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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Nourrisson×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques8
Cognition globale2Langage expressif2Attention1Langage réceptif1Motricité fine1Motricité globale1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie3
Nourrisson4Petite enfance3Enfance2
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication5
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées4
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Preuve
Élevé3Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse de trios dans la dystonie identifie des variants de novo de KLC1 dans une kinésinopathie avec des caractéristiques motrices et neurodéveloppementales distinctesTrio analysis in dystonia identifies de novo KLC1 variants in a kinesinopathy with distinct motor and neurodevelopmental features.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonPetite enfanceEnfanceÉtude de cas ou série de cas
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a analysé les données de séquençage d'exomes de 257 trios de patients atteints de dystonie afin d'identifier des variants de novo dans des gènes fortement contraints sur le plan mutationnel. Des variants faux-sens et perte de fonction de novo ont été trouvés dans 11,7% des cas. Sept patients non apparentés présentant des troubles du mouvement et...

Cognition globaleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux précoces chez les enfants atteints de cardiopathie congénitaleEarly Neurodevelopmental Outcomes in Children With Congenital Heart Disease.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifLangage expressifMotricité globale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a analysé les données neurodéveloppementales de 868 enfants (<30 mois) ayant subi une chirurgie cardiaque avant 12 mois. Les enfants avec un diagnostic génétique (11,8%) ont obtenu des scores inférieurs d'au moins 1 écart-type aux échelles de Bayley en cognition, langage et motricité. Le type de cardiopathie était associé aux scores...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...