Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Conditions associées et santé globale1
Population et étape de vie3
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Évaluation, intervention et accompagnement1
Type et statut de la publication2
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Ratios digitaux démasculinisés chez un échantillon de garçons atteints d'autisme infantileDemasculinized digit ratios in a sample of boys with childhood autism.

Autisme / TSAEnfanceHommes et garçonsÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Duplication Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1 se présentant avec un syndrome familial d'hypogonadisme lié à l'X, gynécomastie, petite taille, déficience intellectuelle et obésité : rapport de cas et revue de la littérature.Xq27.3-q28 duplication involving the FMR1 gene presenting with familial X-linked hypogonadism, gynecomastia, short stature, intellectual disability, and obesity syndrome: a case report and review of the literature.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePoids et santé métabolique
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Un garçon de 17 ans présentant une obésité morbide, un hypogonadisme hypergonadotrope, une gynécomastie, une petite taille, un trouble du spectre autistique (TSA), un TDAH et une déficience intellectuelle modérée a été diagnostiqué avec une duplication interstitielle de 5,5 Mb en Xq27.3-q28 impliquant le gène FMR1, héritée de sa mère. Ce cas illustre le synd...