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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Troubles des apprentissages×Population générale×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Troubles des apprentissages2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques12
Attention1Cognition globale1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Coordination1Fonctions exécutives1Graphomotricité1Interactions sociales1Mémoire de travail1Motricité fine1Raisonnement1Vitesse de traitement1
Population et étape de vie2
Enfance2Adolescence1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
École1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Résumé uniquement2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Biais de sélection possible1Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Revisiter le trouble d'apprentissage non verbal (NVLD) : critères classiques, écart verbal-non verbal et vulnérabilités non verbales multidomaines.Revisiting nonverbal learning disability (NVLD): Classical criteria, verbal-nonverbal discrepancy, and multidomain nonverbal vulnerabilities.

Troubles des apprentissagesPopulation généraleAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a analysé 366 enfants référés pour difficultés d'apprentissage et neurodéveloppementales afin de tester des critères opérationnels du trouble d'apprentissage non verbal (NVLD). Le NVLD a été défini par un écart significatif entre l'indice verbal et les indices visuospatial et de raisonnement fluide du WISC-V, associé à au moins deux...