Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales12
Profils et populations d’intérêt7
Fonctions et dimensions cliniques45
Conditions associées et santé globale25
Population et étape de vie21
Contextes de vie et facteurs environnementaux30
Évaluation, intervention et accompagnement36
Type et statut de la publication18
Limites méthodologiques repérées8
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Autisme / TSASource tier 1

Variants récurrents du nombre de copies et troubles psychiatriques en lien avec les scores polygéniquesRecurrent Copy Number Variants and Psychiatric Outcomes in the Context of Polygenic Scores.

Autisme / TSATDAHDépressionSchizophréniePlusieurs étapes de vie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...

Autisme / TSASource tier 1

Cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour un diagnostic précis du trouble du spectre autistique utilisant l'apprentissage d'ensembleHybrid EEG Feature Fusion Framework for Accurate Autism Spectrum Disorder Diagnosis Using Ensemble Learning.

Autisme / TSAInstrument d’évaluationÉvaluation diagnostiqueÉtude de performance diagnostiquePublié avec évaluation par les pairs
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude propose un cadre de fusion de caractéristiques EEG hybrides pour le diagnostic non invasif du trouble du spectre autistique (TSA) à partir de potentiels évoqués P300 issus du dataset BCIAUT-P300. Vingt-deux caractéristiques temporelles, fréquentielles et temps-fréquence ont été extraites, et cinq méthodes optimales (PCA, HOS, PSD, FDA, CWT) ont é...

TDAHSource tier 1

Comorbidités psychiatriques chez les enfants de 7 à 12 ans diagnostiqués avec un TDAH en Afrique du Sud : une revue de dossiersPsychiatric Comorbidities in 7-12 Year Old Children Diagnosed With ADHD in South Africa: A Record Review.

TDAHAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTrouble anxieux généraliséEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective transversale de dossiers d'enfants de 7 à 12 ans avec TDAH primaire à Johannesburg (2020-2022). Sur 573 dossiers, 108 inclus. Sous-type combiné prédominant (72,2%). 95,5% avaient au moins une comorbidité. Fréquences : trouble anxieux généralisé (52,8%), déficience intellectuelle (38,9%), trouble oppositionnel (29,6%). Filles plus suscepti...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rapport de cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12 : caractérisation clinique et moléculaireA familial case report of 17q12 recurrent deletion syndrome: clinical and molecular characterization

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueFamilleÉvaluation diagnostique
FaibleNiveau de preuveEurope PMC — full text neurodeveloppementSource

Ce rapport présente un cas familial du syndrome de délétion récurrente 17q12, une anomalie génétique associée à des troubles neurodéveloppementaux, notamment l'autisme et la déficience intellectuelle. L'étude décrit les caractéristiques cliniques et moléculaires des membres atteints. En l'absence d'abstract, le résumé est basé sur le titre et les métadonnées...

Autisme / TSASource tier 1

Aperçus sur la symptomatologie de l'autisme à partir de la modélisation causale dynamique spectrale entre les réseaux de l'état de repos : connectivité effective entre les réseaux de l'état de repos dans l'autismeInsights into Autism Symptomatology from Spectral Dynamic Causal Modeling between Resting-State Networks: Effective Connectivity between Resting-State Networks in Autism

Autisme / TSAAdolescenceÉvaluation diagnostiqueÉtude transversaleGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la modélisation causale dynamique spectrale (sDCM) pour estimer la connectivité effective (CE) entre réseaux de l'état de repos chez des personnes autistes, et relie ces mesures aux scores de l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Les analyses de groupe révèlent plusieurs connexions associées à des domaines symptomatiques, notam...

Autisme / TSASource tier 1

La vitamine D dans le trouble du spectre autistique : une revue systématique critique des preuves et des limites méthodologiquesVitamin D in Autism Spectrum Disorder: A Critical Systematic Review of Evidence and Methodological Limitations.

Autisme / TSAEnfanceAdolescenceNutrition ou supplémentationRevue systématique
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique examine le statut sérique en vitamine D et les effets de la supplémentation chez les enfants et adolescents avec TSA. Huit études observationnelles rapportent majoritairement des taux plus faibles de 25(OH)D chez les enfants TSA. Parmi trois essais contrôlés randomisés en double aveugle, une étude à haute dose montre des amélioration...

Autisme / TSASource tier 1

Troubles alimentaires et du sommeil chez les personnes avec trouble du spectre autistique en Turquie : une revue systématiqueEating and Sleep Disturbances in Individuals With Autism Spectrum Disorder in Turkey: A Systematic Review.

Autisme / TSATraitement sensorielSélectivité alimentaireInsomnieSanté digestive
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique analyse 42 thèses de troisième cycle (2012-2025) issues de la base nationale turque YÖK, portant sur les troubles alimentaires et du sommeil dans le TSA. 81% des travaux ont été publiés entre 2019 et 2025. La nutrition-diététique (45,2%) et la psychiatrie (19,0%) dominent. 64,3% des études concernent l'alimentation (sélectivité alime...

Autisme / TSASource tier 1

Complexité déguisée : une revue systématique de l'analyse fractale en neuroimagerie psychiatriqueComplexity in disguise: a systematic review of fractal analysis in psychiatric neuroimaging.

Autisme / TSASchizophrénieJeune adulteRevue systématiqueGénéralisation limitée
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique explore l'application de l'analyse fractale en neuroimagerie (IRM fonctionnelle et structurelle) pour caractériser les troubles psychiatriques, principalement la schizophrénie et les troubles du spectre autistique. Sur 39 études incluses, la dimension fractale (FD) est la méthode principale pour quantifier les motifs cérébraux. Les a...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Prévalence des troubles mentaux chez les personnes ayant une déficience intellectuelle à travers la vie : revue parapluiePrevalence of mental disorders in people with intellectual disabilities across the lifespan: umbrella review.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSchizophrénieAnxiété
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue ombrelle dresse un panorama de la prévalence des troubles mentaux chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) à tous les âges. À partir de 26 revues systématiques (dont 7 méta-analyses), elle révèle une prévalence plus élevée de schizophrénie (3,55-4,80 %), d'anxiété (5,4-5,5 %) et de troubles obsessionnels-compulsifs (2,4 %) par rappo...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolites microbiens élevés dans l'autisme : un possible test de dépistage diagnostique pour un phénotype distinct de TSAElevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype.

Autisme / TSAEnfanceRepérage et dépistageÉvaluation diagnostiqueÉtude transversale
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multisite a mesuré les concentrations urinaires de métabolites dérivés du microbiote (MDM) chez 52 enfants avec TSA et 47 enfants neurotypiques âgés de 2 à 11 ans. Les enfants avec TSA présentaient des concentrations significativement plus élevées de nombreux MDM, notamment dérivés de la phénylalanine, du tryptophane et de la levure. Un score bas...

Autisme / TSASource tier 1

Ratios digitaux démasculinisés chez un échantillon de garçons atteints d'autisme infantileDemasculinized digit ratios in a sample of boys with childhood autism.

Autisme / TSAEnfanceHommes et garçonsÉtude transversalePetit échantillon
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cet article examine les rapports de longueur des doigts (2D:4D) chez des garçons atteints d'autisme de l'enfance, un marqueur anatomique de l'exposition préféodale aux androgènes. Les résultats montrent que les garçons autistes présentaient un motif de croissance des doigts similaire à celui des filles (démasculinisé), contrairement à l'hypothèse d'une surma...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Obésité maternelle et neurodéveloppement de la progéniture : mécanismes, risques et opportunités de préventionMaternal obesity and offspring neurodevelopment: Mechanisms, risks, and prevention opportunities.

Autisme / TSATDAHTND associé à une exposition prénataleCognition globaleAttention
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine les données épidémiologiques et précliniques liant l'obésité maternelle avant et pendant la grossesse à des troubles neurodéveloppementaux chez l'enfant, notamment le trouble du spectre autistique (TSA), le TDAH, les symptômes internalisés, les déficits cognitifs et la paralysie cérébrale. Les mécanismes biologiques sous-jacents incluent...

Autisme / TSASource tier 1

Intégrer l'assentiment et la compassion : Repenser le soutien comportemental positif à travers l'expérience vécue d'un praticien autisteEmbedding Assent and Compassion: Reframing Positive Behaviour Support Through an Autistic Practitioner’s Lived Experience

Autisme / TSANeurodiversitéProfessionnelsDroits et politiques publiquesIntervention comportementale
FaibleNiveau de preuveAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible

Cet article explore comment le soutien comportemental positif (PBS) peut être repensé à travers le prisme de l'expérience vécue d'un praticien autiste. L'auteur, à la fois autiste et praticien PBS, utilise une méthodologie narrative pour examiner l'intégration des valeurs d'assentiment et de compassion dans la pratique. Trois messages clés émergent : l'assen...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Conception et étude de faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive pour les enfants atteints du syndrome de Down afin de promouvoir l'accès à l'éducation inclusive en Indonésie.Design and feasibility implementation of an interactive learning room for children with down syndrome to promote inclusive educational access in Indonesia.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueParents et aidantsProfessionnelsEnseignants
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude vise à concevoir et évaluer la faisabilité d'une salle d'apprentissage interactive multisensorielle pour soutenir l'engagement et la préparation scolaire d'enfants atteints de syndrome de Down et de troubles du spectre autistique en Indonésie. Dix participants âgés de 3 à 15 ans ont été observés lors de sessions supervisées de 30 à 45 minutes. Le...

Autisme / TSASource tier 1

De l'abstraction cognitive au comportement adaptatif : bases neurales de l'apprentissage de concepts chez les adolescents autistesFrom cognitive abstraction to adaptive behavior: neural bases of concept learning in autistic adolescents.

Autisme / TSARaisonnementCognition globaleAdolescencePublié avec évaluation par les pairs
ModéréNiveau de preuveMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Ce study explore les bases neuronales de l'apprentissage des concepts chez des adolescents autistes, en se concentrant sur la généralisation des connaissances. Les résultats suggèrent que, contrairement aux prédictions initiales, une majorité d'adolescents autistes utilisent des représentations abstraites (prototype-based), tandis qu'une minorité dépend de r...

Autisme / TSASource tier 1

Associations entre la dépression maternelle prénatale, les traits d'autisme maternels et les traits d'autisme chez l'enfant dans le programme ECHOAssociations among maternal prenatal depression, maternal autism traits, and child autism traits in the Environmental Influences on Child Health Outcome (ECHO) program.

Autisme / TSAParents et aidantsCognition socialeInteractions socialesDépression
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les liens entre la dépression prénatale maternelle, les traits d'autisme chez la mère et les traits d'autisme chez l'enfant, en utilisant des données du programme ECHO. Les résultats montrent que la dépression prénatale et les traits d'autisme maternels prédisent les traits d'autisme chez l'enfant, mais l'effet de la dépression reste sign...

Autisme / TSASource tier 1

Le diagnostic d'autisme comme guide : les propres expériences d'adolescents taïwanais ayant reçu un diagnostic d'autisme"Autism Diagnosis as a Guide": Taiwanese Adolescents' Own Experiences of Receiving Autism Diagnoses.

Autisme / TSAAdolescenceCultureÉcoleÉtude qualitative
FaibleNiveau de preuveAutismSourceDOIRéférence disponible

Cette étude qualitative explore comment huit adolescents taïwanais autistes (14-18 ans) vivent le fait de recevoir un diagnostic d'autisme dans une culture non occidentale et orientée vers les relations. Les entretiens montrent qu'ils utilisent le diagnostic pour se comprendre, guider leurs interactions sociales, expliquer leurs expériences passées, modifier...

Autisme / TSASource tier 1

Thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.Acceptance and Commitment Therapy for the Parents of Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials: La thérapie d'acceptation et d'engagement pour les parents d'enfants et d'adolescents atteints de troubles du spectre de l'autisme : une revue systématique et une méta-analyse d'essais contrôlés à répartition aléatoire.

Autisme / TSAParents et aidantsRégulation émotionnelleRégulation comportementaleComportements-défis
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les parents d'enfants atteints de troubles du spectre de l'autisme (TSA) souffrent souvent de stress, d'anxiété et de dépression. Une méta-analyse de 7 essais contrôlés randomisés (ECC) évalue l'efficacité de la thérapie d'acceptation et d'engagement (TAE) sur ces parents. Les résultats montrent une réduction significative du stress parental, une amélioratio...

Autisme / TSASource tier 1

Restauration de la plasticité du segment initial de l'axone via l'activation chémogénétique atténue les comportements liés à l'autismeRestoration of axon initial segment plasticity via chemogenetic activation rescues autism-related behaviors.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertGénéralisation limitée
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des déficits structuraux et fonctionnels du segment initial de l'axone (AIS) sont présents dans un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA) porteur d'une duplication 15q11-13. Les neurones pyramidaux du cortex préfrontal médian (mPFC) présentent un AIS raccourci, une excitabilité réduite et une plasticité altérée, spécifique...