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Troubles et conditions neurodéveloppementales15
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques52
Conditions associées et santé globale17
Population et étape de vie14
Contextes de vie et facteurs environnementaux29
Évaluation, intervention et accompagnement38
Type et statut de la publication21
Limites méthodologiques repérées9
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Fonctions exécutivesSource tier 1

Valeurs de référence normatives pour les fonctions exécutives via la batterie Early Years Toolbox (EYT) chez des enfants d'âge préscolaireNormative reference values for executive function through the Early Years Toolbox (EYT) in preschoolers.

Population généraleFonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a établi des valeurs normatives pour les fonctions exécutives (FE) chez 567 enfants espagnols âgés de 3 à 6 ans à l'aide de la batterie Early Years Toolbox (EYT). Quatre tâches (Mr Ant, Not This, Go/No-Go, Card Sorting) ont évalué la mémoire de travail visuo-spatiale et phonologique, le contrôle inhibiteur et la flexibilité cognitive...

Autisme / TSASource tier 1

Précision comparative du dépistage de la Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits, révisée avec suivi (M-CHAT-R/F) pour le trouble du spectre autistique précoce : une revue systématiqueComparative screening accuracy of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-Chat-R/F) for early autism spectrum disorder: a systematic review.

Autisme / TSAPetite enfanceSoins primairesRepérage et dépistageÉvaluation diagnostique
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue la précision du M-CHAT-R/F comparé à d'autres outils de dépistage du trouble du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 12 à 48 mois. À partir de six études de haute qualité incluant 12 633 participants, les résultats montrent que le M-CHAT-R/F présente une sensibilité très variable, une spécificité modérée et une faible...

Autisme / TSASource tier 1

Analyse comportementale multimodale des interactions de jeu chez l'enfant pour la détection précoce des troubles du spectre autistiqueMultimodal behavioral analysis of child play interactions for early detection of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionCognition socialeRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude présente un cadre d'analyse comportementale multimodale pour la détection précoce du TSA chez les enfants indiens âgés de 0 à 36 mois. À partir d'enregistrements vidéo d'interactions de jeu semi-structurées, 26 comportements (faciaux, sociaux, de jeu) ont été analysés chez 34 enfants TSA, 10 avec retard de développement et 23 au développement typ...

Autisme / TSASource tier 1

Le coût de l'intégration sociale : une inefficacité neuronale distincte chez les enfants autistes sous-tend la sévérité des symptômesThe Cost of Social Integration: Distinct Neural Inefficiency in Autistic Children Underlies Symptom Severity.

Autisme / TSAAttentionFonctions exécutivesCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare 34 enfants autistes (2,5-6 ans, garçons) à 34 enfants neurotypiques lors d'une tâche d'intégration de signaux sociaux (gestes et expressions faciales congruents ou non) en utilisant l'eye-tracking et la spectroscopie fonctionnelle proche infrarouge (fNIRS). Les enfants autistes présentent une dilatation pupillaire et une activation préfro...

Autisme / TSASource tier 1

Améliorer la détection des troubles du spectre autistique à l'aide d'un modèle d'apprentissage par ensemble empilé avec IA explicableEnhance autism spectrum disorder detection using stacking ensemble learning model with explainable AI.

Autisme / TSAPetite enfanceRepérage et dépistageValidation d’instrumentLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre d'apprentissage automatique pour la détection précoce de l'autisme chez les enfants, utilisant un ensemble empilé de classifieurs (KNN, RF, SVM, NB, DT) avec un méta-classifieur Random Forest, optimisé par hyperparamétrage et équilibré avec SMOTE. Les modèles atteignent une précision de 99% sur le jeu de données Toddler Saudi, 98...

Autisme / TSASource tier 1

Conceptualiser les niveaux de fonctionnement de la capacité et de la performance en théorie de l'esprit chez les enfants autistes et neurotypiques d'âge préscolaire et scolaireConceptualizing Functioning Levels of Theory of Mind Ability and Performance in Preschool to School-Aged Autistic and Neurotypical Children.

Autisme / TSAGroupe témoinThéorie de l’espritPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la distinction entre capacité et performance en théorie de l'esprit (ToM) chez 288 enfants autistes et 168 enfants neurotypiques d'âge préscolaire et scolaire. À l'aide d'un modèle de Rasch multidimensionnel, trois niveaux de capacité (précoce, basique, avancé) et cinq niveaux de performance (pré-ToM, émergent, transition, prématuré, matu...

Autisme / TSASource tier 1

Le babillage canonique pourrait différer entre les tout-petits autistes et non autistes dans les probabilités de transition consonantiqueCanonical Babbling May Differ Between Autistic and Non-Autistic Toddlers in Consonant Transition Probabilities.

Autisme / TSAGroupe témoinParole et phonologieLangage expressifPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude compare les probabilités de transition consonantique dans le babillage canonique d'enfants de 18 mois (10 autistes, 26 non autistes) à partir d'enregistrements à domicile. Aucune différence significative n'est observée dans la fréquence du babillage, mais les enfants autistes présentent des séquences plus prévisibles et moins variées (entropie de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le déficit en ALG13 altère le développement cortical via la suppression de la voie PI3K/AKT/mTOR.ALG13 deficiency impairs cortical development via suppression of the PI3K/AKT/mTOR pathway.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globalePériode prénatale et périnatalePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris knockout pour Alg13 (ALG13KO) vise à élucider les mécanismes par lesquels un déficit en ALG13, responsable de troubles congénitaux de la glycosylation et de déficits neurodéveloppementaux, perturbe le développement cérébral. Les auteurs confirment des retards neurodéveloppementaux et une distribution anormale des neurones corticaux...

Autisme / TSASource tier 1

Dépistage précoce de l'autisme par eye-tracking à domicile : une revue de portée des approches, des preuves et des défis de mise en œuvreHome-based eye tracking for early autism screening: a scoping review of approaches, evidence, and implementation challenges.

Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceAdolescenceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de portée synthétise les preuves sur l'eye-tracking déployable à domicile comme biomarqueur numérique pour le dépistage précoce de l'autisme. À partir de 90 études, elle montre que les biomarqueurs oculomoteurs ont un pouvoir discriminatif modéré à élevé, mais que les preuves proviennent presque exclusivement d'études en laboratoire. Seulement tr...

Flexibilité mentaleSource tier 1

La croissance en début de la petite enfance conduit à une connectivité fonctionnelle cérébrale optimale qui prédit la flexibilité cognitive à l'âge scolaire ultérieurGrowth in early infancy drives optimal brain functional connectivity which predicts cognitive flexibility in later childhood.

Population généraleFonctions exécutivesFlexibilité mentaleNourrissonPetite enfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale menée en Gambie rurale évalue l'impact des trajectoires de croissance précoce (5-24 mois) sur la connectivité fonctionnelle cérébrale (CF) et son lien avec la flexibilité cognitive à 3-5 ans. Les résultats montrent que la croissance physique avant le 5e mois de vie favorise des trajectoires développementales optimales de la CF, qui...

Autisme / TSASource tier 1

Processus attentionnels sociaux préservés et non préservés dans l'autisme et le trouble développemental du langage à un âge précocePreserved and non-preserved social attentional processes in Autism and developmental language disorder at early ages.

Autisme / TSATrouble développemental du langageAttentionCognition socialePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé l'eye-tracking pour comparer l'attention sociale chez des enfants avec TSA, trouble développemental du langage (TDL) et développement typique (32-74 mois). Les enfants ont visionné des images appariées de visages et d'objets. Les résultats montrent une orientation préservée vers les stimuli sociaux dans le TSA, mais un engagement visuel...

Autisme / TSASource tier 1

Preuves préliminaires pour différencier les performances fonctionnelles chez les enfants d'âge préscolaire avec un trouble du spectre autistique à l'aide de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolairePreliminary Evidence for Differentiating Functional Performance in Preschool Children on the Autism Spectrum Using the Basic Activities of Daily Living Evaluation-Preschool Version.

Autisme / TSAPopulation généraleAutonomie personnelleFonctions exécutivesPetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les propriétés psychométriques de l'évaluation des activités de base de la vie quotidienne - Version préscolaire (BADL-P) auprès de 281 enfants (241 de la population générale, 40 avec TSA) âgés de 3 à 6 ans. Des différences significatives entre les groupes ont été observées pour toutes les échelles (alimentation, hygiène personnelle, habi...

TDAHSource tier 1

Association de la consommation d'aliments non transformés et ultra-transformés avec les symptômes du TDAH : données d'une cohorte de population brésilienneAssociation of unprocessed and ultra-processed food consumption and ADHD symptoms: evidence from a Brazilian population-based cohort.

TDAHPopulation généraleAttentionPetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné l'association entre la consommation d'aliments non transformés ou peu transformés (UNPF) et ultra-transformés (UPF) à 2, 4 et 6-7 ans et les symptômes du TDAH à 6-7 ans dans une cohorte de naissance brésilienne (n=3643). Les enfants ayant une consommation élevée constante d'UNPF avaient des scores de symptômes du TDAH 6% plus faibles, t...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Dépistage précoce du risque de paralysie cérébrale par accélérométrie portable chez les nourrissons de moins de neuf semainesEarly cerebral palsy risk screening through wearable accelerometry in infants under nine weeks.

Autre TND spécifiéMotricité globaleCoordinationNourrissonPetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

L'étude évalue l'utilisation d'accéléromètres portables pour distinguer les mouvements spontanés de nourrissons à risque de paralysie cérébrale (PC) et de témoins sains, avant 9 semaines. 48 nourrissons (12 à risque, 36 témoins) ont été enregistrés avec des accéléromètres sur les membres et le tronc. 62 paramètres accélérométriques ont été analysés. Un class...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Effets des programmes d'intervention développementale précoce interdisciplinaires sur le comportement, les fonctions exécutives et la participation chez les enfants nés prématurés : une revue systématique avec méta-analyseEffects of interdisciplinary early developmental intervention programs on behavior, executive functioning and participation in children born preterm: A systematic review with meta-analysis

Fonctions exécutivesInhibitionFlexibilité mentaleParticipation socialeFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique avec méta-analyse examine l'efficacité des programmes d'intervention développementale précoce interdisciplinaires chez les enfants nés prématurés. Les résultats portent sur le comportement, les fonctions exécutives et la participation. Note : le résumé original étant indisponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées.

Autisme / TSASource tier 1

Discrepance limitée entre capacités cognitives et compétences de vie quotidienne dans l'autisme : une étude longitudinale de 2 à 25 ansLimited Discrepancy Between Cognitive Ability and Daily Living Skills in Autism: A Longitudinal Study From Ages 2-25.

Autisme / TSACognition globaleAutonomie dans la vie quotidiennePetite enfanceEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette etude longitudinale a examine l'ecart entre le quotient intellectuel (QI) et les competences de vie quotidienne (DLS) chez 92 personnes autistes ayant un QI moyen ou superieur, suivies de 2 a 25 ans. Deux trajectoires ont ete identifiees : la plupart des participants presentaient un QI et des DLS commensurables ; les ecarts, lorsqu'ils existaient, appa...

Autisme / TSASource tier 1

Le médicament anti-asthmatique montélukast induit des comportements autistiques en perturbant la signalisation neuronale de l'acide rétinoïqueAnti-asthma drug montelukast induces autistic behaviors via disrupting neuronal retinoic acid signaling.

Autisme / TSAPériode prénatale et périnatalePetite enfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que le montélukast, un anti-asthmatique courant, perturbe la signalisation de l'acide rétinoïque dans les neurones, induisant des comportements autistiques chez le rat et augmentant le risque de TSA chez l'enfant selon une enquête multicentrique en Chine. La supplémentation en acide tout-trans rétinoïque atténue ces effets.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

Autisme / TSASource tier 1

Évaluer la fidélité, la validité et la réactivité de l'Observation brève du changement de communication sociale (BOSCC) pour mesurer les changements dans les interactions sociales des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autismeAssess the Fidelity, Validity and Responsiveness of the Brief Observation of Social Communication Change (BOSCC) to Measure Changes in the Social Interactions of Preschool Children With Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSAInteractions socialesPetite enfanceInstrument d’évaluationPublié avec évaluation par les pairs
LimitéeRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide l'outil BOSCC pour mesurer les changements dans les interactions sociales chez 177 enfants autistes de 19 à 36 mois à partir de 414 vidéos issues d'un essai contrôlé randomisé. Les résultats montrent une excellente fiabilité inter- et intra-juges, une bonne cohérence interne, une structure tridimensionnelle, une validité convergente modest...