corrèle avec la sévérité clinique, faisant des ARNsn U1 non maturés un biomarqueur diagnostique...
TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...
Autisme / TSAÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) reste mal compris, avec une dysfonction mitochondriale impliquée comme facteur clé. Cependant, des biomarqueurs mitochondriaux fiables manquent, limitant la détection précoce et l'étude mécanistique. Objectif : Identifier des biomarqueurs diagnostiques liés aux mitochondries pour le TSA. Méthode : L'étude a...
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le trouble du sommeil est fréquent chez les enfants autistes, mais l'efficacité des outils d'évaluation reste mal établie. Cette étude transversale a comparé cinq questionnaires (CSHQ, ESS-CHAD, PDSS, PSQ, SDSC) pour évaluer les troubles du sommeil chez 155 enfants autistes et 75 pairs typiques (âgés de 4 à 18 ans). Tous les outils ont montré une validité di...
ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité de cinq paradigmes d'oculométrie (traitement des émotions faciales, suivi du regard, motifs sociaux vs géométriques dynamiques, interaction sociale et rotation) pour distinguer les enfants autistes (n=74) des non-autistes (n=63) âgés de 24 à 72 mois. Alors que chaque paradigme seul discrimine les deux groupes, un modèle combi...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés sociales, des comportements répétitifs et des troubles de la communication. Le diagnostic basé sur les symptômes comportementaux présente des limites (subjectivité, variabilité interindividuelle, chevauchement avec d'autres troubles). Objec...
TDAHEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet article propose une approche d'IA explicable pour diagnostiquer le TDAH à partir d'EEG. Il calcule l'entropie, l'information mutuelle et l'entropie de transfert sur des signaux EEG (système 10-20), agrège les caractéristiques par lobe, et applique des modèles de machine learning. Le SVM atteint 92% de précision. Les explications (LIME, SHAP, PDP) montren...
Autisme / TSAMotricité globaleCoordinationEnfanceDomicile et vie quotidienne
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental diagnostiqué précocement, mais les méthodes actuelles reposent sur des observations subjectives et peu scalables. L'objectif de cette étude est de proposer un outil de dépistage objectif et fiable basé sur l'analyse des comportements moteurs extraits de vidéos d'enfants e...