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24 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition×Condition génétique ou syndromique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique24Trouble du développement intellectuel12Autisme / TSA7TDAH6Trouble développemental du langage4Trouble des mouvements stéréotypés1TDC / trouble développemental de la coordination1Trouble des sons de la parole1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques25
Cognition globale24Attention7Langage expressif7Langage réceptif7Motricité globale7Fonctionnement adaptatif4Mémoire4Fonctions exécutives3Autonomie dans la vie quotidienne2Flexibilité mentale2Sommeil2Traitement sensoriel2Coordination1Graphomotricité1Inhibition1Initiation1Lecture1Mathématiques1Motricité fine1Parole et phonologie1Planification1Régulation comportementale1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale7
Épilepsie13Troubles psychotiques2Anxiété1Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Dépression1Insomnie1
Population et étape de vie10
Enfance16Adolescence10Petite enfance7Adulte3Nourrisson3Plusieurs étapes de vie3Jeune adulte2Besoin de soutien élevé1Femmes et filles1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital8Domicile et vie quotidienne2Famille2Soins ambulatoires1Environnement numérique1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Évaluation diagnostique13Instrument d’évaluation10Intervention pharmacologique5Évaluation fonctionnelle3Diagnostic différentiel2Nutrition ou supplémentation2Intervention comportementale1Mélatonine1Psychothérapie1Repérage et dépistage1Intervention à distance1
Type et statut de la publication9
Publié avec évaluation par les pairs17Étude de cas ou série de cas11Étude transversale6Cohorte longitudinale2Validation d’instrument2Revue systématique2Étude interventionnelle non randomisée1Protocole1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée14Petit échantillon14Limites non déterminées8Absence de groupe contrôle4Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 124
Résumé
Avec résumé24
Preuve
Modéré10Faible7Élevé3Preprint2Revue2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'activation génétique de ERK2 reproduit les caractéristiques neurodéveloppementales centrales des syndromes de Rasopathie chez la sourisGenetic activation of ERK2 recapitulates core neurodevelopmental features of Rasopathy syndromes in mice.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleTraitement sensorielPublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Des variants pathogènes germinaux activant la voie Ras/MAPK causent des troubles neurodéveloppementaux appelés Rasopathies. Pour déterminer quelles séquelles résultent de l'hyperactivation des MAPK en aval, des souris ont été génétiquement modifiées avec une mutation gain-de-fonction dans le gène Mapk1 codant ERK2, associé au syndrome MRR. Les souris mutante...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...