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84 articles, page 5 sur 5, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales8
Condition génétique ou syndromique84Autisme / TSA32Trouble du développement intellectuel22TDAH12Troubles des apprentissages3Autre TND spécifié1Trouble des mouvements stéréotypés1Trouble développemental du langage1
Profils et populations d’intérêt5
Population générale11Parents et aidants10Groupe témoin8Professionnels2Enseignants1
Fonctions et dimensions cliniques43
Cognition globale32Motricité globale13Fonctionnement adaptatif12Langage expressif12Cognition sociale9Fonctions exécutives9Interactions sociales9Attention8Comportements-défis8Langage réceptif8Régulation comportementale7Coordination5Sommeil5Autonomie dans la vie quotidienne4Qualité de vie4Régulation émotionnelle4Flexibilité mentale3Mémoire3Traitement sensoriel3Audition2Communication non verbale2Graphomotricité2Inhibition2Lecture2Mathématiques2Mémoire de travail2Orthographe et expression écrite2Parole et phonologie2Vision2Compréhension des émotions1Contrôle de la tâche1Équilibre et posture1Fatigue1Initiation1Olfaction1Organisation1Planification1Pragmatique et communication sociale1Régulation émotionnelle exécutive1Relations interpersonnelles1Stratégies d’apprentissage1Théorie de l’esprit1Tonus1
Conditions associées et santé globale14
Épilepsie25Anxiété8Dépression4Troubles psychotiques3Santé digestive2Trouble obsessionnel compulsif2Insomnie2Apnée du sommeil1Déficience visuelle1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Psychotraumatisme1Schizophrénie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie13
Enfance49Adolescence33Adulte18Plusieurs étapes de vie16Petite enfance14Femmes et filles5Nourrisson5Besoin de soutien élevé3Période prénatale et périnatale3Différences liées au sexe ou au genre2Hommes et garçons2Jeune adulte2Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux21
Famille20Hôpital15École5Accessibilité3Soins ambulatoires3Culture3Environnement physique2Soutien aux aidants2Adaptation culturelle1Domicile et vie quotidienne1Éducation spécialisée1Emploi1Études supérieures1Environnement numérique1Guidance parentale1Inclusion scolaire1Soins primaires1Stigmatisation1Télésanté1Traduction ou adaptation d’un outil1Validité transculturelle1
Évaluation, intervention et accompagnement16
Évaluation diagnostique44Instrument d’évaluation29Intervention pharmacologique12Repérage et dépistage9Évaluation fonctionnelle7Diagnostic différentiel6Intervention précoce5Nutrition ou supplémentation5Antidépresseur2Coordination du parcours2Dispositif médical2Aménagement scolaire1Formation des professionnels1Mélatonine1Prévention1Intervention à distance1
Type et statut de la publication15
Publié avec évaluation par les pairs45Étude de cas ou série de cas29Étude transversale29Résumé uniquement21Accès ouvert18Texte intégral disponible12Cohorte longitudinale8Revue systématique6Étude qualitative4Validation d’instrument3Prépublication3Étude cas-témoins2Étude interventionnelle non randomisée2Méta-analyse1Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées9
Généralisation limitée84Petit échantillon64Absence de groupe contrôle22Mesures auto-rapportées11Biais de sélection possible8Limites non déterminées6Durée de suivi courte3Attrition importante2Facteurs de confusion possibles2
Fiabilité source
Source tier 181Source tier 23
Résumé
Avec résumé84
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La perte de Zmiz1 chez la souris entraîne un développement cortical altéré et des comportements de type autistiqueLoss of Zmiz1 in Mice Leads to Impaired Cortical Development and Autistic-Like Behaviors.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleInteractions socialesCommunication non verbaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude chez la souris explore le rôle du gène Zmiz1, dont les mutations de novo sont associées à un syndrome neurodéveloppemental incluant déficience intellectuelle, autisme, TDAH et microcéphalie. Les auteurs ont généré des souris knockout conditionnelles (forebrain-specific) et observé une microcéphalie corticale, une dysgénésie du corps calleux et un...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...