Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiqueValidation d’instrument
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'analyse de réseau et l'apprentissage automatique pour examiner si les variations du nombre de copies (CNV) affectant les gènes sérotoninergiques peuvent distinguer le trouble du spectre autistique (TSA) du retard de développement (RD). Les réseaux TSA ont révélé six clusters génétiques, dont cinq liés aux récepteurs sérotoninergiques, t...
Cognition globaleFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitementAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la relation entre l'indice de rondeur corporelle (BRI) et la fonction cognitive chez 8 595 participants âgés de 45 ans et plus, suivis jusqu'à 9 ans dans le cadre de l'étude CHARLS. Un BRI élevé est associé à un déclin cognitif plus rapide (notamment des fonctions exécutives et de l'orientation temporelle) et à un risque accru de troubles...
TND non spécifiéSchizophréniePériode prénatale et périnataleAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiqueNeuronSourceDOIRéférence disponible
Les infections maternelles pendant la gestation perturbent les interactions neuro-immunes et augmentent le risque de troubles neurodéveloppementaux chez la progéniture. En utilisant un modèle d'activation immunitaire maternelle par poly(I:C), cette étude montre que l'augmentation de l'interféron de type I (IFN-I) maternel perturbe les trajectoires transcript...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse et revue systématique a examiné la prévalence et les facteurs associés aux troubles du sommeil chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique (TSA). À partir de 22 études incluant 3 771 participants, la prévalence des troubles du sommeil était de 60 %. Les facteurs associés incluent l'âge jeune, le co-sommeil ave...
Autisme / TSAParents et aidantsRégulation comportementaleComportements-défisPetite enfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet essai contrôlé randomisé compare l'efficacité de la télésanté versus la prestation en personne d'un traitement comportemental médié par les aidants pour réduire les comportements problématiques (agression, fugue, automutilation, destruction) chez 90 enfants autistes âgés de 2 à 7 ans. Les dyades aidant-enfant sont randomisées en trois bras : traitement p...
Groupe témoinInhibitionPraxiesLangage expressifCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TDC et dyspraxieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'une femme droitière de plus de 70 ans ayant présenté, après un infarctus touchant le lobe frontal médian droit et le genou du corps calleux, un syndrome de la main étrangère (groping, grasping, conflit intermanuel) de la main gauche, associé à une aphasie croisée. Les auteurs suggèrent que le groping et le grasping résulteraient...
Autisme / TSAPetite enfanceEnfanceRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les connaissances actuelles sur le rôle de la microglie dans les premiers stades du développement cérébelleux et discute comment l'inflammation cérébelleuse pourrait être liée aux phénotypes associés aux troubles du spectre autistique (TSA). Des altérations structurelles et fonctionnelles du cervelet ont été observées dans des sous-gro...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...
Mémoire de travailVitesse de traitementMémoireFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude réalise la première analyse pangénomique (GWAS) de l'affect positif et négatif (N = 57 946) et de quatre domaines cognitifs (N ≥ 35 729) à partir de la cohorte Lifelines. Un SNP a atteint la significativité pangénomique pour le temps de réaction. Les corrélations génétiques montrent que l'affect négatif et positif sont dissociables (rg = -0,18)....
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelTND non spécifiéDroits et politiques publiquesAccessibilitéÉvaluation diagnostique
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article examine les défis éthiques de l'évaluation de la capacité de consentement chez les personnes présentant des troubles neurodéveloppementaux et des déficiences intellectuelles. Il souligne que la nature fluctuante de la capacité remet en question les modèles d'évaluation binaires traditionnels. Les auteurs proposent une surveillance continue de la...
Lecture / dyslexieEnfanceAdolescenceÉcoleRepérage et dépistage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'effet d'un retour d'information (feedback) essai par essai lors d'un dépistage numérique de la dyslexie. Deux expériences à grande échelle incluant 6 332 élèves de la 1re à la 12e année en Colombie et aux États-Unis ont comparé un feedback informatif (son indiquant correct/incorrect) à un feedback non informatif (son neutre). Les résult...
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les perspectives de 16 professionnels de santé (psychiatres, psychologues, infirmiers, travailleur social, ergothérapeute, enseignant) ayant plus de 10 ans d'expérience auprès d'enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) à Hong Kong. Trois thèmes principaux émergent : (1) la tension émotionnelle affectant les pratiques p...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la puissance EEG en état de repos chez 122 enfants autistes (âgés de 1,6 à 6,0 ans) répartis en trois profils langagiers (LU, LI, MV) et 66 enfants au développement typique. Comparés aux enfants TD, les enfants autistes présentent une augmentation de la puissance dans les bandes de basses fréquences (delta, thêta) et hautes...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise compare les résultats académiques d'enfants nés extrêmement prématurés (EPT, n=449) à ceux de témoins nés à terme (n=365) à 12 ans. Les enfants EPT avaient un risque significativement plus élevé de fréquenter une école d'éducation spécialisée (13,6% vs 0,5%) et d'obtenir au moins une note échouée (32,3% vs 5,2%). Au...
TDAHFonctions exécutivesEnfanceNutrition ou supplémentationPublication corrigée
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cet article est une correction d'une étude précédente portant sur la supplémentation probiotique et la fonction exécutive chez les enfants TDAH. Aucun résumé n'est disponible ; les informations sont basées sur le titre et les métadonnées.
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine comment les lésions acquises des nerfs périphériques, quelle qu'en soit l'étiologie (traumatique, inflammatoire, métabolique, toxique, etc.), entraînent des modifications maladaptatives durables dans le système nerveux central. Ces modifications se manifestent par des douleurs neuropathiques, des altérations sensori-motrices, un...
AdulteEmploiInstrument d’évaluationÉtude cas-témoinsPublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre la pratique de jeux vidéo d'action et la performance à une batterie de tâches psychomotrices utilisée pour sélectionner les pilotes militaires. Les résultats montrent que les étudiants pilotes de la marine américaine ayant plus d'expérience de jeux vidéo d'action présentent de meilleures performances initiales et un ap...
Troubles des apprentissagesTDAHAnxiétéDépressionTroubles du comportement et des conduites
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale rétrospective a inclus 952 enfants et adolescents (7-19 ans) diagnostiqués avec un trouble spécifique des apprentissages (TSA) et évalués dans une unité de neuropsychiatrie infantile. Les comorbidités ont été évaluées via un examen clinique multidisciplinaire et un entretien diagnostique semi-structuré (K-SADS-PL DSM-5). Les résultat...