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9 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Généralisation limitée×Source tier 1×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Autisme / TSA5Condition génétique ou syndromique3TDAH3Trouble du développement intellectuel2
Profils et populations d’intérêt2
Neurodiversité1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques9
Attention4Cognition globale3Fonctions exécutives2Vitesse de traitement2Comportements-défis1Inhibition1Mémoire1Mémoire de travail1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie3
Population et étape de vie7
Enfance3Adolescence2Adulte2Petite enfance2Femmes et filles1Jeune adulte1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Environnement numérique1Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement11
Instrument d’évaluation6Évaluation diagnostique4Évaluation fonctionnelle3Application ou outil numérique1Intelligence artificielle1Méthylphénidate1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1Prévention1Psychostimulant1Technologie d’assistance1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs7Étude de cas ou série de cas4Accès ouvert1Essai contrôlé randomisé1Étude transversale1Prépublication1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée9Petit échantillon7Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 19
Résumé
Avec résumé9
Preuve
Preprint9
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'analyse épigénétique permet le diagnostic et la réclassification d'une variante DYRK1A chez un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental syndromique : une étude de casEpisignature leads to diagnosis and reclassification of DYRK1A variant in a child with syndromic neurodevelopmental disorder: a case report

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
PreprintNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible

Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...

Fonctions exécutivesSource tier 1

Dimensions de la fragilité et fonction cognitive en relation avec le coût de double tâche : une analyse multidomaine chez des adultes âgés vivant en communautéFrailty dimensions and cognitive function in relation to dual-task cost: A multidomain analysis in community-dwelling older adults.

Fonctions exécutivesCognition globaleVieillissementInstrument d’évaluationÉvaluation fonctionnelle
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations indépendantes entre les dimensions de fragilité (physique, sociale, orale) et la fonction cognitive avec le coût de double tâche (DTC) lors de tâches arithmétique et de fluence verbale chez 281 personnes âgées vivant en communauté. Les résultats montrent qu'un meilleur score de fonction exécutive (CFAB) est significativem...

Autisme / TSASource tier 1

Les astrocytes sensibles au stress conduits par JUND favorisent l'apoptose neuronale via une signalisation accrue des jonctions lacunaires dans le trouble du spectre autistiqueJUND-driven stress-responsive astrocytes promote neuronal apoptosis via enhanced gap junction signaling in autism spectrum disorder.

Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsGénéralisation limitée
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Ce travail explore le rôle des astrocytes dans le stress et l'apoptose neuronale dans le trouble du spectre autistique (TSA). Une sous-population d'astrocytes réactifs au stress (SRAs) a été identifiée comme surexprimée dans le TSA, régulée par le facteur de transcription JUND. Ce dernier active le gène GJA1, augmentant la communication astrocyte-neuron et i...

TDAHSource tier 1

Effets de la combinaison L-théanine-caféine sur l'attention sélective chez les adolescents présentant un trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité : une étude croisée en double aveugle contrôlée par placeboEffects of L-theanine-caffeine combination on selective attention among adolescents with attention-deficit hyperactivity disorder: a double-blind, placebo-controlled, crossover study.

TDAHAttentionInhibitionVitesse de traitementAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le trouble du déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH) se caractérise par des troubles de l'attention. L-théanine et caféine, présents dans le thé et le café, améliorent l'attention chez les adultes sains. Objectif : Évaluer les effets aigus de la combinaison L-théanine-caféine, comparée à la méthylphénidate et au placebo, sur l'attention...

Hors périmètreSource tier 1

Codage de phase alpha et liaison des caractéristiques en mémoire de travailAlpha phase coding supports feature binding during working memory maintenance.

AttentionMémoire de travailAdultePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le mémoire de travail (MW) est essentiel pour la rétention et la manipulation de l'information, mais les mécanismes sous-jacents à la liaison des caractéristiques des objets restent mal compris. Les erreurs de liaison (ou erreurs de permutation), où des caractéristiques mémorisées sont associées à des objets erronés, révèlent des limites de capacité du MW, u...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...

TDAHSource tier 1

Cognition et biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez les adultes avec et sans TDAH durant l'enfance : résultats préliminaires de l'étude longitudinale de Pittsburgh sur le TDAH437. Cognition and Blood-Based Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults With and Without Childhood ADHD: Preliminary Results From the Pittsburgh ADHD Longitudinal Study

TDAHGroupe témoinCognition globaleMémoireFonctions exécutives
PreprintNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire compare les performances cognitives et les biomarqueurs sanguins de la maladie d'Alzheimer chez des adultes ayant eu un TDAH durant l'enfance et des témoins sans TDAH, à partir des données de l'étude longitudinale de Pittsburgh. Les résultats suggèrent des différences potentielles dans les profils cognitifs et biologiques, mais l'abs...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Identification d'un nouveau variant d'épissage homozygote de SCN1B dans des familles consanguines avec épilepsie précoce : une série de cas et revue de la littératureIdentification of a Novel Homozygous SCN1B Splice-Site Variant in a Consanguineous Families With Early-Onset Epilepsy: A Case Series and Review of Literature.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...

Autisme / TSASource tier 1

Faisabilité de la prévision des comportements auto-lésifs chez les jeunes autistes à l'aide de capteurs portables et de modèles d'apprentissage automatiqueFeasibility of forecasting self-injurious behavior among autistic youth using wearable sensors and machine learning models.

Autisme / TSANeurodiversitéComportements-défisRégulation comportementaleAdolescence
PreprintNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le comportement auto-lésif (CAL) représente un défi clinique majeur chez les personnes autistes, souvent traité de manière réactive. La prévision du CAL pourrait permettre un soutien précoce, mais sa faisabilité reste mal établie. Objectif : Évaluer la faisabilité de la prévision du CAL chez les jeunes autistes en utilisant des capteurs portables...