Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
AttentionFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitementPrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Le résumé n'est pas disponible. Ce preprint, publié sur PsyArXiv, semble explorer comment la dynamique cérébrale à grande échelle est structurée par une hiérarchie directionnelle de coordination, ce qui pourrait avoir des implications pour la compréhension des troubles neurodéveloppementaux. Les informations sont limitées au titre et aux métadonnées.
Population généraleEnfanceAdolescenceInstrument d’évaluationPrépublication
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Ce preprint examine la faisabilité de l'application de la cartographie fonctionnelle de précision (PFM) aux données d'IRM fonctionnelle multi-écho chez les jeunes. L'abstract n'étant pas disponible, ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude semble évaluer si les techniques PFM, qui permettent une cartographie individualisée des régions céré...
Autisme / TSANutrition ou supplémentationÉtude de cas ou série de casPetit échantillon
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental fréquent chez l'enfant, souvent traité par des médicaments associés à des effets secondaires. Les probiotiques offrent une alternative plus sûre. Objectif : Comparer l'efficacité de trois agents probiotiques (formulation multi-souches de Bacillus, Lactobacillus et levure...
TDAHDomicile et vie quotidienneÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore l'utilisation d'un système d'apprentissage profond pour identifier le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) à partir de vidéos enregistrées en milieu domestique. À partir de 78 séquences vidéo (40 femmes, 38 hommes), des coordonnées squelettiques du haut du corps ont été extraites et analysées via des architectures d...
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'anxiété sociale (AS) est fréquente chez les adultes autistes, mais peu est connu sur leur réponse aux stratégies thérapeutiques classiques comme les tâches d'exposition. Objectif : Étudier les réponses à une tâche d'exposition orale structurée intégrée à un programme de thérapie cognitivo-comportementale modifié (M-CBT). Méthode : 32 adultes aut...
TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...
AttentionMémoire de travailAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le mémoire de travail (MW) est essentiel pour la rétention et la manipulation de l'information, mais les mécanismes sous-jacents à la liaison des caractéristiques des objets restent mal compris. Les erreurs de liaison (ou erreurs de permutation), où des caractéristiques mémorisées sont associées à des objets erronés, révèlent des limites de capacité du MW, u...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...
Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleNourrissonÉtude cas-témoins
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre autistique (TSA) est une cause majeure de handicap chez l'enfant. L'exposition prénatale à la matière particulaire fine (PM₂.₅) et aux oxydes d'azote (NOₓ) liés au trafic routier est associée à un risque accru de TSA, mais les mécanismes biologiques sous-jacents restent mal compris. Objectif : Identifier des voies métabolique...