Condition génétique ou syndromiqueEnfanceAdolescenceHôpitalÉvaluation diagnostique
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est le syndrome neuro-cutané le plus fréquent, touchant environ 1 personne sur 3000. Cette affection génétique implique plusieurs systèmes organiques avec une variabilité clinique marquée, incluant des caractéristiques cutanées, ophtalmologiques, neurologiques, cardiovasculaires, squelettiques et neurodéveloppementales, ai...
Lecture / dyslexieTrouble développemental du langageLectureLangage réceptifLangage expressif
RevueNiveau de preuvePubMed — dyslexie et troubles de la lectureSourceDOIRéférence disponible
Cet épilogue synthétise les contributions d'un numéro spécial sur les capacités langagières dans la dyslexie. Il souligne que les difficultés langagières sont fréquentes chez les personnes dyslexiques, avec environ la moitié répondant aux critères du trouble développemental du langage (TDL). Même les difficultés sous-cliniques persistent au-delà de la rééduc...
Autisme / TSAAttentionMémoire de travailCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire synthétise les caractéristiques cliniques du trouble du spectre autistique (TSA) chez les adultes de plus de 50 ans à partir de 18 études. Les résultats montrent une évolution complexe et non linéaire des symptômes : certains comportements et symptômes psychiatriques diminuent avec l'âge, tandis que les difficultés sociales persisten...
Autisme / TSAParents et aidantsNeurodiversitéAdulteFamille
RevueNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique de 12 études qualitatives explore comment les parents autistes perçoivent, naviguent et s'engagent dans les soutiens parentaux formels. Cinq thèmes émergent : (1) se sentir jugé, rejeté et mal interprété en tant que parent ; (2) le travail émotionnel et pratique d'accès au soutien ; (3) se débrouiller seul, au prix d'un coût émotionn...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleNourrissonPetite enfanceEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine l'intersection entre les mécanismes circadiens et les voies inflammatoires/oxydatives dans les troubles neurologiques pédiatriques, avec un accent sur le rôle de la mélatonine. Les résultats montrent que le stress oxydatif et l'inflammation sont exacerbés par un contrôle circadien immature, et que la mélatonine, régulée par le r...
Autisme / TSATDC / trouble développemental de la coordinationGroupe témoinCoordinationPraxies
RevueNiveau de preuvePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique examine le développement du système des neurones miroirs (MNS) chez les enfants, de la petite enfance à l'adolescence, dans les trajectoires typiques et atypiques. Le MNS, activé lors de l'exécution et de l'observation d'actions, se spécialise et se latéralise avec l'âge, influencé par les actions orientées vers un but, le contexte s...
Autisme / TSAJeune adulteIntervention pharmacologiquePublication corrigéeLimites non déterminées
RevueNiveau de preuveJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une publication antérieure portant sur les prescriptions d'antipsychotiques chez les jeunes adultes (16-25 ans) présentant un trouble du spectre autistique. Le résumé n'étant pas disponible, l'analyse se base sur le titre et les métadonnées. La correction pourrait concerner des erreurs statistiques ou méthodologiques, et a de...
Autisme / TSANutrition ou supplémentationPublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le sulforaphane (SFN), un composé présent dans les légumes crucifères, possède des propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires prometteuses pour le trouble du spectre autistique (TSA). Cette revue synthétise sept voies de signalisation (Keap1/Nrf2/ARE, MAPKs, NF-κB, HSR, AhR/CYP1, Sirtuin-FOXO, mTOR/autophagie) par lesquelles le SFN pourrait protéger le...
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les données de neuroimagerie chez les adultes de 35 ans et plus présentant un risque clinique, symptomatique ou génétique de TDAH. Treize études ont été incluses, avec un faible risque de biais dans la majorité. Les groupes TDAH montrent des altérations dans les systèmes fronto-striataux, fronto-pariétaux et limbiques, imp...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleHôpitalPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine l'association entre l'exposition prénatale aux glucocorticoïdes et les troubles neurodéveloppementaux, en particulier le TSA. Les glucocorticoïdes réduisent les complications respiratoires chez les prématurés, mais des études observationnelles suggèrent un risque accru de TSA, surtout chez les enfants nés à terme ou prématurés tardifs, ta...
Autisme / TSARevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article de revue explore le rôle de la dysfonction mitochondriale dans la résistance au traitement dans les troubles du spectre autistique (TSA). Au-delà du défaut énergétique, le stress mitochondrial active des programmes transcriptionnels adaptatifs (UPRmt, NRF2-ATF4) qui recrutent des effecteurs épigénétiques (DNMTs, HDACs, EZH2), entraînant un remode...
Trouble développemental du langageLectureParole et phonologieGraphomotricitéEnfance
RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les recherches sur l'évaluation et l'intervention des connaissances des lettres (reconnaissance et identification des noms et sons des lettres, et écriture) chez les enfants de 3 à 18 ans présentant un trouble développemental du langage (TDL). Seules les études en anglais ont été incluses. Les résultats montrent que les év...
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSource
Cette revue explore l'intersection entre neurodivergence (TSA, TDAH) et VIH. Elle décrit comment les traits autistiques et TDAH, bien que diagnostiqués catégoriquement, existent sur un continuum et influencent le risque d'acquisition du VIH, l'engagement dans les soins et les résultats à long terme. Les différences dans les fonctions exécutives, le traitemen...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue examine le rôle des enzymes du cytochrome P450 (CYP450) dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant le trouble du spectre autistique (TSA), le syndrome de Rett et le TDAH. Les CYP450 exprimés dans le système nerveux central régulent le métabolisme de la vitamine D et du cholestérol, deux molécules essentielles au d...
Autisme / TSAÉditorial ou opinionLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de synthèse examine le rôle des astrocytes dans les troubles du spectre autistique (TSA) et les syndromes associés. Les astrocytes sont essentiels à la régulation de la synaptogenèse, de l'homéostasie des neurotransmetteurs et de la neuroinflammation. L'article intègre des preuves issues de tissus humains, de cellules souches pluripotentes induit...
TDAHTics / syndrome de Gilles de la TouretteÉpilepsiePoids et santé métaboliqueSanté cardiorespiratoire
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative décrit les comorbidités non psychiatriques fréquentes chez les patients atteints de TDAH, incluant épilepsie, tics, maladies cardiovasculaires, troubles métaboliques, insuffisance rénale, affections respiratoires et troubles musculosquelettiques. Elle discute des traitements pharmacologiques et non pharmacologiques, en mettant l'accent...
TDAHProfessionnelsSoins primairesOrganisation des servicesRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de la portée examine le rôle des pharmaciens dans les services pour le TDAH. Treize études, principalement des évaluations de service et des études pré-post, montrent que les pharmaciens participent à l'initiation, à la titration, au suivi des médicaments, à l'éducation des patients et à la gouvernance des services, souvent en tant que prescripte...
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Ce review examine la hausse des diagnostics de TDAH et des prescriptions de stimulants, ainsi que l'usage non médical d'augmentateurs cognitifs par les neurotypiques. Il aborde les facteurs sociétaux, l'efficacité des traitements, les bénéfices chez les neurotypiques (amélioration modeste de l'effort cognitif) et les implications éthiques (sécurité, équité,...
Autisme / TSATrouble des sons de la paroleRevue systématiqueLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du spectre autistique (TSA) et les troubles de la parole sont des troubles neurodéveloppementaux impliquant des mécanismes génétiques et moléculaires complexes. La voie FOXP2-CNTNAP2 joue un rôle crucial dans le développement du langage et la fonction neuronale. Des mutations ou une expression aberrante de cette voie sont associées à la pathogen...
Fonctions exécutivesMémoire de travailInhibitionPetite enfanceInstrument d’évaluation
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire examine les procédures d'utilisation de la tâche A-not-B pour évaluer le fonctionnement exécutif chez les enfants de moins de 24 mois. À partir de 53 articles, elle identifie les variations méthodologiques, principalement l'utilisation de la tâche standard à deux emplacements avec délais fixes, et souligne le manque de standardisatio...