Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleMotricité globaleCoordinationJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte le cas d'un homme de 24 ans présentant une ataxie cérébelleuse, une hypotonie et une déficience intellectuelle, chez qui le séquençage de l'exome a identifié quatre variants candidats dans le gène VPS41. En raison de l'indisponibilité de l'ADN maternel, un séquençage long-read du génome a été réalisé pour déterminer la configuration allé...
Groupe témoinCognition globaleTrouble bipolaireAdolescenceÉvaluation diagnostique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multimodale examine les anomalies segmentaires de la substance blanche (SB) chez des adolescents atteints de trouble bipolaire pédiatrique (PBD), en comparant 19 patients en phase maniaque (MPBD), 20 patients en phase euthymique (EPBD) et 17 témoins sains appariés. Les données d'IRM fonctionnelle et de DTI ont été analysées sur 100 segments de 8...
Autisme / TSAPopulation généralePetite enfanceLangue de l’évaluationRecours à l’interprétariat
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a examiné les pratiques d'orientation après un dépistage positif du trouble du spectre de l'autisme (TSA) à l'aide de la M-CHAT-R/F, en fonction de facteurs démographiques, notamment la langue préférée et le besoin d'interprète. Sur 776 patients (âge moyen 25 mois) avec un dépistage positif (367 à haut risque, 409 à risqu...
Population généraleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneAutonomie personnelleAutonomie domestique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible
Cette étude vise à valider psychométriquement le Functional Assessment Short Test (FAST), un outil d'évaluation de la capacité fonctionnelle, dans une population non clinique. Un total de 1 560 jeunes adultes brésiliens a été évalué par entretiens standardisés. Les analyses factorielles exploratoires et confirmatoires ont identifié une structure à cinq facte...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins basée sur un registre norvégien (BUPgen, n=720) et une cohorte populationnelle (MoBa, n=98 716) a examiné l'association entre le poids de naissance et les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivit...
Autisme / TSAMémoireEnfanceAdultePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue exploratoire cartographie les méthodes d'imagerie par résonance magnétique (IRM) utilisées pour étudier l'hippocampe dans le trouble du spectre de l'autisme (TSA) et synthétise les altérations rapportées. À partir de 104 études cas-témoins, transversales et longitudinales, les auteurs décrivent des altérations multimodales et dépendantes de l'âge...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative explore les expériences vécues de neuf frères et sœurs neurotypiques d'individus autistes en Türkiye, en utilisant une approche phénoménologique interprétative. Les entretiens semi-structurés ont révélé quatre thèmes majeurs : des relations fraternelles complexes et fluides, des défis liés aux barrières de communication et aux comport...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette sous-analyse post hoc d'un essai randomisé en double aveugle contrôlé par placebo a évalué les effets de l'huile de cannabis riche en cannabidiol (CBD) sur la reconnaissance des expressions faciales et la théorie de l'esprit chez 19 enfants brésiliens atteints de TSA (72,7 % de garçons, âge moyen 7,82 ans). Les participants ont reçu soit de l'huile de...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude en neurosciences cognitives examine comment le rétablissement des schémas d'activité neuronale à travers les réseaux cérébraux à grande échelle soutient la mémoire de reconnaissance. En utilisant des cartes d'activation par essai dans le Natural Scenes Dataset, les auteurs ont construit des réseaux cérébraux dynamiques et identifié des représenta...
Population généraleAttentionInhibitionPragmatique et communication socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine comment un score polygénique pour les problèmes neurodéveloppementaux (PGS-NDP), incluant des charges pour les symptômes de TDAH, les traits de spectre autistique et l'agressivité, est associé à la perpétration et à la victimisation de harcèlement de la fin de l'enfance à l'adolescence. À partir des données de la cohorte ALS...
Population généraleCognition globaleMémoire de travailPetite enfanceDomicile et vie quotidienne
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'association entre l'environnement domestique et le fonctionnement cognitif chez de jeunes enfants (n=29, âge moyen 4,4 ans) atteints de drépanocytose (SCD). Les enfants ont bénéficié d'une évaluation cognitive et académique, et l'environnement familial a été mesuré à l'aide du Home Observation for Measurement of the Environment (HOME)....
Interactions socialesPragmatique et communication socialeEnfanceÉcoleÉtude qualitative
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise l'analyse conversationnelle pour examiner comment des enfants (5-12 ans) présentant un trouble de la communication répondent aux actions d'enregistrement (attirer l'attention sur un référent perceptible) lors d'interactions entre pairs dans une école primaire spécialisée anglophone en Australie. L'analyse de 5,6 heures d'enregistrements a...
Étude transversaleRésumé uniquementPetit échantillonGénéralisation limitéeLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective a inclus 161 patients porteurs de kystes de la fente de Rathke (RCC) suivis en surveillance active, dont 30 avec régression spontanée (définie par une réduction de volume ≥25 % ou disparition) et 131 sans régression. Les IRM 3.0 T (séquences pondérées T1, T2 et dynamique avec contraste) ont été évaluées en aveugle par deux neuroradi...
Population généraleRégulation émotionnelleAttentionAnxiétéAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude quasi-expérimentale a comparé l'efficacité d'un programme de Yoga et Méditation de pleine conscience (MYM) et du Protocole de Yoga Commun (CYP) sur la détresse psychologique, la pleine conscience, la régulation émotionnelle et le bien-être d'adolescents scolarisés en Inde. 147 élèves ont été répartis en trois groupes (MYM, CYP, liste d'attente)....
Population généraleAttentionMémoire de travailCognition socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine si le système visuel représente l'animalité (animacy) en soi, indépendamment des caractéristiques visuelles de bas niveau (forme, texture, fréquence spatiale). En utilisant des 'anagrammes visuels' générés par diffusion, les auteurs ont créé des images statiques dont l'interprétation change radicalement avec l'orientation, tout en mainten...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle naturaliste rétrospective a examiné l'évolution longitudinale des difficultés de traitement sensoriel (SPD) chez 25 enfants et adolescents atteints de trouble obsessionnel-compulsif (TOC), dont huit avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA) comorbide, suivis en soins spécialisés ambulatoires au Japon. Les SPD évaluées par les...
AdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de casRevue systématiquePetit échantillon
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte des données sur les troubles de la reméthylation liés à la cobalamine (cbl-RD), des conditions rares et hétérogènes avec un large spectre phénotypique incluant des manifestations prénatales et infantiles précoces. Cinq femmes atteintes de cbl-RD (3 cblC/epi-cblC, 1 cblD, 1 cblE) ayant eu neuf grossesses et huit fœtus atteints de cbl-RD (...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins a examiné l'association entre le polymorphisme rs6313 (102T>C) du gène HTR2A et la susceptibilité au trouble du spectre autistique (TSA) dans une population jordanienne. 99 enfants jordaniens avec TSA et 109 témoins neurotypiques ont été génotypés par PCR-RFLP. Les fréquences génotypiques et alléliques ont été analysées sous plusieurs...
TDAHGroupe témoinAttentionInhibitionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette analyse secondaire d'une cohorte scolaire prospective (2008-2011) a suivi 89 enfants avec TDAH et 82 témoins appariés pendant quatre ans, avec des évaluations annuelles (échelle de Turgay basée sur le DSM-IV et entretiens cliniques structurés). Parmi les participants réévalués à la quatrième année (rétention de 94,7 %), 32,1 % ont atteint la rémission...
Autisme / TSAParents et aidantsPopulation généraleAdulteCulture
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude américaine a examiné les préférences terminologiques concernant l'autisme auprès de 3 181 parents non autistes et 2 098 personnes autistes (dont 451 parents autistes). Les participants ont évalué une large gamme de termes relatifs à l'autisme, aux sous-groupes possibles, aux personnes autistes, aux caractéristiques autistiques et à la probabilité...