Autisme / TSAParents et aidantsQualité de vieAdulteFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale pilote a examiné le fardeau, la résilience, le soutien social perçu et la qualité de vie chez 37 parents d'enfants avec TSA en Inde du Sud. Les résultats montrent que les difficultés fonctionnelles rapportées par les parents étaient plus fortement associées au bien-être des aidants que la sévérité clinique rapportée. Une résilience e...
Trouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Le trouble développemental du langage (TDL) touche environ 7 à 11 % des enfants et persiste souvent à l'âge adulte, entraînant des difficultés à long terme dans l'éducation, l'emploi et la santé. Cette étude examine les connaissances lexicales d'adultes avec TDL selon deux dimensions : l'étendue (nombre de mots dont le sens est connu) et la profondeur (quali...
Population généraleMotricité globaleCoordinationNourrissonInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente le jeu de données AGMA, contenant 264 trajectoires de mouvements 3D de 126 nourrissons prématurés (nés avant 33 semaines d'âge gestationnel), avec des annotations d'experts pour la complexité, la variabilité et la fluidité. Les auteurs proposent des caractéristiques conçues manuellement pour quantifier individuellement chaque paramètre d...
Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse de 12 essais randomisés contrôlés évalue l'effet des interventions d'exercice physique sur les fonctions exécutives chez les adolescents. Les résultats montrent une amélioration significative de la mémoire de travail (SMD = 0,37) et un effet borderline pour le contrôle inhibiteur (SMD = -0,27), mais aucun effet signif...
Autisme / TSAEnfanceÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationÉtude de performance diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la performance diagnostique d'un panel de trois biomarqueurs plasmatiques (glutaminase, 8-isoprostane, prostaglandine E2) chez 44 enfants avec TSA et 40 témoins appariés. Les courbes ROC individuelles montrent des AUC significatives (0,830 ; 0,815 ; 0,818), mais la combinaison des trois par modélisation ROC multivariée améliore nettement l...
Autisme / TSAEnfanceÉtude transversalePetit échantillonAbsence de groupe contrôle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale a inclus 81 enfants avec TSA (3-12 ans), divisés en groupes de sévérité légère à modérée (n=35) et sévère (n=46) selon l'échelle CARS. Le séquençage de l'ARNr 16S a montré une diversité alpha (Shannon, Simpson) significativement plus faible dans le groupe sévère, ainsi qu'une composition altérée : diminution des Firmicutes et augment...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceBesoin de soutien élevé
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article décrit une nouvelle forme létale de la maladie liée au gène ASCC3 chez huit individus issus de trois familles consanguines bédouines. Le phénotype comprend un retard global sévère du développement, une hypotonie axiale, une hypoplasie du corps calleux, des dysmorphies faciales, une hypothyroïdie congénitale et un micropénis/cryptorchidie chez les...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette évaluation de programme a examiné l'observance des stimulants à action prolongée ou prodrogues chez 49 adolescents (12-17 ans) avec TDAH, suivis en télésanté ou en soins hybrides (2022-2024). L'observance (proportion de jours couverts, PDC) était de 0,448 dans le groupe hybride contre 0,313 en télésanté, similaires aux taux post-pandémiques nationaux (...
TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné les profils cognitifs au WISC-IV de 105 enfants âgés de 6 à 16 ans diagnostiqués avec un TDAH en milieu clinique, afin d'évaluer l'impact indépendant d'un trouble spécifique des apprentissages (TSA) comorbide. Les résultats montrent que l'indice de mémoire de travail (IMT) était le plus faible parmi tous les domaines. Les...
Autisme / TSAParents et aidantsFratrieTraitement sensorielCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative a exploré comment les adolescents et jeunes adultes autistes (AYA) et leurs familles vivent et co-créent la joie au quotidien. Six familles ont tenu un journal de la joie pendant deux semaines. L'analyse thématique réflexive a révélé trois thèmes : la joie du quotidien (plaisirs sensoriels, créativité, moments partagés), la nature rel...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit 11 individus porteurs de variants hétérozygotes du gène SEMA6A. Tous présentaient des troubles neurodéveloppementaux (retard de développement, déficience intellectuelle, TSA). Des comportements anormaux étaient fréquents (73%), ainsi que des troubles de l'attention (45%). La moitié des IRM cérébrales disponibles montraient des anomalies. L...
Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTics / syndrome de Gilles de la TouretteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a examiné la prévalence de l'autisme chez 63 enfants et jeunes avec des comportements de tic fonctionnels (FTLB). 69,8% des participants avaient un diagnostic d'autisme, et 37% un syndrome de Tourette. Les jeunes avec FTLB et autisme présentaient plus de comorbidités de TDAH (61%) et de troubles spécifiques des apprentissages (27%)...
Autisme / TSACognition socialeInteractions socialesCompréhension des émotionsCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare l'efficacité et l'efficience de la modélisation vidéo (VM) et de la modélisation vidéo animée (VAM) pour enseigner des comportements socio-affectifs (expressions verbales, faciales et gestuelles) à trois enfants autistes âgés de 4 à 6 ans. Les résultats montrent que les deux méthodes sont efficaces sans différence systématique entre elles...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAutre TND spécifiéParents et aidantsEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Rapport de cas d'une fillette de 12 ans atteinte de syndrome de Landau-Kleffner, TSA et déficience intellectuelle, présentant une hyperprolactinémie symptomatique sous rispéridone. Les symptômes (galactorrhée, troubles visuels, chutes) évoquaient une lésion hypophysaire, mais l'IRM était normale. Le remplacement de la rispéridone par l'olanzapine a normalisé...
Autisme / TSAParents et aidantsInteractions socialesCognition socialeEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale a réévalué 64 enfants diagnostiqués TSA sept ans après leur diagnostic initial. Parmi eux, 53 conservaient le diagnostic et 11 n'y répondaient plus. Les résultats montrent qu'une sévérité autistique plus élevée est associée à de moins bonnes compétences sociales, une empathie parentale réduite et une psychopathologie parentale accru...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préliminaire a utilisé un réseau de neurones convolutifs pour segmenter automatiquement dix sous-unités hypothalamiques à partir d'IRM cérébrales de 23 adultes non cliniques. Les volumes des régions proches du noyau paraventriculaire (PVN) et du noyau supraoptique (SON) étaient corrélés positivement, formant un réseau magnocellulaire antérieur co...
Autisme / TSAParents et aidantsAttentionCompréhension des émotionsCognition sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné le comportement du regard lors du traitement de visages émotionnels chez des parents d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) par rapport à des parents d'enfants au développement typique. Trente-cinq parents de chaque groupe ont participé à une tâche d'oculométrie. Les résultats montrent une interaction spécifique : les parent...
Autisme / TSAThéorie de l’espritEntraînement aux habiletés socialesRevue systématiqueMéta-analyse
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'efficacité des programmes d'intervention en théorie de l'esprit (ToM) pour les personnes avec TSA. Vingt études (n=924) ont été incluses, dont 15 dans la méta-analyse. Les résultats montrent un effet positif modéré (g=0.492, IC 95% [0.322, 0.662]). Les interventions ciblent principalement les fausses croyance...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cet essai randomisé contrôlé a évalué un programme de méditation en ligne (True Self Meditation, TSM) de 12 semaines chez 40 jeunes avec TDAH. Le groupe TSM n'a montré aucune amélioration significative des problèmes externalisés ou internalisés par rapport au groupe contrôle, mais une réduction significative et soutenue de l'anxiété-trait. Des analyses intra...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue les effets d'un emploi du temps amélioré par vidéo, implémenté par un clinicien avec une contingence de Premack, sur le comportement de tâche, l'achèvement indépendant et les comportements problématiques chez quatre enfants d'âge préscolaire avec TSA. Un design à base de référence multiple a montré une relation fonctionnelle pour l'augment...