Corpus complet

Articles

64 articles, page 4 sur 4, triés par date de publication.

Filtres actifs
Trouble du développement intellectuel×Généralisation limitée×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales11
Trouble du développement intellectuel64Autisme / TSA41Condition génétique ou syndromique22TDAH17Trouble développemental du langage5Troubles des apprentissages4Autre TND spécifié2TDC / trouble développemental de la coordination2Trouble des mouvements stéréotypés1TND associé à une exposition prénatale1TND non spécifié1
Profils et populations d’intérêt4
Population générale10Parents et aidants9Professionnels5Groupe témoin4
Fonctions et dimensions cliniques31
Cognition globale17Fonctionnement adaptatif9Langage expressif7Attention6Langage réceptif6Qualité de vie5Régulation comportementale5Autonomie dans la vie quotidienne4Comportements-défis4Interactions sociales4Motricité globale4Participation sociale4Communication non verbale3Lecture3Cognition sociale2Mathématiques2Motricité fine2Orthographe et expression écrite2Régulation émotionnelle2Stratégies d’apprentissage2Coordination1Douleur1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Mémoire de travail1Pragmatique et communication sociale1Sommeil1Tonus1Traitement sensoriel1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale19
Épilepsie11Anxiété10Dépression8Troubles psychotiques5Santé digestive3Trouble obsessionnel compulsif3Troubles du comportement et des conduites3Déficience visuelle2Schizophrénie2Addictions1Apnée du sommeil1Déficience auditive1Handicap moteur1Poids et santé métabolique1Oralité alimentaire1Psychotraumatisme1Santé bucco-dentaire1Sélectivité alimentaire1Trouble anxieux généralisé1
Population et étape de vie15
Enfance36Adolescence27Adulte15Plusieurs étapes de vie8Petite enfance7Besoin de soutien élevé5Femmes et filles3Période prénatale et périnatale3Personnes peu ou non verbales2Jeune adulte2Nourrisson2Diagnostic tardif1Différences liées au sexe ou au genre1Hommes et garçons1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux20
Famille20Hôpital17Culture4École4Emploi3Inclusion professionnelle3Institution ou hébergement collectif3Soins primaires3Accessibilité2Soins ambulatoires2Secteur médico-social2Précarité socio-économique2Soutien aux aidants2Discrimination1Domicile et vie quotidienne1Environnement numérique1Environnement physique1Inclusion scolaire1Maintien dans l’emploi1Télésanté1
Évaluation, intervention et accompagnement25
Évaluation diagnostique26Instrument d’évaluation14Repérage et dépistage10Évaluation fonctionnelle6Diagnostic différentiel5Intervention pharmacologique5Intervention comportementale3Intervention familiale3Organisation des services3Prévention3Coordination du parcours2Formation des professionnels2Orthophonie2Programme parental2Analyse appliquée du comportement1Anxiolytique1Ergothérapie1Nutrition ou supplémentation1Psychothérapie1Réalité virtuelle ou augmentée1Remédiation cognitive1Soutien aux aidants1Thérapie cognitive et comportementale1Technologie d’assistance1Intervention à distance1
Type et statut de la publication13
Publié avec évaluation par les pairs31Étude de cas ou série de cas24Résumé uniquement22Étude transversale20Cohorte longitudinale9Accès ouvert5Étude qualitative5Revue systématique5Étude interventionnelle non randomisée4Texte intégral disponible4Étude cas-témoins1Validation d’instrument1Méthodes mixtes1
Limites méthodologiques repérées9
Généralisation limitée64Petit échantillon44Absence de groupe contrôle22Biais de sélection possible11Mesures auto-rapportées10Facteurs de confusion possibles9Limites non déterminées3Durée de suivi courte2Attrition importante1
Fiabilité source
Source tier 164
Résumé
Avec résumé64
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une nouvelle variante frameshift de novo dans ZMYM2 élargit le spectre neuropsychiatrique du syndrome NECRC : rapport de casA novel de novo frameshift variant in ZMYM2 expands the neuropsychiatric spectrum of NECRC syndrome: a case report.

TDAHTrouble du développement intellectuelTrouble des mouvements stéréotypésCondition génétique ou syndromiqueAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit un garçon de 6 ans présentant une déficience intellectuelle, un TDAH, des stéréotypies motrices et une petite taille, sans atteinte rénale ou cardiaque. Le séquençage d'exome en trio a identifié une nouvelle variante frameshift hétérozygote de novo dans ZMYM2 (c.1293_1296del, p.Thr432ArgfsTer11). Les parents portaient indépendamment...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Fonctionnement intellectuel et rétablissement personnel chez les personnes atteintes de troubles du spectre de la schizophrénie.Intellectual functioning and personal recovery in individuals with schizophrenia spectrum disorder.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (UP's cohort) examine l'impact d'une déficience intellectuelle légère ou d'un fonctionnement intellectuel limite (MID/BIF) sur le rétablissement personnel de 344 adultes atteints de troubles du spectre de la schizophrénie (SSD), dont 42,4% présentent une indication de MID/BIF. Le rétablissement personnel, mesuré par l'Individual Recove...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants hétérozygotes de CECR2 soutiennent un syndrome neurodéveloppemental distinct avec des caractéristiques chevauchant le syndrome de l'œil de chatHeterozygous CECR2 variants support a distinct neurodevelopmental syndrome with features overlapping cat eye syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleLangage expressifLangage réceptif
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit six patients porteurs de variants hétérozygotes (perte de fonction ou faux-sens) dans le gène CECR2, situé dans la région critique du syndrome de l'œil de chat (CES). Les principaux signes cliniques incluent retard de croissance, périmètre crânien réduit, retard de développement et troubles du langage. D'autres manifestations variables com...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Analyse transcriptomique de patients présentant des variants de perte de fonction de POGZ dans quatre familles chinoises non apparentéesTranscriptome analysis of patients with loss-of-function POGZ variants in four unrelated Chinese families.

Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueFamilleÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte l'identification de quatre nouveaux variants hétérozygotes de perte de fonction (LOF) du gène POGZ chez des patients de quatre familles chinoises non apparentées présentant une déficience intellectuelle (DI) et/ou un trouble du spectre autistique (TSA). Les variants incluent deux délétions avec décalage du cadre de lecture, une substitut...