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21 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Oligonucléotides antisens individualisés pour l'encéphalopathie épileptique développementale liée à SCN2AIndividualized antisense oligonucleotides for SCN2A-related developmental epileptic encephalopathy.

Condition génétique ou syndromiqueMotricité globaleCognition globaleÉpilepsieNourrisson

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte deux essais cliniques n=1 chez deux garçons (9 et 14 ans) atteints d'encéphalopathie épileptique développementale liée à des variants de SCN2A. Des oligonucléotides antisens (ASO) allèle-spécifiques ont été conçus pour réduire l'expression du transcrit mutant tout en préservant le sauvage. Les patients ont présenté une réduction de la fr...

20 juil. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçus cliniques et génétiques du syndrome d'Angelman : une étude rétrospective de 26 cas au MarocClinical and Genetic Insights into Angelman Syndrome: A Retrospective Study of 26 Cases in Morocco

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelEnfancePetite enfanceHôpital

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective examine les caractéristiques cliniques et génétiques de 26 cas de syndrome d'Angelman au Maroc. En l'absence d'abstract détaillé, ce résumé se base principalement sur le titre et les métadonnées. Les résultats préliminaires suggèrent des spécificités dans cette population, mais des informations supplémentaires sont nécessaires pour...

30 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble neurodéveloppemental lié à TBC1D2B avec hyperplasie gingivale et troubles du mouvement : une série de cas et revue de la littératureTBC1D2B-related Neurodevelopmental Disorder with Gingival Overgrowth and Movement Disorders: A Case Series and Literature Review.

Condition génétique ou syndromiqueÉtude de cas ou série de casPetit échantillonAbsence de groupe contrôle

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas et revue de la littérature présente les caractéristiques cliniques d'un trouble neurodéveloppemental rare associé à des mutations du gène TBC1D2B, incluant une hyperplasie gingivale et des troubles du mouvement. Le résumé est basé sur le titre et les métadonnées, l'abstract étant indisponible.

28 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...

23 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotypes neurodéveloppementaux et anomalies cérébrales chez des individus porteurs de variants hétérozygotes de SEMA6ANeurodevelopmental Phenotypes and Brain Anomalies in Individuals With Heterozygous SEMA6A Variants.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. L...

04 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une jeune fille avec une microduplication partielle du chromosome 15q11.2 : un rapport de cas au CamerounA young girl with partial chromosome 15q11.2 microduplication: a case report in Cameroon.

Condition génétique ou syndromiqueEnfanceCultureAccessibilitéÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une fillette de 9 ans au Cameroun, née petite pour l'âge gestationnel, présentant des difficultés alimentaires, une dysmorphie, un retard de croissance et des troubles d'apprentissage. L'analyse chromosomique sur puce à ADN a révélé une microduplication interstitielle 15q11.2 (300,5 kb) d'origine maternelle, initialement suspectée de...

01 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Séquelles développementales précoces et phénotype neurobiologique d'un patient atteint de trisomie 1q24.2q44Early Developmental Sequelae and Neurobiological Phenotype of Patient With 1q24.2q44 Trisomy.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionRégulation comportementaleHandicap moteur

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective rapporte le cas d'un patient présentant une trisomie partielle en mosaïque 1q24.2q44 et un trouble du spectre autistique (TSA) concomitant. Le patient avait également un antécédent familial de TSA au premier degré, représentant une double susceptibilité génétique. Le profil clinique se distingue par des retards de dévelo...

01 juin 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Joubert : Un cas rare soulignant l'importance du signe de la dent molaireJoubert Syndrome: A Rare Case Highlighting the Significance of the Molar Tooth Sign

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceÉvaluation diagnostiqueÉtude de cas ou série de cas

FaibleNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Joubert est une maladie neurodéveloppementale rare caractérisée par une malformation du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Ce rapport décrit un garçon d'un an présentant un retard des acquisitions motrices, une hypotonie et des épisodes de tachypnée. L'IRM a révélé l'hypoplasie du vermis, des pédoncules cérébelleux supérieurs épais et al...

30 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification et analyse fonctionnelle d'une nouvelle variante faux-sens du gène NSD2 chez une patiente atteinte du syndrome de Rauch-SteindlIdentification and Functional Analysis of a Novel NSD2 Missense Variant in a Patient With Rauch-Steindl Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...

27 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

22 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

22 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Délétion 5q14.3–q21.1 liée à NR2F1 causant une hétérotopie périventriculaire avec trouble visuel cérébral : rapport de cas longitudinal et analyse génotype-phénotypeThe NR2F1-Related 5q14.3–q21.1 deletion causing periventricular heterotopia with cerebral visual impairment: a longitudinal case report and genotype–phenotype analysis

Condition génétique ou syndromiqueTraitement sensorielVisionÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs

FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Cet article rapporte un cas longitudinal d'une déletion génétique sur le chromosome 5 (5q14.3–q21.1) associée à une hétérotopie périventriculaire et à un trouble visuel cérébral. L'analyse génotype-phénotype explore les liens entre cette déletion et les manifestations cliniques. Bien que l'abstract soit absent, le titre suggère une contribution à la compréhe...

18 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...

12 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Aperçu phénotypique et génétique du trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale lié à CNOT3 (IDDSADF) à partir des deux premiers cas japonaisPhenotypic and Genetic Insights Into CNOT3-Related Intellectual Developmental Disorder of Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Faces (IDDSADF) From the First Two Japanese Cases.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelEnfanceAdolescence

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article présente les deux premiers cas japonais de trouble du développement intellectuel avec retard de langage, autisme et dysmorphie faciale (IDDSADF) causé par des variants hétérozygotes du gène CNOT3. Les deux patients, une fille de 8 ans et un garçon de 19 ans, présentent un retard de développement, des traits faciaux caractéristiques (notamment une...

09 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Diminution de l'attention chez les nourrissons de 10 et 14 mois atteints de neurofibromatose de type 1 et association avec des traits ultérieurs de TDAHDecreased attention in 10- and 14-month-olds with neurofibromatosis type 1 and association with later ADHD traits.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHAttentionPetite enfanceCohorte longitudinale

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : L'identification précoce des facteurs précoces de l'ADHD, qui touche jusqu'à 5 % des enfants, est essentielle pour un soutien anticipé. L'ADHD est souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux comme l'autisme ou la neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique liée à des taux élevés d'ADHD. Objectif : Étudier les précurseurs de...

07 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

29 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

28 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Rapport de cas d'un garçon atteint de trouble du spectre autistique et d'intolérance aux protéines lysinuriquesCase report of a boy with autism spectrum disorder and lysinuric protein intolerance.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueEnfanceÉtude de cas ou série de casPublié avec évaluation par les pairs

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 10 ans présentant un trouble du spectre autistique (TSA) et une intolérance aux protéines lysinuriques (LPI), un syndrome métabolique génétique rare autosomique récessif dû à des variants du gène SLC7A7. Aucun cas de comorbidité TSA-LPI n'avait été rapporté auparavant. Ce cas vise à enrichir la littérature sur les bases...