Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt6
Fonctions et dimensions cliniques47
Conditions associées et santé globale25
Population et étape de vie19
Contextes de vie et facteurs environnementaux22
Évaluation, intervention et accompagnement32
Type et statut de la publication17
Limites méthodologiques repérées9
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Le séquençage du génome entier en longues lectures améliore la détection et l'interprétation fonctionnelle des variants structuraux et des répétitions dans l'autismeLong-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism.

Autisme / TSAÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier en longues lectures (LR-WGS) sur 267 individus de 63 familles avec trouble du spectre autistique (TSA). Elle a augmenté la détection des variants structuraux (SV) et des répétitions en tandem (TR) de 33% et 38% respectivement, et a permis d'identifier de nouveaux variants exoniques de novo germinaux et som...

TDAHSource tier 1

Utiliser une approche développementale pour étudier les types d'irritabilité comportementale, neurodéveloppementale et dépressiveUsing a Developmental Approach to Investigate Behavioral, Neurodevelopmental, and Depressive Irritability Types.

TDAHAutisme / TSAPopulation généraleRégulation émotionnelleRégulation comportementale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'hétérogénéité de l'irritabilité chez les jeunes en utilisant une approche développementale. À partir des données de la cohorte ALSPAC (n=10 113), des profils latents d'irritabilité ont été identifiés entre 7 et 25 ans, stratifiés par sexe. Cinq profils communs (faible, limité à l'enfance, modéré limité à l'enfance/adolescence, élevé lim...

Autisme / TSASource tier 1

Effets d'origine parentale et transmission trans-troubles dans le risque psychiatrique familial : une étude nationale sur 1,77 million de descendantsParent-of-origin effects and cross-disorder transmission in familial psychiatric risk: A nationwide study of 1.77 million offspring.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleSchizophrénieTrouble bipolaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a utilisé la base de données nationale de Taïwan (1 770 192 descendants) pour examiner comment les troubles mentaux sévères parentaux (schizophrénie, trouble bipolaire, dépression majeure) influencent le risque de troubles neurodéveloppementaux (TSA, TDAH) et de troubles mentaux sévères chez les descendants. Les résultats montrent des effets d'or...

TDAHSource tier 1

Contrôle des impulsions sous la loupe : repenser l'impulsivité chez les jeunes présentant un trouble déficit de l'attention/hyperactivitéImpulse Control in Focus: Rethinking Impulsivity in Youth With Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder.

TDAHGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesInhibition
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a examiné les symptômes d'impulsivité chez 5 059 enfants âgés de 9 à 10 ans (données ABCD), incluant ceux avec TDAH de type inattentif. Résultats : les jeunes avec TDAH inattentif présentent une impulsivité élevée (auto-évaluation d=0.49, parental d=1.40) et des performances moindres aux tests (flanker, stop signal) comparés aux typ...

Autisme / TSASource tier 1

Indicateurs sexospécifiques de succès : les écarts dans l'utilisation des mots sociaux sont plus grands chez les filles autistes que chez les garçonsSex-specific metrics for success: Gaps in social word use are bigger for autistic girls than boys.

Autisme / TSAPopulation généraleCognition socialeInteractions socialesRelations interpersonnelles
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation de mots sociaux (ex. 'ami', 'maman', 'aide', 'parler') chez 138 jeunes autistes et non autistes âgés de 6 à 15 ans, appariés sur l'âge et le QI, lors d'une tâche de l'ADOS-2. Les filles utilisent significativement plus de mots sociaux que les garçons, tous groupes confondus. L'écart entre filles autistes et non autistes est...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

La fonction d'ATRX au-delà de l'hippocampe CA1 est nécessaire pour les déficits cognitifs dans des modèles murins de déficience intellectuelle.ATRX function beyond hippocampal CA1 is required for cognitive deficits in mouse models of intellectual disability.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueMémoireAnxiétéPublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le rôle de la protéine ATRX dans les déficits cognitifs associés au syndrome ATR-X. En utilisant des souris knockout conditionnelles, les auteurs montrent que la perte d'ATRX limitée aux neurones pyramidaux de CA1 n'entraîne pas de déficits de mémoire spatiale ou contextuelle, contrairement à une ablation étendue dans le cerveau antérieur...

Autisme / TSASource tier 1

Comportements auto-agressifs avec probabilité accrue de blessure chez les jeunes autistes : le rôle de la détresse liée à une forte préférence pour l'immuabilitéSelf-injurious behaviors with increased likelihood of injury in autistic youth: The role of distress linked to a strong preference for sameness.

Autisme / TSATraitement sensorielRégulation émotionnelleComportements-défisEnfance
ÉlevéNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

L'étude explore les prédicteurs de comportements auto-agressifs chez 1892 jeunes autistes (âge moyen 10,82 ans, 22% de filles), en distinguant ceux à haute et faible probabilité de blessure. La détresse liée à l'insistance sur l'immuabilité (préférence pour les routines) est le prédicteur le plus fort de tous les types d'auto-agression, même après contrôle d...

Autisme / TSASource tier 1

Réponse neurale intacte à l'écoute de son propre nom chez les enfants autistesIntact Neural Responding to Hearing One's Own Name in Children with Autism.

Autisme / TSAGroupe témoinAttentionEnfanceAdolescence
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les réponses neurales (EEG) à l'écoute de son propre nom chez des enfants de 7 à 13 ans avec et sans autisme. Les résultats montrent que l'effet de préférence pour le nom propre (amplitude P3 pariétale) est similaire entre les groupes, malgré une moindre réactivité comportementale rapportée par les parents d'enfants autistes. L'effet est...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques de l'enfant et de la famille associées aux symptômes d'anxiété chez les enfants autistes : une étude de biobanqueChild and Family Characteristics Associated with Symptoms of Anxiety in Autistic Children: A Biobank Study.

Autisme / TSASommeilCognition globaleAnxiétéTrouble anxieux généralisé
ÉlevéNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné les facteurs prédictifs de quatre types d'anxiété (généralisée, phobique, de séparation et sociale) chez 452 enfants autistes issus de l'Australian Autism Biobank. 62,8 % des enfants présentaient des symptômes d'au moins un type d'anxiété. Les habitudes de sommeil de mauvaise qualité étaient le seul facteur prédictif commun à tous les t...