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07 mai 2026TDAHSource tier 1

Effets de la combinaison L-théanine-caféine sur l'attention sélective chez les adolescents présentant un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : une étude croisée en double aveugle contrôlée par placeboEffects of L-theanine-caffeine combination on selective attention among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a double-blind, placebo-controlled, crossover study.

TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence

PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...

06 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

04 mai 2026TDC / trouble développemental de la coordinationSource tier 1

Changements longitudinaux des compétences motrices et réponses parentales suite à un dépistage moteur précoce chez les enfants d'âge préscolaire : une étude observationnelle de suivi sur 6 moisLongitudinal changes in motor skills and parental responses following early motor screening in preschool children: a 6-month observational follow-up study.

TDC / trouble développemental de la coordinationParents et aidantsMotricité fineCoordinationÉquilibre et posture

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude observationnelle longitudinale a suivi 36 enfants âgés de 4 à 6 ans en Autriche, initialement dépistés pour des difficultés motrices évocatrices d'un trouble développemental de la coordination (TDC). Six mois après le dépistage initial, les performances motrices ont été réévaluées avec la Movement Assessment Battery for Children-2e édition (M-ABC...

02 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Un outil de diagnostic par télésanté pour les enfants autistes avec un langage phrasé et fluide : comparaison avec le diagnostic en personneA Telehealth Diagnostic Tool for Autistic Children With Phrased and Fluent Speech: Comparison to In-person Diagnosis.

Autisme / TSAEnfanceTélésantéÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude valide deux nouveaux instruments de diagnostic par télésanté pour l'autisme chez les enfants ayant un langage phrasé (TAK-PS) ou fluide (TAK-FS), en comparaison avec une évaluation en personne. 39 enfants ont été évalués dans une clinique universitaire par des équipes aveugles. Le TAK-PS s'est avéré très précis, tandis que le TAK-FS était précis...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Agitation chez les patients non verbaux autistes : le rôle de l'évaluation sensorielle dans le diagnostic et la prise en chargeAgitation in Nonverbal Patients With Autism: The Role of Sensory Evaluation in Diagnosis and Management.

Autisme / TSATraitement sensorielAuditionÉpilepsieAdulte

FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...

01 mai 2026TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives

PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

01 mai 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance

PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

01 mai 2026Autisme / TSASource tier 1

Diagnostic différentiel de l'agitation dans l'autisme : communication autour de la constipation dans un hôpital pédiatriqueCommunicating Constipation: Differential Diagnosis of Agitation in Autism at a Pediatric Hospital.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelRégulation comportementaleComportements-défisSanté digestive

FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

La constipation est fréquente chez les jeunes avec trouble du spectre autistique (TSA), mais sa relation avec les épisodes de dysrégulation comportementale est peu étudiée, surtout chez les patients avec limitations de communication. Cet article rapporte le cas d'un adolescent de 14 ans avec TSA, trouble du langage, déficience intellectuelle modérée et sympt...

30 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique

ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

29 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention

FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

29 avr. 2026Hors périmètreSource tier 1

Jeunes délinquantes en contexte : adversité, santé mentale et risque dans un échantillon forensique communautaireYoung female offenders in context: adversity, mental health and risk in a community forensic sample

TDAHAutisme / TSATroubles des apprentissagesAnxiétéDépression

ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les jeunes filles délinquantes sont sous-étudiées, notamment dans les contextes communautaires. Ce travail s'intéresse à leurs caractéristiques cliniques, développementales et psychosociales, en mettant l'accent sur les traumatismes, les troubles neurodéveloppementaux et les risques associés. Objectif : L'étude vise à informer des approches centré...

24 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Explorer les expériences et attitudes des personnes autistes à l'égard du dépistage du col de l'utérus : une étude à méthodes mixtesExploring Autistic People's Experiences of and Attitudes Towards Cervical Screening: A Mixed-Methods Study.

Autisme / TSATraitement sensorielDouleurPragmatique et communication socialeAdulte

ModéréNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les expériences de dépistage cervical chez 97 adultes autistes au Royaume-Uni via un questionnaire en ligne mixte. Les résultats montrent que la douleur, les problèmes sensoriels, de communication ou les connaissances sur le cancer du col de l'utérus ne sont pas associés quantitativement à la participation, mais les thèmes qualitatifs sou...

09 avr. 2026Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

06 avr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire

RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...

01 avr. 2026Trouble développemental du langageSource tier 1

Au-delà de l'ici et maintenant : utilisation du langage décontextualisé dans les conversations entre des orthophonistes en formation et des enfants d'âge préscolaire avec un trouble du langageBeyond the Here and Now: Decontextualized Language Use in Conversations Between Preservice Speech-Language Pathologists and Preschoolers With Language Impairment.

Autisme / TSATrouble développemental du langageProfessionnelsLangage réceptifLangage expressif

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine l'utilisation du langage décontextualisé (récits, explications) chez des enfants d'âge préscolaire avec trouble du spectre de l'autisme (TSA) ou trouble développemental du langage (TDL) lors de conversations ludiques avec des orthophonistes en formation. Les résultats montrent que les deux groupes produisent du langage décontextualisé, et...

25 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

Impact de la qualité de l'environnement intérieur sur les comportements autistiques dans les écoles spécialisées d'Arabie SaouditeImpact of indoor environment quality on autistic behaviours in autism schools of Saudi Arabia.

Autisme / TSATraitement sensorielFonctionnement adaptatifEnfanceEnvironnement physique

ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la relation entre la qualité de l'environnement intérieur (température, humidité, CO2, particules fines, bruit, éclairage) et les comportements adaptatifs et inadaptés de 37 élèves autistes (niveaux 1-2 DSM-5) âgés de 5 à 12 ans, dans deux écoles spécialisées en Arabie Saoudite, en hiver et en été. Les résultats montrent des corrélations...

07 mars 2026Autisme / TSASource tier 1

Approches d'apprentissage automatique pour identifier les troubles neurodéveloppementaux à partir des données des réseaux sociaux : une revue systématiqueMachine learning approaches to identifying neurodevelopmental disorders using social media data: a systematic review.

Autisme / TSATDAHEnvironnement numériqueRepérage et dépistageIntelligence artificielle

RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine 19 études utilisant l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour analyser les données des réseaux sociaux (Reddit, Twitter, YouTube, Facebook) afin de détecter les troubles neurodéveloppementaux, principalement le trouble du spectre autistique (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...

26 févr. 2026Autisme / TSASource tier 1

Administration de l'échelle des comportements de communication et symboliques en collaboration avec les aidants dans un environnement virtuel : fiabilité, fidélité et leçons apprisesAdministering the Communication and Symbolic Behavior Scales in Collaboration With Caregivers in a Virtual Environment: Reliability, Fidelity, and Lessons Learned.

Autisme / TSAParents et aidantsCommunication non verbaleInteractions socialesPetite enfance

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore la faisabilité et la fiabilité de l'administration à distance de l'échelle des comportements de communication et symboliques (CSBS) par les aidants avec un coaching virtuel. Trente nourrissons/tout-petits, jeunes frères et sœurs d'enfants autistes, ont été évalués à trois reprises sur six mois. Les aidants ont administré le CSBS avec une...

31 janv. 2025Autisme / TSASource tier 1

Prédicteurs des compétences mathématiques précoces dans l'autisme : une étude des facteurs cognitifs et linguistiquesWhat Predicts Early Math in Autism? A Study of Cognitive and Linguistic Factors.

Autisme / TSAMathématiquesLangage réceptifRaisonnementPetite enfance

ModéréNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les capacités mathématiques précoces chez 42 enfants autistes âgés de 4 à 7 ans sans déficience intellectuelle, en lien avec la sévérité de l'autisme, l'intelligence non verbale et les compétences linguistiques (vocabulaire réceptif et grammaire). Les résultats montrent une prévalence plus élevée de difficultés mathématiques par rapport a...