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10 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Population générale×Adolescence×Absence de groupe contrôle×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Autisme / TSA3TDAH2Trouble du développement intellectuel1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale10
Fonctions et dimensions cliniques24
Cognition globale6Langage expressif4Motricité globale3Autonomie dans la vie quotidienne2Comportements-défis2Fonctionnement adaptatif2Fonctions exécutives2Mémoire2Régulation comportementale2Attention1Cognition sociale1Compréhension des émotions1Coordination1Graphomotricité1Interactions sociales1Lecture1Mathématiques1Mémoire de travail1Orthographe et expression écrite1Régulation émotionnelle1Sommeil1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété4Épilepsie2Dépression1
Population et étape de vie6
Adolescence10Enfance8Adulte1Différences liées au sexe ou au genre1Jeune adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital4École2Famille2Soins ambulatoires1Culture1Éducation spécialisée1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Évaluation diagnostique5Instrument d’évaluation3Intervention précoce2Intervention pharmacologique2Antidépresseur1Évaluation fonctionnelle1Intervention comportementale1Nutrition ou supplémentation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication7
Étude transversale9Résumé uniquement5Publié avec évaluation par les pairs4Accès ouvert3Texte intégral disponible3Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées8
Absence de groupe contrôle10Petit échantillon9Généralisation limitée8Biais de sélection possible3Mesures auto-rapportées3Facteurs de confusion possibles2Limites non déterminées2Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 110
Résumé
Avec résumé10
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Intervention comportementaleSource tier 1

Efficacité d'une intervention de Yoga de pleine conscience et de Yoga commun sur la régulation émotionnelle et le bien-être des adolescents : une étude quasi-expérimentale non randomisée.The effectiveness of a Mindful Yoga and Common Yoga intervention on emotion regulation and well-being of adolescents; A nonrandomized quasi-experimental study.

Population généraleRégulation émotionnelleAttentionAnxiétéAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude quasi-expérimentale a comparé l'efficacité d'un programme de Yoga et Méditation de pleine conscience (MYM) et du Protocole de Yoga Commun (CYP) sur la détresse psychologique, la pleine conscience, la régulation émotionnelle et le bien-être d'adolescents scolarisés en Inde. 147 élèves ont été répartis en trois groupes (MYM, CYP, liste d'attente)....

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Autisme / TSASource tier 1

Identification du rôle potentiel des variants faux-sens de KIRREL3 dans les phénotypes neurodéveloppementaux : une série de casIdentifying the Potential Role of Missense KIRREL3 Variants in Neurodevelopmental Phenotypes: A Case Series.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesPopulation généraleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas explore le rôle potentiel des variants faux-sens du gène KIRREL3 dans les troubles neurodéveloppementaux. Grâce à GeneMatcher et au projet SPARK, 26 individus porteurs de variants rares faux-sens de KIRREL3, prédits délétères selon le score REVEL, ont été identifiés. Tous les cas index présentaient un diagnostic neurodéveloppemental, inclu...

Cognition globaleSource tier 1

Fonctionnement neurocognitif des patients traités pour un craniopharyngiome pédiatrique et prédicteurs des devenirsNeurocognitive functioning of patients treated for pediatric craniopharyngioma and predictors of outcomes.

Population généraleCognition globaleMémoire de travailMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective a caractérisé le fonctionnement neurocognitif de 27 patients pédiatriques traités pour un craniopharyngiome et ayant bénéficié d'une évaluation neuropsychologique de suivi. Des corrélations bivariées ont montré qu'une hydrocéphalie préopératoire était associée à de moins bonnes performances en QI, mémoire de travail, fluence verbale...

Autisme / TSASource tier 1

Profil sociodémographique et clinique du trouble du spectre de l'autisme chez les enfants fréquentant un hôpital de soins tertiaires : une étude de 100 casSocio-Demographic and Clinical Profile of Autism Spectrum Disorder in Children Attending a Tertiary Care Hospital: A Study of 100 Cases

Autisme / TSAPopulation généraleInteractions socialesLangage expressifTraitement sensoriel
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude descriptive menée au Bangladesh Shishu Hospital & Institute a inclus 100 enfants âgés de 1 à 12 ans diagnostiqués avec un trouble du spectre de l'autisme (TSA). Les données sociodémographiques, l'histoire développementale, le profil comportemental et les comorbidités ont été recueillis. Les résultats montrent une prédominance masculine (78 %), un...

Étude transversaleSource tier 1

Radiothérapie par protons pour les tumeurs germinales intracrâniennes chez les patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes : expérience d'un centre unique.Proton Beam Therapy for Intracranial Germ Cell Tumors in Pediatric, Adolescent, and Young Adult Patients: A Single-Center Experience.

Population généraleCognition globaleEnfanceAdolescenceJeune adulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique rapporte les résultats à long terme de la protonthérapie (PBT) chez 36 patients pédiatriques, adolescents et jeunes adultes (<30 ans) atteints de tumeurs germinales intracrâniennes (ICGCT). Les taux de survie globale à 5 ans étaient de 91 % pour les germinomes purs (PG) et de 88 % pour les tumeurs germinales non germin...

Cognition socialeSource tier 1

Cognition sociale chez les adolescents avec dysphorie de genre et hyperplasie congénitale des surrénales : une investigation préliminaire des effets du genre biologique vs expérientiel.Social Cognition in Adolescents with Gender Dysphoria and Congenital Adrenal Hyperplasia: A Preliminary Investigation of Biological vs. Experiential Gender Effects.

TDAHPopulation généraleCognition socialeThéorie de l’espritCompréhension des émotions
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préliminaire explore les influences hormonales et neurodéveloppementales sur la cognition sociale chez des adolescents avec dysphorie de genre (DG), hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et témoins au développement typique (DT). Trente-quatre participants avec DG, 29 avec HCS et 35 DT ont été évalués avec le Faces Test (FT), le Reading the...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...