Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que la protéine KCTD3, dont les mutations sont associées à des troubles neurodéveloppementaux sévères (convulsions précoces, retard de développement, hypotonie, hypoplasie cérébelleuse), régule l'organisation neuronale via DAAM1, une protéine du cytosquelette d'actine. Dans les neurones déficients en Kctd3, les niveaux de DAAM1 sont réduit...
Population généraleInhibitionFlexibilité mentaleAttentionVitesse de traitement
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a développé des normes basées sur la régression pour deux tests de fonctions exécutives (test de contrôle inhibiteur et test de commutation) dans un échantillon de 265 adultes grecs en bonne santé cognitive âgés de 20 à 79 ans. Les effets de l'âge et du niveau d'éducation ont été analysés, et des formules normatives ajustées démographiquement ont...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse de 36 études IRMf au repos (1867 sujets, dont 989 avec TDAH) examine les altérations de la connectivité fonctionnelle (FC) chez les enfants et adolescents. Les analyses de probabilité d'activation (ALE) montrent une réduction significative de la FC entre le réseau du mode par défaut (DMN) et le réseau attentionnel dorsal (DAN), ainsi qu'en...
Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...
MémoireAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
L'étude utilise le marquage par isotopes stables chez les mammifères pour identifier les protéines à longue durée de vie (LLPs) dans la densité postsynaptique de l'hippocampe. Elle montre que les taux de renouvellement des protéines synaptiques varient selon le sexe et après l'apprentissage. Des changements spécifiques au sexe sont observés dans les gènes de...
Autisme / TSAPopulation généraleAdulteÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les tendances de l'autisme autodéclaré chez les adultes en Angleterre à partir d'une enquête annuelle transversale répétée auprès de patients inscrits en médecine générale, portant sur 5 999 433 adultes de 2018 à 2025. La proportion pondérée d'adultes se déclarant autistes est passée de 0,9 % en 2018 à 2,6 % en 2025, soit une augmentation...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris montre que la position des codons stop prématurés dans le gène SCN2A (codant pour le canal sodium NaV1.2) détermine des effets différentiels sur l'excitabilité neuronale et le comportement, remettant en cause l'hypothèse d'haploinsuffisance uniforme. Deux lignées de souris portant des mutations de patients (début vs fin de séquence...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les mécanismes neurochimiques sous-jacents aux capacités mathématiques et de lecture chez les enfants. En combinant des données de neuroimagerie structurelle et un atlas TEP de 19 récepteurs/transporteurs de neurotransmetteurs chez 991 enfants, les auteurs montrent que la distribution des récepteurs glutamatergiques NMDA est la plus forte...
TDAHAdulteCohorte longitudinalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte nationale suédoise a examiné l'association entre le TDAH et le profil de risque cardiométabolique chez 80 607 adultes (dont 1 204 avec TDAH) au moment du diagnostic de diabète de type 2 (DT2) et a suivi les changements sur 5 ans. Les résultats montrent que les personnes avec TDAH étaient plus jeunes, avaient un IMC et des triglycérides...
Autisme / TSATDAHAttentionCognition socialePériode prénatale et périnatale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné l'association entre l'exposition prénatale aux phtalates et les trajectoires conjointes des traits de TDAH et d'autisme chez 3 083 couples mère-enfant. Les résultats montrent des associations spécifiques au sexe, à la période de gestation et au type de phtalate. Une exposition à des phtalates de haut poids moléculaire (DEHP, HMWP) était...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les associations cerveau-comportement entre 101 enfants avec TSA et 67 enfants au développement typique (TD) en construisant des réseaux morphologiques individuels à partir de l'IRM structurelle et en utilisant une analyse canonique de corrélation clairsemée (sCCA). Quatre modes d'association ont été identifiés chez les enfants TD, mais a...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes cellulaires et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux sévères liés aux variants de SMPD4, qui provoquent microcéphalie et malformations corticales chez l'humain. En utilisant l'électroporation in utero et CRISPR-Cas9 chez le furet (modèle gyrencéphale), les auteurs montrent que la déficience en SMPD4 réduit la prol...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une nouvelle méthode d'analyse de phase relative (RPA) sur l'EEG révèle des alternances tous les ~200 ms entre un mode descendant (régions antérieures pilotant les postérieures) et ascendant (inverse), plus marquées lors de l'éveil, diminuant sous anesthésie, et déséquilibrées dans le TDAH. Les modes descendant et ascendant sont respectivement associés aux r...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
Autisme / TSAGroupe témoinPragmatique et communication socialeThéorie de l’espritInhibition
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la compréhension de l'ironie verbale chez des enfants autistes monolingues et bilingues à l'aide d'une tâche multimodale à faible exigence verbale. Les résultats montrent que le bilinguisme n'affecte pas négativement la compréhension de l'ironie : les enfants autistes bilingues obtiennent des performances comparables aux enfants autistes...
ÉlevéNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine la validité et la fiabilité du DSM-5-CASRS, un questionnaire d'auto-évaluation des symptômes du TDAH pour les enfants de 8-9 ans. Deux cent douze enfants de CE2 (130 avec TDAH, 82 sans) ont rempli l'échelle. Les résultats montrent une bonne cohérence interne (ω = 0,92), une structure à deux facteurs conforme au DSM-5, et une validité conv...
Autisme / TSAEnfanceAdolescenceÉtude transversaleLimites non déterminées
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilisant les données de l'étude ABCD a examiné les propriétés des voies cérébelleuses par IRM de diffusion chez des adolescents de 9 à 11 ans avec (n=135) et sans (n=7276) diagnostic de TSA rapporté par les parents. Les résultats montrent un nombre de streamline (NoS) accru dans le pédoncule cérébelleux supérieur chez les adolescents TSA, et des...
Lecture / dyslexieAttentionLectureOrthographe et expression écriteParole et phonologie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude pré-enregistrée (NCT04028310) évalue un programme numérique multi-composante ciblant les processus visuo-attentionnels, auditivo-phonologiques et cross-modaux, administré à domicile sous supervision parentale chez 144 enfants dyslexiques de 8 à 13 ans. Les résultats montrent des gains spécifiques dans les compétences visuo-attentionnelles et la c...
Autisme / TSAPopulation généralePériode prénatale et périnataleEnfanceEnvironnement physique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective nationale sud-coréenne (698 907 couples mère-enfant) n'a pas trouvé d'association significative entre l'exposition prénatale aux PM2.5 ou PM10 et le risque de trouble du spectre autistique (TSA) après ajustement sur de nombreux facteurs de confusion. Les résultats étaient cohérents par trimestre de grossesse et dans les a...