Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit le profil de communication sociale et de comportement associé au syndrome de Kabuki (SK), avec des comparaisons exploratoires entre les individus porteurs d'une variante pathogène de KMT2D (SK1) et de KDM6A (SK2). Trente-cinq aidants d'enfants ou d'adultes atteints de SK (25 filles/femmes, âge moyen = 13,45 ans, ET = 7,60) ont rempli la So...
Langage réceptifLangage expressifLectureOrthographe et expression écriteCommunication non verbale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à adapter en hongrois l'Aphasia Impact Questionnaire-21 (AIQ-21), un questionnaire auto-rapporté spécifique à l'aphasie, à évaluer sa validité de contenu et à explorer l'impact de l'aphasie sur la communication, la participation et le bien-être psychologique. L'adaptation a impliqué des entretiens semi-structurés et des groupes de discussi...
Groupe témoinMémoire de travailLangage expressifMémoireAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude à cas unique (ABAC) examine l'efficacité comparative d'un traitement langagier seul (Analyse des Composantes Phonologiques, PCA) versus une approche combinée intégrant un entraînement de la mémoire de travail (MdT) chez un homme de 65 ans présentant une aphasie non fluente chronique. Les mesures portaient sur la précision de dénomination, la capa...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude australienne explore les expériences d'adhésion au traitement hormonal d'affirmation de genre (GAHT) chez les adultes autistes transgenres et de genre divers (TGD). Deux études ont été menées dans une clinique d'endocrinologie de genre : une enquête en ligne (n=112) comparant des adultes avec diagnostic formel de TSA, des adultes s'identifiant co...
Troubles des apprentissagesProfessionnelsCommunication non verbaleParticipation socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore comment les ergothérapeutes en soins sociaux soutiennent la communication et la collaboration avec les adultes présentant des troubles de l'apprentissage et leurs aidants informels. Huit ergothérapeutes ont été interrogés en ligne, et une analyse thématique réflexive a été menée. Les résultats montrent que les ergothérapeutes...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude animale examine l'effet d'un blocage transitoire des récepteurs GABA-A en période néonatale (jours postnataux 7, 9 et 11) sur les conséquences d'une privation aiguë de sommeil (24 h) à l'âge adulte chez le rat mâle. Les rats prétraités à la bicuculline (300 µg/kg) ont montré une réduction des comportements anxieux (test du labyrinthe en croix sur...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelAdolescenceAdulteÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective multicentrique menée dans six centres européens tertiaires de l'épilepsie a examiné les crises fonctionnelles (dissociatives) (FDS) chez des personnes atteintes d'épilepsie à clusters liée à PCDH19 (PCDH19-CE) génétiquement confirmée. Sur 27 personnes incluses, 8 (29,6 %) présentaient des FDS, avec un âge médian de début de 16 ans....
Cognition globaleAdulteÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine le rôle du cortex préfrontal rostral (PFC) dans la cognition créative, en utilisant la variante comportementale de la démence frontotemporale (bvFTD) comme modèle pathologique. Les auteurs ont utilisé la morphométrie voxel par voxel, la connectivité fonctionnelle à l'état de repos et des techniques de cartographie de gradient pour explore...
ProfessionnelsParents et aidantsLangage expressifLangage réceptifAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative exploratoire, menée dans le contexte germanophone, examine les obstacles systémiques et individuels à l'accès à l'orthophonie fondée sur les recommandations pour l'aphasie, en particulier en soins ambulatoires. Deux groupes de discussion en ligne ont réuni des personnes aphasiques, des proches, des orthophonistes et d'autres acteurs d...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pilote pré-enregistrée, à bras unique et avant-après, évalue l'acceptabilité et la convivialité d'un ensemble de ressources en ligne co-développées pour les employeurs, le kit AWARE (Autism Work Access Resource for Employers). Conçu pour améliorer la confiance et les connaissances des employeurs concernant l'emploi de personnes autistes, le kit c...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelProfessionnelsParents et aidantsAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la mise en œuvre du programme de formation DIVERSE, conçu en coproduction pour former les accompagnateurs professionnels (job coaches), les membres de la famille et les employeurs à soutenir efficacement les adultes présentant une déficience intellectuelle ou développementale (DID), en particulier les personnes autistes. Un devis hybride m...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsÉpilepsieAdulteEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le complexe de sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique rare associée à l'épilepsie, à des difficultés neurodéveloppementales et à une atteinte multisystémique. Cette étude qualitative phénoménologique explore les expériences vécues des personnes atteintes de TSC et de leurs familles en République d'Irlande. Trente-quatre entretiens semi-structurés...
Population généraleAttentionMémoire de travailRaisonnementCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette évaluation de service a examiné si l'ACE-III (Addenbrooke's Cognitive Examination III), un outil de dépistage cognitif initialement conçu pour la démence, est associé aux domaines cognitifs évalués par des tests plus détaillés chez des personnes avec lésion cérébrale acquise (ABI). Sur un échantillon de 20 usagers du service communautaire CABIS, des co...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre les scores de risque polygénique (PRS) pour les troubles neurodéveloppementaux (TND) et la performance cognitive chez des patients ayant présenté un premier épisode psychotique (FEP). L'échantillon comprend 127 patients suivis en moyenne pendant 20,9 ans. L'évaluation cognitive a été réalisée avec le test MoCA lors du...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAnxiétéDépressionAdulteSecteur médico-social
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Les politiques de santé encouragent la création d'équipes communautaires forensiques spécialisées pour les personnes avec une déficience intellectuelle, afin de réduire les admissions évitables et de faciliter les sorties des services hospitaliers forensiques. Cet article décrit le développement et l'évaluation initiale d'une telle équipe dans le Norfolk (Ro...
Autre TND spécifiéCognition globaleÉpilepsieEnfanceAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a suivi 100 participants atteints d'épilepsie débutant dans l'enfance (âge moyen au diagnostic : 3,97 ans) sur une période de 10 ans, afin d'analyser leur devenir à l'âge adulte. Les crises focales étaient les plus fréquentes (53 %), avec des causes structurelles prédominantes. Près de la moitié des participants présentai...
Autisme / TSAParents et aidantsAdulteCultureFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les trajectoires de recherche d'aide et le bien-être de parents latinos hispanophones d'enfants avec autisme. Onze parents ont participé à des entretiens semi-structurés en espagnol. L'analyse thématique a révélé cinq thèmes principaux et deux sous-thèmes, montrant une trajectoire non linéaire façonnée par les croyances cultur...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...
Groupe témoinLangage expressifMotricité globaleAdulteHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective monocentrique a évalué l'IRM fonctionnelle au repos (rs-fMRI) comme alternative à l'IRM fonctionnelle basée sur des tâches (tb-fMRI) pour la cartographie préopératoire des fonctions motrices et langagières chez 12 patients atteints de tumeurs cérébrales confirmées histologiquement. La concordance spatiale entre rs-fMRI et tb-fMRI a ét...
Population généraleFonctions exécutivesInhibitionOrganisationFatigue
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Les craniopharyngiomes sont des tumeurs bénignes de la région hypothalamo-hypophysaire, traitées principalement par chirurgie, parfois associée à une radiothérapie. L'hypothalamus joue un rôle essentiel dans l'équilibre hormonal et la régulation énergétique, mais aussi dans la cognition via des circuits de connectivité. L'impact cognitif du traitement des cr...