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25 articles, page 2 sur 2, triés par date de publication.

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Cognition×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique14Trouble du développement intellectuel9Autisme / TSA8TDAH7TND non spécifié2Trouble développemental du langage2Trouble des mouvements stéréotypés1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt4
Population générale3Groupe témoin2Parents et aidants1Professionnels1
Fonctions et dimensions cliniques26
Cognition globale25Attention9Fonctionnement adaptatif6Langage réceptif6Langage expressif5Motricité globale5Fonctions exécutives4Mémoire4Autonomie dans la vie quotidienne3Vitesse de traitement3Flexibilité mentale2Inhibition2Cognition sociale1Contrôle de la tâche1Graphomotricité1Interactions sociales1Mémoire de travail1Métacognition1Organisation1Planification1Raisonnement1Régulation comportementale1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1Tonus1Vision1
Conditions associées et santé globale8
Épilepsie10Anxiété1Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Handicap moteur1Phobies1Troubles psychotiques1Psychotraumatisme1
Population et étape de vie10
Enfance18Adolescence9Adulte8Petite enfance7Nourrisson3Plusieurs étapes de vie3Besoin de soutien élevé2Jeune adulte2Vieillissement2Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital7Domicile et vie quotidienne3Famille2Accessibilité1Environnement numérique1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement17
Évaluation diagnostique14Instrument d’évaluation9Repérage et dépistage4Évaluation fonctionnelle3Diagnostic différentiel2Intervention pharmacologique2Application ou outil numérique1Dispositif médical1Entraînement aux habiletés sociales1Intervention comportementale1Intervention précoce1Kinésithérapie1Nutrition ou supplémentation1Remédiation cognitive1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication12
Publié avec évaluation par les pairs13Étude de cas ou série de cas10Cohorte longitudinale6Étude transversale5Étude interventionnelle non randomisée2Revue systématique2Accès ouvert1Consensus ou recommandation1Essai contrôlé randomisé1Validation d’instrument1Prépublication1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon25Généralisation limitée21Absence de groupe contrôle6Durée de suivi courte5Biais de sélection possible2Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 125
Résumé
Avec résumé25
Preuve
Modéré14Faible6Élevé2Preprint2Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Biallelic loss-of-function variants in DSCAM cause a neurodevelopmental syndrome with nystagmus and retinal dysfunction.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleVisionÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit une cohorte de cinq individus (dont deux paires de fratrie) porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites prédits perte-de-fonction dans le gène DSCAM. Le tableau clinique commun comprend un retard neurodéveloppemental modéré à sévère avec un développement language pauvre, un risque de crises focales débutant dans la petite...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Autisme / TSASource tier 1

Psychiatrie numérique avec réalité virtuelle et réalité augmentée : avancées récentes et limitesDigital Psychiatry with Virtual Reality and Augmented Reality: Recent Advances and Limitations.

Autisme / TSATDAHAttentionCognition globaleMémoire
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative synthétise les avancées récentes de la réalité virtuelle (RV) et augmentée (RA) en psychiatrie. Les thérapies par RV montrent une efficacité robuste pour les troubles anxieux et les phobies, avec des tailles d'effet importantes. Pour le trouble de stress post-traumatique, l'exposition en RV est supérieure à la liste d'attente et compara...