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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Trouble du développement intellectuel×Plusieurs étapes de vie×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel2Autisme / TSA1TDAH1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques9
Cognition globale1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Apnée du sommeil1Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adolescence2Plusieurs étapes de vie2Enfance1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication3
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées3
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Élevé1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre les niveaux de cortisol capillaire à long terme et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-SteinerAssociations between long-term hair cortisol levels and executive functioning in Wiedemann-Steiner Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFonctions exécutivesFlexibilité mentaleAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les associations entre le stress chronique (mesuré par les niveaux de cortisol capillaire) et le fonctionnement exécutif dans le syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS). Vingt personnes avec WSS ont passé des tests standardisés de fonctionnement exécutif et des échantillons de cheveux ont été collectés. Des niveaux plus élevés de cortisol cap...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...